MoodustamineTeadus

Geenimutatsioonid

Geenimutatsioone - see on põhjus, mis on moodustamine heterogeense rühma kliiniliste ilmingute haiguse, mida nimetatakse "geneetiline haigus". Üldise esinemissageduse inimpopulatsioonis järgi 2-4 protsenti.

Muutus (mutatsioon) geeni on provotseerida arengut palju vorme pärilike haiguste tegur. Kaasaegse meditsiini kirjeldatud rohkem kui kolm tuhat neist patoloogiate. Kõige tavalisem ilming haigus on fermentopathy. Usutakse, et geeni mutatsioonid võivad mõjutada loote, transpordi- ja struktuurseid valke. Patoloogilised muutused saab rakendada erinevatel perioodidel on ontogenees (arengu). Nende tüüpiline enamiku emakasisene (kuni 25% pärilikud patoloogiate) ja dopubertatnogo (enne puberteeti) perioodi (umbes 45%). Gene esinevad mutatsioonid noorukieas (puberteet) ja alaealiste jooksul (umbes 25%). Suhteliselt väikesest kogusest (ligikaudu 10%) leitud kahjustuste üle kahekümne aasta.

Geneetiliste haiguste liigitatakse vastavalt pärimise liik (autosoomne retsessiivne autosomaalne dominantne ja teised), sõltuvalt organi või süsteemi, rohkem kaasatud patoloogilist protsessi (endokriin-, neuromuskulaarsete, silma jne), sõltuvalt milline on metaboolne puudulikkus (seostatakse häire süsivesikute, mineraal- ja muud lipiidide metabolismi.). Iseseisvaks gruppi kuuluvad tulenevate haiguste foonil loote ja ema kokkusobimatus antigeene veregruppide.

Käivitatud algeliste mutatsioone pärilik haigus kooskõlas seaduste Mendel. Võibolla uute arengu või päritud eelmiste põlvkondade muuta. Sellistel juhtudel patoloogilisi struktuure jaotatakse kõik keharakud.

Gene mutatsioonid võivad tekkida ühes rakkude eri etappidel purusti sügoot. Sellistel juhtudel muutub keha mosaiik struktuuri. Teisisõnu, mõnedes rakkudes toimiv normaalne alleel (vorm geeni) ja teised - mutant. Domineerimise mutatsioonid avaldub fenotüübiliselt (kliinilised nähud) vastavates rakkudes ja provotseerib haiguse arenemisel. Samal ajal on olemas piisav tõenäosus kergemate haiguste, vastandina täieliku mutandid.

Eksperdid liigitada muutused funktsionaalne ja struktuurne.

Structural geenimutatsioonid jaotada üleminekud - asendamine ühe puriinaluse (orgaaniline ühend looduslike derivaatide, puriini) teisele või ühe pürimidiini aluse (orgaaniliste ühendite - pürimidiiniderivaatide) teise pürimidiinalust; kusjuures koodoniga (geneetilise koodi unit) vahetab ainuke, kus asendus toimunud. On ka selline asi nagu "transversioonide". Sel juhul on asendaja puriinnukleotiidide või pürimidiinalused vastupidi. See muudab koodon mispuhul asendamine. Lisaks on raaminihkemutatsiooni. Seega on olemas kaotuse (kustutatud) või insertsioon (sisestamise) ühe või mitme nukleotüdipaari. Vastavalt kadumisest või sisestamise osa võib varieeruda rohkem või vähem koodoneid.

Mutatsioonid geenides on funktsionaalseid muutusi suitsetamine transkribeeritud (kodeerimine) osa DNA molekuli. See tekitab häire regulatsiooni toimimine struktuurielemendid. See võib kaasa tuua suurenemise või vähenemise määr sünteesi vastava valgu erineval määral.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 et.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.