Gaucheri haigus on pärilik lipiidide ainevahetuse haigus

Pärilikke ainevahetushaigusi seostatakse sageli ensüümide sünteesi kaasasündinud rikkumisega. Ärge kujuta endast erandit ja haigust Gaucher.

Gaucheri haigus on kaasasündinud pärilik haigus, mis on seotud lipiidide metabolismi häiretega . Selle patoloogia tulemusena täheldatakse kogunemist spetsiifiliste rasvade hoiuste spetsiifilistes luudes ja organites.

Inimese kehas on tuhandeid igasuguseid toimeaineid, mida nimetatakse ensüümideks või nagu me kuulsime ensüüme. Üks sellistest ainetest on teatud tüüpi rasvade (glükotserebroosiid) toimel toimuv glükokeritsibrosidaas, mis soodustab nende molekulide lõhustumist. Gaucher 'tõbi on väga haruldane haigus, mida näevad vaid paar tuhat inimest üle kogu maailma. Antud juhul on glükokeriidribrosidaasi saavate patsientide haigus väga väike. Ensümaatilise defitsiidi tagajärjel koguneb Gaucheri rakk organismis, kus kogutakse rasvamolekulid.

Eksperdid jagavad Gaucher 'tõve kolmeks sortiks:

1. tüüp. See on selle haiguse kõige tavalisem vorm. Selle sordi peamine omadus, mis kuulub pärilike ainevahetushaiguste hulka, on neuronopaatia puudumine. Enamikul inimestel esineb see peaaegu ilma sümptomiteta. Kuid tasub märkida, et mõnedel patsientidel võivad olla väga tõsised või isegi eluohtlikud sümptomid. Samuti peate teadma, et närvisüsteem ja aju ei mõjuta.

Tüüp 2. Esineb mõnevõrra aeglasemalt kui esimest tüüpi, kuid sellel on raskemad sümptomid, mis arenevad esimesel eluaastal ja põhjustavad selgelt väljendunud neuroloogilisi patoloogiaid (äge neuronopaatia) ja muid sümptomeid. Enamik patsiente ei ela kuni kaks aastat.

Tüüp 3. See on ka üsna haruldane, kuid mitte vähem kui teist tüüpi. Seda iseloomustavad ka neuroloogilised sümptomid, kuid neid ei esine nii nagu teist tüüpi Gošeha tõve (krooniline neuronopaatia) puhul. Esimesi sümptomeid võib täheldada ka lapsepõlves, kuid patsiendid võivad elada vanuse.

Peamised sümptomid

Nagu ülal mainitud, põhjustab Gaucher 'tõbi Gaucheri rakkude kogunemist siseorganites ja sageli ka maksas, luuüdis ja põrnas. See viib asjaolule, et elundid suurenevad, tekib aneemia ja ilmnevad ka paljud teised sümptomid. Teist ja kolmandat tüüpi haigusi iseloomustavad eelkõige närvisüsteemi ja aju kahjustused.

Gaucheri tõbi, mille foto on käesolevas artiklis esitatud, ei ole seotud sooga. Sümptomatoloogia võib avalduda igas vanuses, kuid tasub märkida, et teine ja kolmas tüüp leiab sagedamini lastel. Samuti ei sõltu see haigus rassist mingil viisil, kuid statistiliste andmete kohaselt mõjutab seda patoloogiat kõige sagedamini Ashkenazi juudid.

Tasub meeles pidada, et see pärilik haigus on väga ohtlik. Seetõttu, kui teie perekonnas esineb selle päriliku ensümopaatia juhtumeid, siis peate pöörduma spetsialisti poole, kes aitab teada saada, kas teil on see patoloogia.