Fancon'i sündroom: sümptomid, diagnoosimine ja ravi

Sündroom De Toni - kindlustused - Fancon'i on raske kaasasündinud haigus, mida iseloomustab erinevaid ainevahetushäired. Nad kannatavad peamiselt lapsed esimesel eluaastal. Tavaliselt esineb kombinatsioonis teiste pärilike anomaaliaid, kuid võib avalduda iseseisva sündroom.

Lühike ajalugu

Haigus avastati ja uuritud 1931 Dr. Fancon'i Šveitsi. Uurides lapse rahhiidi lühikese kasvu muutused uriini, järeldas ta, et see kombinatsioon funktsioone tuleks käsitleda eraldi patoloogia. Kaks aastat hiljem, de Tony tutvustas muudatused lisatakse olemasolevale kirjeldus hüpofosfateemiaga, ja mõne aja pärast Debra kindlaks nende patsientide acidaminuria.

Vene kirjandus, see tingimus on nn termineid "pärilik sündroom De Toni - kindlustused - Fancon'i" ja "glyukoaminofosfatdiabet". Välismaal, see on sageli nimetatakse neeru- Fanconi sündroom.

Põhjuste Fancon'i sündroom

Praegu ei olnud võimalik lõpuni välja selgitada, milline on selle põhjal raske haigus. Fancon'i sündroom arvatakse olevat geneetilise haiguse. Eksperdid usuvad, et selle arengut haigus on tingitud punktmutatsioonile, mis viib rike neerud. Arvukad uuringud on kinnitanud, et keha on vastuolus rakkude ainevahetust. On võimalik, et tegelikult kaasatud adenosiintrifosfaat (ATP) - ühend, mis mängib olulist rolli metabolismi energia. Selle tulemusena vale kasutamise ensüümide kaotas glükoos, aminohapped, fosfaadid ja teised mitte vähem kasulikke aineid. Sellisel karmi keskkonda neerutuubulitesse saa vajalikku energiat nende toimimist. Kasulik ainete kuvatakse koos uriini, murtud ainevahetuse arendada rahitopodobnyh muutused luukudet.

Fanconi sündroom lastel on palju rohkem levinud kui täiskasvanutel. Statistika järgi haigusjuhte on 1: 350 000 elussünni kohta. Kannatavad nii poisid ja tüdrukud võrdsetes osades.

Fanconi sündroom

Haigus võib tekkida igas vanuses, kuid kõige sagedamini on näha imikutel. Glükosuuria, üldistatud giperaminoatsiduriya ja giperfosfaturiya - see triaad sümptomeid iseloomustab Fancon'i sündroom. Tekivad varakult. Esiteks, vanemad märgata, et nende laps hakkab urineerida sagedamini ja see on pidevalt janu. Lapsed muidugi ei saa öelda, et see sõnades, vaid nende kapriisne käitumine ja püsiva külmutamist rinnal või pudel selgub, et laps, et midagi on valesti.

Tulevikus vanemad toob palju vaeva sagedased põhjendamatu oksendamine, pikaajaline kõhukinnisus ja Paranormaalne palavik. Tavaliselt selles etapis lapse lõpuks saab näha arsti. Kogenud lastearst võib kahtlustada, et nohu on kombinatsioon sümptomid ei tundu. Juhul, kui arst on kirjaoskajad, et on aeg, et oleks võimalik tunnustada Fanconi sündroom.

Sümptomid vahepeal ei kao. Nad lisasid märgatav lag füüsilise ja vaimse arengu, on väljendunud kõverus suur luud. Tavaliselt muutused mõjutavad ainult alajäsemete tulemusena deformatsiooni varus või valgus tüübist. Esimesel juhul, lapse jalad on keeratud rool, teises - kujul täht "X". Ja ta ja teine võimalus on muidugi soodne veelgi lapse elu.

Fancon'i sündroom lastel sisaldab sageli osteoporoos (ennetähtaegse hävitamise luukoe), samuti märkimisväärne kasvupeetus. Pole välistatud, murrud kaua toruluude ja halvatus. Isegi kui seni vanemad ei muretse riigi beebi, siis selles staadiumis, et nad ei ole täpselt loobuma kvalifitseeritud abi.

Fancon'i sündroom täiskasvanutel on haruldane. Asi on selles, et see on tõsine haigus loomulikult viib neerupuudulikkuse. Sellises olukorras ei ole võimalik anda kindlaid prognoose ja tagada suurem eluiga. Kirjanduses kirjeldatud juhud, kui aastaselt 7-8 aastat Fanconi sündroom võtta oma positsioonide märgatav paranemine lapse seisundi ja isegi ravida. Kahjuks selliseid variatsioone praeguses praktikas on harva piisavalt, et oleks võimalik teha tõsiseid järeldusi.

Diagnoos Fancon'i sündroom

Pealegi anamneesi ja põhjalikku uurimist arsti on kohustatud määrama mõned uuringud, mis võimaldavad kinnitada haiguse. Fancon'i sündroom tekib paratamatult häireid neerude ja seega peab olema korrapärane uriinianalüüs. Muidugi, see ei ole piisav, et selgitada kõiki funktsioone haiguse. On vaja, et näha mitte ainult sisu valk uriinis ja valgete vereliblede, vaid ka proovida tuvastada lüsosüümi, immunoglobuliinide ja muid aineid. Analüüs näitas samuti rohkesti ilmtingimata suhkrut (glükosuuria), fosfaadid (fosfatuuria) on nähtavad olulist langust olulised ained organismile. Selline uurimine saab teostada ambulatoorselt või haiglas.

Samuti paratamatu mõned muudatused vereanalüüse. Kui biokeemiline analüüs näitas olulist vähenemist peaaegu kõik mikroelementide (eriti kaltsiumi ja fosfori). Arendab väljendunud metaboolne atsidoos, sekkudes normaalset tööd kogu organismi.

skeleti radiograafia näita osteoporoosi (luuhõrenemise) ja deformatsiooni jäsemeid. Enamikul juhtudel täheldatud lag kasvutempo luud ja nende bioloogilise vanuse erinevuse. Vajadusel võib arst ultraheli neerude ja teiste siseelundite, samuti uurimise tippspetsialistid.

diferentsiaaldiagnoosimist

On juhtumeid, kui mõned teised haigused maskeeritud Fancon'i sündroom. Enne arsti tekitab raske ülesanne välja selgitada, mis juhtub vähe patsiendi tegelikult. Glyukoaminofosfatdiabet vahetevahel segamini ajada krooniline püelonefriit ja muud neeruhaigused. Muutused uriinianalüüs, samuti omadusi hävitamine luukoe aitab lastearst panna õige diagnoos.

Fancon'i sündroom Ravi

Väärib arvestades asjaolu, et haigus on krooniline. On raske täielikult vabaneda ebameeldivaid sümptomeid, mis saab olla ainult mõnda aega, et vähendada haiguse sümptomeid. Mis teeb tänapäeva meditsiini abivahendina haigete laste?

Esiteks on toitumine. Patsiendid on soovitatav piirata soola kasutamine, samuti kõik äge ja suitsutatud toidud. Toitumine lisada piima ja erinevate puu- magus mahlad. Ära unusta toidud, mis on rikas kaaliumi (ploomid, kuivatatud aprikoosid ja rosinad). Juhul kui mikrotoitainete vaeguse jõudnud kriitilisse etappi, arstid ette vastuvõtt erilist vitamiini komplekse.

Taustal toitumine manustada vitamiini suurte annustega D. patsiendi seisund pidevalt jälgida - ta on aeg-ajalt anda vere- ja uriinianalüüsid. See on vajalik selleks, et õigeaegselt tuvastada alustades hüpervitaminoosi ja annust vähendada D-vitamiini ravi pikk, rohkem kursusi, puruneb. Enamikul juhtudel on see ravi aitab taastada häiritud ainevahetuse ja vältida tõsiseid tüsistusi.

Kui haigus on kadunud, võib patsient satub kätte kirurgid. Kogenud ortopeediliste saab sirutada luude deformatsioon ja oluliselt parandada laste elusid. Selliseid operatsioone teostatakse ainult juhul püsiv ja pikaajaline vähendamine: mitte vähem kui poolteist aastat.

väljavaade

Kahjuks prognoos nendel patsientidel ebasoodsad. Enamikul juhtudel haigus progresseerub aeglaselt, mis lõpptulemusena viib neerupuudulikkus. Deformatsioon luud paratamatult kaasa puude ja halvenemist üldist elukvaliteeti.

Kas teil vältida selle haigusega? Kahtlemata on see küsimus erutab kõigile, kes tekkinud Fanconi sündroom. Vanemad proovida aru saada, mida nad tegid valesti ja kui ei hoia laps. Samuti on oluline teada, kas olukord ähvardab korduva koos teiste lastega. Kahjuks ennetavaid meetmeid pole praegu arenenud. Paarid plaanis saada teise lapse, on vaja konsulteerida geneetik lisateavet nende muresid.

Wissler sündroom - Fancon'i (allergilised subsepsis)

Ta kirjeldas seda haigust ainult lastel alates 4. kuni 12 aastat. Selle põhjuseks raske haigus ei ole veel teada. Võib eeldada, et see sündroom on tüüpiline autoimmuunhaigus, erivormiks reumatoidartriit. Alati algab ägedalt, temperatuuri tõus, mis mahub nädala joonis 39 kraadi. Kõigil juhtudel on polümorfne lööve jäsemetel ja mõnikord näol, rindkere või kõhu. Taastuvad tavaliselt ilma tõsiseid tüsistusi. Kuid mõnes noortel patsientidel areneb lõpuks raske liigeskahjustuste viib puude.