Minkowski-Schofari hemolüütiline aneemia: diagnoos ja ravi

Vere aneemia korral vähendab hemoglobiini tase järsult. Selle haigusega kogu eluaja jooksul peavad paljud inimesed nägema. Peale selle ei möödu isegi väikseid lapsi. Enamikku haiguste tüüpe põhjustab kehv toitumine, vitamiinipuudus või mõned ravimid. Pärast provotseeriva faktori kõrvaldamist peatuvad kõik sümptomid. Erinevate patoloogiliste protsesside hulgast eristub üks kompleksne ja väga ohtlik. See on Minkowski-Schoffari hemolüütiline aneemia. See on tema kohta, mida arutatakse tänases artiklis.

Mis on aneemia?

Aneemia järgi on tavaline mõista organismi seisundit, mida iseloomustab erütrotsüütide ja hemoglobiini arvu järsk vähenemine. Mõned haigusordid põhjustavad punaste vereliblede kuju muutusi. Aja jooksul kaotavad nad oma põhifunktsioonid.

Aneemia kaasneb mitmesuguste haigustega, kuid see pole kunagi esmane. Sellepärast ei tohiks te häiret tähelepanuta jätta. On vaja leida selle põhjus niipea kui võimalik ja püüda seda kõrvaldada.

Hemolüütilise aneemia tunnused

Mõiste "hemolüütiline aneemia" hõlmab ulatuslikku haiguste rühma. Neid kõiki iseloomustab tavaline patogenees. Erütrotsüütide suurenenud hävimine toob kaasa toodete lagunemise suurenemise ja erütropoeesi suurenemise. Punaste keha moodustamise tsükkel on häiritud. Nende hävitamise protsessid hakkavad järk-järgult muutma väljanägemise ja küpsemise mehhanisme.

Kogu hemolüütiline aneemia jaguneb tinglikult kaheks: pärilik ja omandatud. Selles artiklis me elame üksikasjalikumalt esimeses versioonis. Täpsemalt öeldes arutleme, mis on Minkowski-Schoffari pärilik aneemia.

Meditsiiniabiraamatutes leiate mitmeid patoloogilise protsessi kirjeldavaid nimetusi. Nende hulka kuuluvad mikrosfäärne aneemia, pärilik sferotsütoos ja Minkowski-Schoffari tõbi. Kõige sagedamini kasutatakse eeskujul teadlaste perekonnanimedele perekonnanime.

Seda haigust peetakse väga sagedaseks (1 juhtum iga 5 000 inimese kohta). Diagnoositi peamiselt Põhja-Euroopa elanikud. Esimesed märgid muutuvad märgatavaks lastel varases eas. Kui te ei alusta haigust õigeaegselt, mõjutab see muidugi kogu keha toimet.

Haiguse põhjused ja mehhanism

Minkowski-Schoffar-aneemiaga kaasneb erütrotsüütide rakumembraani struktuuri ja funktsioonide häirimine. Käimasolevate protsesside tulemusena muudavad nad oma kuju ümmarguseks, muutuvad rabedaks. Esinevad esimesed hemolüüsi tunnused - punavereliblede hävitamine hemoglobiini samaaegse vabanemisega.

Tervetel inimestel sarnanevad punased verelibled oma kujul kaksikkumesega, nii et nad liiguvad vabalt läbi anumate. Nende elementide membraaniga aneemia korral katkeb valkude süntees. See viib vedeliku sissetungi rakkudesse. Sel põhjusel muudavad nad oma vormi. Anumates läbib erütrotsüüdid tugevalt deformeerunud ja hakkavad mõne aja pärast lagunema. Tekkivate protsesside taustal langeb punavereliblede tase järsult, tekib hemolüütiline aneemia.

Kui üks vanematest on varem seda haigust diagnoosinud, siis on ta lapse kohustuslik. Väga harva haige lapsed on sündinud täiesti tervislike emade ja isadega. Sellisel juhul areneb aneemia DNA muutuste taustal. Esmane geeni mutatsioon esineb isegi loote emakasisese arengu ajal. Haiguse arengu kohustuslik tingimus on järgmiste faktorite mõju ema kehale:

• Kiirgus, röntgenikiirgus;
• Raskmetallide, narkootiliste ainete, nikotiini sissehingamine;
• Viiruse rünnak

Eespool nimetatud tegurite mõjul võib esineda mitte ainult Minkowski-Schoffari aneemia, vaid ka raskemad patoloogiad. Seetõttu peaks naine oma raseduse ajal oma keha kaitsma.

Esimesed sümptomid

Kliiniline pilt on suuresti määratud patoloogilise protsessi raskusastme ja muudetud punaste vereliblede arvuga. Selle esimesed sümptomid on täheldatavad koolieelse ja varase kooliõpilasena. Selle liigi aneemia käik on tavaliselt laineline. Hemolüütilise kriisi rünnakud, kui samaaegselt hävitatakse suur hulk erütrotsüüte, asendatakse rahulike perioodidega. Kuid sümptomid võivad olla veidi erinevad.

Näiteks ilmneb haiguse interaktiivne periood kui aneemia tunnused. Nende seas on võimalik eristada naha, silma limaskestade ja silma sklerarit. Hemolüütilise kriisi korral muudetakse kliinilist pilti ja sellega kaasnevad järgmised sümptomid:

1. Palavik 38 kraadi, peavalu, üldine halb enesetunne.
2. Kollatõve kujunemine.
3. Valu kõht, mida iseloomustab spastiline iseloom.
4. Maksa piirkonnas on suurenenud ebamugavustunne.
5. Põrnapõletik.

Minkowski-Schoffari pärilik hemolüütiline aneemia leitakse ka täiskasvanutel. Selle juhtumi kõige sagedasemaks põhjuseks arstile on naha kollasus. Kuid enamikul juhtudel on see haigus asümptomaatiline. Patsiendid õpivad selle olemasolust juhuslikult ja tavaliselt ennetava kontrolli käigus.

Meditsiiniline läbivaatus

Minkowski-Schoffari aneemia diagnoos on üsna lihtne. Kui te arvate haiguse ja selle esialgsete sümptomite ilmnemise kohta, peate abi otsima arstilt. Hematopoeetilise süsteemi patoloogiad kuuluvad hematoloogi pädevusse. Pärast patsiendi kaebuste ja tema perekonnaajaloo uurimist peaks spetsialist uurima nahka ja sklerat ja teostama kõhupalpaati. Maksa ja põrna kohustuslik ultraheli, sest haiguse üheks sümptomiks on nende elundite suuruse suurenemine.

Samal ajal annab hematoloog ka mitmete laboratoorsete testide suuna. Minkowski-Schoffari hemolüütilist aneemiat kinnitavad järgmised muudatused:

1. Uriin: hemoglobinuuria, valgud ja urobiliin.
2. Vere biokeemia: kolesterooli vähenemine, laktaatdehüdrogenaasi kasv, kaudne bilirubiini tõus.
3. Erütrotsüütide uurimine: väljendunud retikulotsütoos, rakkude suuruse vähenemine, nende osmootilise resistentsuse vähenemine.
4. Vere üldanalüüs: ESR kiirenemine, trombotsüütide arvu ja valgete vererakkude vähene langus, värviindeksi vähenemine.

Esialgse järelduse lõplikku kinnitust soodustab erütrotsüütide membraani valkude elektroforees koos nende kvantitatiivse määramisega.

Diferentsiagnostika

Hemolüütiline aneemia Minkowski-Schoffar lastel põhjustab diagnoosimisel mõnikord probleeme. Sellel haigusel on sarnased sümptomid teiste autoimmuunsete patoloogiatega. Seetõttu peaksid arstid seda tüüpi aneemiat tundma õppima mõningaid erisusi ja iseloomulikke tunnuseid.

Kõigepealt räägime pärilikust eelsoodumusest. Ainult erandjuhtudel on mõlemad vanemad täiesti terved. Teiselt poolt on patsiendil selgelt muutunud kolju luud. Kahtlastel juhtudel on ka Coombsi test ette nähtud . Kui analüüs on negatiivne, kinnitab patsient Minkowski-Schoffari aneemiaga. Diagnoos loetakse täielikuks.

Konservatiivsed ravimeetodid

Aneemia ravi valitakse, võttes arvesse selle raskust. Rahuliku perioodi jooksul ei ole sekkumine reeglina vajalik. Järgmise rünnaku ajal sai patsient kohe haiglasse.

Aneemia konservatiivne ravi Minkowski-Schoffar sisaldab järgmisi kokkupuutemeetodeid:

1. Asendusravi erütrotsüütide massiga, kui hemoglobiini sisaldus veres langeb kuni 70 g / l.
2. Albumiiniga ravi on ette nähtud kõrgetel bilirubiiniindeksitel.
3. Infektsioosteraapiat kasutatakse keha detoksikatsiooniks.
4. Tõsise hemolüütilise kriisi puudumisel on näidatud kolagoga preparaatide kasutamine.

Sellise ravi kestus, spetsiifilised ravimid ja nende annus - kõik need küsimused otsustab arst eraldi.

Operatiivne sekkumine

Kui Minkowski-Schofari mürasfraküotsütmiline hemolüütiline aneemia jätkub raskelt, konservatiivne ravi ei vasta ettenähtud ülesannetele, on patsiendil soovitatav operatsioon põrna eemaldamiseks. See lähenemisviis ei suuda haigust täielikult ravida. Seevastu pärast sekkumist on hävitatud erütrotsüütide arv märgatavalt vähenenud ja nende elutsükkel pikeneb.

Hemolüütilisi kriise pärast operatsiooni ei korrata, kuid sellel on mitmeid vastunäidustusi. Näiteks pole põrna eemaldamine soovitatav alla 5-aastastele lastele, kuna pärast operatsiooniperioodi on kõrge suremuse määr. Menetluse negatiivset külge peetakse organismi resistentsuse vähendamiseks viiruslike ja seennakkuste korral.

Põrna eemaldamise alternatiivne võimalus on endovaskulaarne oklusioon. See on veel üks ravimeetod, mida kasutatakse sageli "mikrosfääriliste aneemiate Minkowski-Schoffar" diagnoosimiseks. Protsessi ajal siseneb arst kehasse ravim, mis kutsub esile spasmi ja põhjustab põrnainfarkti. Mõned neist pärast seda säilitavad täieliku verevarustuse ja ei kaota võime ennetada nakkusi.

Võimalikud tüsistused

Hemolüütiline aneemia Minkowski-Schoffar eelkoolieas laste puhul põhjustab sageli vaimset ja füüsilist arengut. Eriti kui vanemad pole pikka aega pöördunud arsti poole või ignoreerivad arsti soovitusi.

Täiskasvanud patsientidel on kõige sagedasem komplikatsioon bilirubiini ainevahetuse taustal kolleteaas. Kogu asjaolu on see, et hemolüütilist kriisi peetakse sageli mehaanilise sügeluse arengu alguseks, nii et õige ravi lükatakse edasi. Sapikivide esinemisel on soovitav kolletektoomia koos splenektoomiaga.

Taastumise prognoos

Prognoos on kerge haigusliigiga ja õigeaegne põrna eemaldamise operatsioon. Remissioon tekib tavaliselt pärast hemolüütilist kriisi. Selle kestus võib varieeruda, kuid enamasti on see umbes kaks aastat.

Ennetusmeetodid

Minkowski-Schoffar aneemia on pärilik. Seetõttu ei ole haiguse tekkimise vältimine võimalik. Tõsiste haigusseisundite ennetamiseks on soovitatav, et hemagunist uuritakse regulaarselt aneemiaga patsiente.

Raseduse planeerimisel tuleb mõista, et tulevase lapse haiguse tekkimise tõenäosus on 50%. Seetõttu vastab vastsündinule ka pidev patoloogilise avastamise tuvastamine arsti poolt varases staadiumis.