Hunteri tõbi on haruldane geneetiline patoloogia

Meditsiinis esineb mitmeid haruldasi haigusi, sealhulgas Hunteri sündroomi (2. tüüpi mukopolüsahharidoos), mis näiteks Venemaal on umbes 50 inimest haige. See haigus on geneetiline ja edastatakse emadest poisse. Ema ei pruugi kogu elu jooksul teada, et ta on vigastatud geeni kandja. Naiste patoloogiaga lapse sündi tõenäosus on 50%. Kuid loote geenides võib juhuslikku (juhuslikku) mutatsiooni esineda, ehkki vanematel pole kõrvalekaldeid.

Hunteri haigus, arengu mehhanism

Inimorganismis esineb tuhat erinevat ainevahetusprotsessi, mille tagajärjel väljub "jäätmematerjal" välja. Hunteri sündroomi korral on häiritud mukopolüsahhariidide (glükosaminoglükaanid), mis ei eritunud, kuid mis koguneb kõigis kudedes. See on tingitud asjaolust, et ensüüm-iduronaat-sulfataasi ei esine. On selge, et sellistes tingimustes elundid ja süsteemid ei toimi normaalselt, ilmnevad rikkumised.

Hunteri haigus, kliiniline pilt

Üldiselt hakkavad märgid ilmnema alles kaks kuni kolm aastat, lapsed on normaalsed ja vanemad ei tea oma haigusest. Näo tunnused muutuvad karmiks, hääl on ka, hingamine muutub müraks ja laps hakkab üha rohkem hingamisteede viirusinfektsioone. Poisi välimus on järgmine: paks nahk näole, lühike kael, haruldased hambad, paksenenud huuled, keele ja ninasõõrmed. Kõik Hunteri sündroomiga lapsed on omavahel nii sarnased, et vennad eksivad.

Pärast kolme kuni nelja aastat laps muutub raskeks kõndima, liigesed muutuvad jäigaks, ta kaotab koordineerimise, võib langeda. Kogu luusüsteem muutub.

Alates psüühika rikkumistest võib laps muutuda ebameeldivaks või agressiivseks. Mõned lapsed on kurdid. Lapse omandatud oskused on aastate jooksul kaotatud. Ta muutub abituks, lõpetab rääkimise.

Peaaegu kõik patsiendid kannatavad südame poolt, klapid akumuleerivad ainevahetustoodet, mis põhjustab nende paksenemist. Noorte perioodil on need muutused nähtamatud, rikkumiste ilmnemine täiskasvanueas.

On kaks sorti: Hunter A ja B. Esimeses vormis ilmnevad sümptomid kiiresti, toimub vaimne aeglustumine ja teine vorm on lihtsam, kui lapsel on intellekt. Sõltuvalt haiguse tüübist võib nende elulemus ulatuda 50-60 aastani. Kuid raskete vormide korral elavad lapsed 8-9 aastat.

Haiguse diagnoosimine

Pärilike patoloogiate identifitseerimise parim viis on loote geneetiline uurimine. Kuid sellise sõeluuringu ei ole, seetõttu ei ole harvaesinevaid rikkumisi võimalik eelnevalt välja arvata.

Uriinis on patsientidel palju heparaansulfaati ja dermataani.

Osteomassi radioloogiline pilt - mitmekordne düsoostoos (skeletihäired).

Hunteri haigus, ravi

2. tüüpi mukopolüsahhariidoosi raviks mõeldud ravim on juba sünteesitud ja see on puuduv ensüüm. Elaprazi vahendeid nimetatakse. Ent kõik patsiendid seda ei saa, on ravim väga kallis ja saadaval ainult välismaal.

Hunteri sündroomiga laste ravi peaks maksma riik, kuid ametiasutused keelduvad neist, sest iga-aastased kulud inimese kohta on võrreldavad kogu polikliinikumi eraldamiseks eraldatud eelarvega. Kuid selliste laste ravi on kogu aeg, seda võib võrrelda diabeediraviga, kui inimene vajab pidevalt insuliini. Kõik teavad, et ilma insuliinita ei suuda diabeetik kaua elada, sama patoloogiline olukord areneb. Vanemad, kes kuidagi õnnestuvad ravimit (sponsorid, heategevus), saavad tähele panna, et laps saab kiiresti taastuda, hakkab jälle kõndima ja normaliseerima.