Noonani sündroom: kirjeldus, sümptomite ravi

On erinevaid laste sünnidefektide. Mõned neist peetakse üsna tavaline. Aga seal on haruldane haigus. Nende esinemissagedus on madal. Kuid paljud on üsna tõsised tagajärjed. Üks nendest patoloogiate Noonani sündroom. Järgmine, mõtelgem seda üksikasjalikumalt. See artikkel kirjeldab, kuidas ja miks tundub Noonan sündroom. Foto haigus tutvustatakse ka tekstis.

Ülevaade

Noonani sündroom on pärilik patoloogiat. PTPN11 geeni muteeritud seljas tema vanemad kanduda edasi järglastele. Üldjuhul mehed selles tulemusteta. Seetõttu geeni kandub läbi emade liin. Tavaliselt märgitakse pere iseloomu haiguse. Harva mittepärilikke, kuid nad on ka salvestatud praktikas.

ajalooline teave

Korraga praktiseerinud kardioloog, pediaater Zhaklin Nunan, töötab kliinikus Ülikooli Iowa, märkasin, et teatud grupp lapsi, mis koosnes nii poisid ja tüdrukud, kes olid kopsu stenoos, mida sageli iseloomustab madal majanduskasv, vahedega silmad lai, punuda kaela asub madala kõrvakesteta ja allavaje. Uurides kombinatsioon ilmingud südamehaiguste teiste arenguhäireid 833 patsienti, arst kirjutas 1962 artikkel. Töös kirjeldas ta üheksa juhtumit, mis taustal südames defekti kaasasündinud tüüp ja iseloomulik näojoonte, rindkere deformeerumine ja kängumise tundemärke. Haigus avastati nii inimesi meheks ja naiseks.

Noonan sündroom: sümptomid

Seal on mitmeid omadusi, mis eristavad teistest patoloogia. Nende hulka kuuluvad eelkõige:

• Madalad astrid. Naised - 1,53, meeste -. 1,63 m ajal sündi keha pikkus ja kaal laps on normi piires. Kängumine algab vanuses 2-3 aastat.
• Muudatused puutuvad. Diagnoosiga patsiendid Noonan sündroom, on vahedega silmad mandli kuju. Sisenurgast nahavoldi esineb. Samuti märkis allavaje (silmalau jätta) tõttu kahjustunud lihaste funktsiooni, kas siis väike pistikupesad. Ligikaudu kaks kolmandikku kõigist laste häired on nägemishäired. Kui allavaje piiratud vaatevälja ja arendab kissitama.
• hoone rikkumiste lõuad. Ülem vähearenenud on kaarjas kõrge taevas. Mõlemad lõuad hambad interpositsioonita vale.
• Väike tõus või deformatsiooni kõrvadele. Selle tulemusena käesoleva anomaalia vaegkuulajatele.
• Lühike ja lai kael.
• Kilbikujuline rinna vahedega nibud.
• Deformeerumine küünarnuki (kaasasündinud).
• Lampjalgsus.
• Lühike sõrmed.

On tekkinud siseorganeid

Noonani sündroom kaasneb sageli häire kardiovaskulaarse süsteemi. Taustal patoloogia paljastas ahenemine (stenoos) hingamissüsteemi pagasiruumi ja defekt vatsakeste vaheseina. Teiseks on hõivatud anomaaliaid Urogenitaalsüsteemi. Seega neerud paljastas defektid nagu hüpoplaasia (puudumine koe) või nende puudumisel ühe neeru. Seoses puberteet kõigub see normaalne täiesti vigane. Tüdrukud sageli täheldatud pärast menstruatsiooni algus, poistel - munandid või cryptorchidism puuduvad täielikult. Samuti leidis rikkumise spermatogeneesi. Mõningatel juhtudel, spermatosoidide puuduvad täielikult. Taustal operatsioone Noonani sündroom on suurenenud verejooksu. Mõned patsiendid võivad samuti näidata kõrvalekaldeid vaimse arengu kohta kerge.

kuju

On kahte tüüpi patoloogia:

• Perekondlik kujul. See erineb pärilik autosoom domineeriv tüüp. Kandjatel mutantgeeni järglastele kuvatakse patoloogiat.
• Juhuslik vorm. Sel juhul võib mutatsioon ilmub igal konkreetsel juhul eraldi. Selles pärilik tegur ei avalikustata.

põhjustel

Kõige tavalisem faktor, mis provotseerib on patoloogia PTPN11 geenimutatsiooni. See põhjus on diagnoositud 50% patsientidest. Kuid teatud protsent inimesi selle sündroomiga on geneetiline tegur on ebaselge. Pärandi- patoloogiat esineb autosoomne dominantne viisil. Sündroom võib vallandada uue mutatsiooni. Sellest järeldub, et vanemad geeni ei ole palju võimalusi on teine laps.

diagnoos

Ta on monteeritud vastavalt iseloomuliku välised tunnused (ülalkirjeldatud). Ka diagnoosi uuritud laboratoorseid parameetreid. Eelkõige on halvenenud testosterooni kontsentratsioon, XII hüübimisfaktori. On ka vahendid ja teadusuuringute. Nimetatakse röntgenkiirte rinnaku, ehhokardiograafia, EKG. Neid meetodeid kasutades selgus kõrvalekalded siseorganeid. Arst võib määrata ka konsultatsiooni meditsiinigeneetika.

ravivõtted

Seoses geneetiliselt määratud sündroomi ravi on suunatud eelkõige kõrvaldades sümptomid. Kui operatsioon on määratud cryptorchidism. Ajal tema munandid liikuda laskunud munandit. Neile kontsentratsiooni vähenemisele androgeenide hormoonravi on soovitatav. Juuresolekul neerupuudulikkusega hemodialüüsi on määratud. Koos sellega eemaldamise toimub kehast via ainevahetusproduktide Ekstrarenaalse vere puhastamiseta.