Tricer-Collinsi sündroom: sümptomid, põhjused ja ravi

Tricer-Collinsi sündroom mõjutab luu ja muude näokude arengut. Selle häire sümptomid ja sümptomid võivad oluliselt erineda, peaaegu tundmatu kuni raske. Enamik ohvreid on välja arenenud näo luud, eriti põsesarnad, ja väga väike lõualuu ja lõug (vastsündinutel). Mõned Tricer-Colinsi sündroomiga inimesed on sündinud suu aukusena, mida nimetatakse "hunt suhu". Rasketel juhtudel võivad arendamata näonakud mõjutada hingamisteid, mis võivad põhjustada eluohtlikke haigusi.

Sageli on seda haigust põdevatel inimestel silmad kallutatud, haruldased ripsmed, puuduvad alumised silmalauled, mida nimetatakse koloboomiks. See põhjustab täiendavaid oftalmoloogilisi häireid, mis võivad põhjustada nägemise kaotust. Lisaks on võimalikud väikesed või ebatavaliselt moodustunud kõrvad või nende puudumine. Kuulmiskahjustus esineb umbes pooltel juhtudel. Selle põhjuseks on kolm väikest keskkõrva luustikku, mis edastavad heli või ebaõnnestunud kõrvakanali puudused. Tricer-Collinsi sündroomi olemasolu ei mõjuta intellekti: tavaliselt on see normaalne.

Millised geenide mutatsioonid põhjustavad Tricer-Collinsi sündroomi?

Kõige sagedasem põhjus on mutatsioonid geenides TCOF1, POLR1C või POLR1D. TCOF1 geeni mutatsioon on 81-93% kõigist juhtumitest. POLR1C ja POLR1D - veel 2% juhtumitest. Inimestel, kellel puudub ühe geeni spetsiifiline mutatsioon, ei ole haiguse põhjus teadmata.
Geenid TCOF1, POLR1C ja POLR1D mängivad olulist rolli luude ja muude näo kudede varases arengus. Nad osalevad DNA molekuli nime all ribosoomse RNA (rRNA) tootmises. Ribosoomne RNA aitab koguneb valkude (aminohapete) plokkideks uuteks valkudeks, mis on vajalikud rakkude normaalseks toimimiseks ja ellujäämiseks. Geenide TCOF1, POLR1C või POLR1D mutatsioonid vähendavad rRNA tootmist. Teadlased usuvad, et rRNA koguse vähendamine võib viia teatavate näo luude ja kudede arendamisega kaasatud rakkude endihävitusse. Ebanormaalne rakusurm võib põhjustada teatud probleeme näo arenguga inimestel, kellel on Tricer-Collinsi sündroom.

Kuidas Tricer-Collinsi sündroom pärineb?

Kui haigus tekib geenide TCOF1 või POLR1D mutatsiooni tõttu, peetakse seda autosoomse valitseva haigusena. Umbes 60% juhtudest ilmneb geneetilistest mutatsioonidest ja on inimestel, kelle perekonnas pole ajalugu. Muudel juhtudel pärineb sündroom üle vanemate muudetud geeni.

Kui haigus on põhjustatud POLR1C geeni mutatsioonidest, peetakse seda autosomaalseks retsessiivseks päriliku tüübiks. Autosoomse retsessiivse haigusega isiku vanematel on üks eksemplar muteerunud geenidest, kuid tavaliselt ei esine haiguse tunnuseid ega sümptomeid.

Sündroomi ravi

Ravi sõltub haigusseisundi tõsidusest, kuid võib sisaldada:

• Geneetiline nõustamine - üksikisiku või kogu pere jaoks, sõltuvalt sellest, kas haigus on pärilik või mitte;
• Kuuldeaparaadid - juhtiva kuulmiskao korral;
• Hambaravi, sealhulgas ortodontiline, mille eesmärk on korrigeerida valet hammustust;
• Logopeedilised harjutused suhtlemisoskuse parandamiseks. Defektoloogid töötavad ka inimestega, kellel on probleeme toidu või jooma neelamisega;
• Kirurgilised meetodid, mis aitavad parandada elu välimust ja kvaliteeti.