Neurofibromatoosi lastel: sümptomid, diagnoosimine, ravi

Neurofibromatoosiga on pärilik haigus, millele on iseloomulik välimus kasvajad. Üldjuhul enamik neist iseloomustab healoomuline iseloomu. Kasvajad võivad olla piirdunud nahal, ajus või seljaajus, närve ja teistesse organitesse. Ravi tähendab kirurgilise eemaldamise kasvaja ja järgneva järelevalve komplikatsioone. Üsna sageli diagnoositud neurofibromatoosiga lastel. Sümptomid igal juhul võivad erineda mõnevõrra. Kuid arstid eristada tervet rühma iseloomulikke kliinilisi sümptomeid haiguse. Nende kohta ja peamine ravimeetodeid selle haigusega noortel patsientidel kirjeldame selles artiklis.

Haiguse kirjeldus

Neurofibromatoosiga peetakse geneetiline haigus, mis on päritud. Seda iseloomustab arengut aju / seljaaju defekte, nahk, mõned siseorganeid ja närvisüsteemi.

neurofibromatoosiga tõbi avaldub kasvaja moodustumist. Kui kasvajad suuruse kasvu, nad võivad rikkuda elutähtsaid organeid, mis provotseerivad areng seotud terviseprobleeme.

Neurofibroome (kasvajad) ilmuvad tavaliselt lapseeas, vaid puberteedieas. Esimene kliinilised tunnused on tumedad laigud. Nad ei kaasne valu või sügelus. Pruunid laigud võivad olla piirdunud absoluutselt kõikjal kehas, sealhulgas kaenlaaluste ja kubeme piirkonnas.

Ekspertide sõnul kõige sagedamini healoomuline neurofibroome erineva iseloomuga, vaid 5% neist on avatud protsess kasvajaliste ümberkujundamine, st pahaloomuliste degeneratsioon. Kuid isegi healoomulised sageli läbi ohtu keha. Asi on selles, et aja jooksul nad suuruse kasvu, häirimata normaalset toimimist teatud siseorganeid.

Neurofibromatoosiga lastel võib seostada anomaaliaid luukudet. Raskusest haiguse ulatub kergest kuni üliraske, kusjuures viimane hõlmab puue.

põhjustel

Mis põhjustab neurofibromatoosiga? Selle põhjused tõbi, ekspertide sõnul on pealt kaetud 50% juhtudest pärilik eelsoodumus. Täpsemalt öeldes on geneetilise faktori mõjutab teatud närvisüsteemi rakud (lemmotsity, melanotsüüdid, fibroblastid endoneuraalsest). Haigus avaldub kujul arvukalt kasvajate omandada vormid vanuse laigud, nahaalune koonused. Mõnel juhul võib olla probleeme skelett. Selline häire keha ja mõjutada seljaaju närvid.

Juhul geneetiline haigus areneb teguri sõltuvalt liigist päritud defektne geen. Näiteks, kui üks vanem on kahjustatud geeni, pooled lapsed saavad päranduseks see haigus. On oluline märkida, et aste ilming haigus on otseselt seotud ekspressioonitaset geenidesse.

Teiselt poolt, haiguse põhjus ja tihti täidab juhuslikku faktorit, mis on spontaansete mutatsioonide. Teadlased jätkavad nüüd aktiivselt õpib mehhanismid haiguste, nagu neurofibromatoosiga. Põhjuste haiguse osas spontaansete mutatsioonide nüüd peaaegu võimatu seletada.

On oluline märkida, et see haigus on diagnoositud võrdselt mehi ja vahel õiglase sugu. See on põhjus, miks on raske omistada sex.

Neurofibromatoosi lastel esineb ainuüksi geneetilise iseloomuga, kui spontaansete mutatsioonide - see on ainult omandatud patoloogia vanematel patsientidel.

klassifikatsioon

Praegu haiguse üldiselt jagada tinglikult kuue kujul:

• Recklinghausen haigus (neurofibromatoosiga tüüp 1) diagnoositakse 90% juhtudest. Selle vormi iseloomustab arengut healoomulised kasvajad, pigmendilaigud nahal, Luukahjustuse ja muutused iirise.
• Neurofibromatoosi tüüp 2 on väga sarnane kliinilised nähud esimese tüübi, kuid naha defektid ei ole nii nähtavad. Sel juhul on see haigus avaldub kujul mitmekordse neuroomid pea- ja seljaaju, samuti kuulmisnärvi. Kasvajad kesknärvisüsteemis, reeglina moodustatud 20 kuni 30 eluaastat.
• Kolmandat tüüpi iseloomustab suur hulk neurofibroome, mis mõnel juhul põhjustada glioomi nägemisnärvi ja meningiit.
• Neljas tüüp muidu nimetatakse segment, nagu käesoleval juhul, patoloogia mõjutab nahka lokaalselt.
• Viies tüüp puudumine nodulaarso kahjustuste, kuid juuresolekul pigmendilaigud kohvi värvi.
• kuues tüüpi haigus on diagnoositud patsientidel vanuses üle 20 aasta, kuid sel juhul, geneetiline tegur ei mängi erilist rolli.

On oluline märkida, et noortel patsientidel, vaid kahte liiki haiguse: neurofibromatoosiga tüüp 1 neurofibromatoosiga tüüp 2.

sümptomid

Ekspertide sõnul umbes üks kolmandik patsientidest pikka aega ja ei saa kahtlustada haiguste olemasolu. Enamasti haigus on diagnoositud järgmisel rutiinse kontrolli. Arstid ütlevad juuresolek väikestes sõlmed naha alla.

Teine kolmandikul patsientidest haiguse neurofibromatoosiga avastamiseks ilmnemine neuroloogiliste häirete laadi.

Paljud inimesed õpivad oma diagnoosi alles pärast visiiti kosmeetik. Pruunid laigud ilmuvad nägu, selg ja jäsemeid. On see olnud kliinilisi, reeglina, ja põhjuseks eriarstile suunamise.

On oluline märkida, et veidi erinevalt avaldub neurofibromatoosiga lastel. Sümptomid on enim alates esimestel elupäevadel. Siin me oleme peamiselt räägime mitu pigmendilaigud nahal. Nagu teismeline, leitud väike kasvajate erineva suuruse ja kujuga. Selline neurofibroome võib olla ainult paarsada või rohkem. Mõnedel patsientidel on muutusi skelett (skolioos, hip deformatsioon kolju luudefektide silmas).

On oluline märkida, et kasvaja võib levida ükskõik närvi keha, kuid peamiselt tuleneda rakkudes närvijuurtele. Sel juhul nad ei põhjusta tõsiseid rikkumisi. Kui kasvaja mõjutavad otseselt seljaaju, on olemas tõsine oht patsiendi tervisele.

Neurofibromatoosiga Recklinghauseni (tüüp 1) avaldub tavaliselt noores eas. Sel haigus, mida iseloomustab teket vanuse laigud helepruun toon. Huvitav, nad võivad leida ka täiesti terved lapsed. Kui rohkem kui viis sellist laigud kehal läbimõõduga 5 mm või rohkem on vaja läbi viia diagnostiline testimine, et välistada selliste haiguste nagu Recklinghausen neurofibromatoosiga.

Teist tüüpi haigus on kõige sagedamini diagnoositud teismeline. Seda iseloomustab kasvajate tekkimise mõjutavate kuulmisnärvi. Lisaks on patsientidel krambid, kohin kõrvus, peavalu ja peapööritus.

diagnostika

Esiteks, et kinnitada selle haiguse nõuda arstliku läbivaatuse, kui ilmne kliiniliste tunnuste võimaldavad täpset diagnoosi. Kuid mõnel juhul nõuab täiendavat uurimist. Arst peab arvestama eespool nimetatud liiki neurofibromatoosiga lõpliku diagnoosi.

Recklinghausen tõve kinnitab juuresolekul patsiendi vähemalt kaks järgmistest tunnustest:

• Lisch sõlmed.
• Pruunid laigud pruuni värvi ja teatud suurusest.
• Spetsiifilisi hälbeid luu.
• Kaks või enam neurofibroome.
• Hüperpigmentatsioon kaenla / kubeme piirkonnas.
• Juuresolekul haiguse lähisugulased.

Suhe üksikasjalikum uuring olemasolevate kasvajate arstile tavaliselt nimetab MRI röntgenkiirgust ja kompuutertomograafia. Röntgenülesvõte on vajalik, et avastada võimalikud rikkumised inimluukoesse masin.

Leida teist tüüpi haiguse tähendab Audiogrammiga. See eriline uuring, mille hinnanguline raskus patsiendi ärakuulamist.

Sõltumata sellest, millist tüüpi haiguse soovitatakse kõigile, ilma eranditeta, nn analüüs neurofibromatoosiga. Ta tähendab iseenesest kõige tavalisem geenitestidest sh sünnieelset. Viimane võimalus - see on analüüsi lootevesi või koorionihatud.

Millal ja mida tuleks kutsuda arst

Esiteks tuleb märkida, et selle haiguse ravimiseks kõige sagedamini seotud mitu spetsialistid. Neuroloog vaadates noor patsient, kellel on lapsepõlves ja hiljem liitus teiste arstide poolt. Nagu juba eespool mainitud, neurofibromatoosiga on pärilik haigus, mis on seotud mutatsiooni teatud kromosoomid. Seetõttu radikaalne ravi praegu pakkuda arstid ei saa. Juhul kiire vooluga haiguse on vajadus kirurgilise ravi kui neurofibroome on lokaliseeritud siseorganid. Neu- õlgadel, reeglina on olnud vastutav kasvaja sõlmed, mis on ka eemaldatud.

Mis tuleb ravida

Tänapäeva meditsiin ei suuda pakkuda radikaalseid meetodeid selle haiguse ravimiseks. Sellepärast arstid kipuvad kirjutada sümptomaatiline ravi. See tähendab vastuvõtul mõne grupi ravimid ( "Ketotifeen", "Fenkarol", "Tigazon") taastada ainevahetusprotsesse organismis ning vähendades haiguse kliinilisi tunnuseid nagu neurofibromatoosiga.

Ravi on ettenähtud ainult arst individuaalselt, võttes arvesse konkreetse ilmingud haigus. In nimetamise ravi ka arvesse võtta tulemusi geneetilise analüüsi järeldusele ortopeediline, oftalmoloogia ja onkoloogia.

Ja sageli vajavad kiiret kirurgilist sekkumist. On oluline märkida, et eemaldada kõik kasvaja saite võib olla väga harva tingitud kõrge levimus protsessi. Mõningatel juhtudel täiendavalt nõutud nahasiirdamist. Peamised näidustused kirurgia on järgmised: tugev valu kahjustatud piirkonnas, pehme sõlmede pahaloomuline häireid elutähtsatele organitele. In kosmeetiline kirurgia tuleb nimetada on äärmiselt haruldane, kui on tõenäolisem, et raskendada neurofibromatoosiga. folk õiguskaitsevahendeid Ravi vastuvõetamatu.

Täna me teame, suur hulk juhtumeid selle haigusega, mis on tekkinud, kuna teiste haiguste puhul. See on põhjus, miks see on nii oluline mitte jätta probleem järelevalveta.

võimalikke tüsistusi

Nagu juba eespool märgitud, ei tohi jätta järelevalveta laste neurofibromatoosiga. Ravi peab olema õigeaegne ja kvalifitseeritud. Muidu väga suure tõenäosusega tõsiste probleemide vaimse ja füüsilise tervise noore patsiendi, tema elukvaliteeti. Eksperdid selgitada järgmisi võimalikke tüsistusi:

• Hüpertensioon.
• Krambid (täheldatud 40% juhtudest laste esimest tüüpi haiguse).
• Kurtus.
• Kõnehäired.
• Skolioos.
• Nägemishäireid.
• Viivitusega seksuaalse arengu.

Neurofibromatoosi lastel, mille sümptomiteks on eespool kirjeldatud, on vaja kohustuslikke püsiva meditsiinilise järelevalve all, tüsistuste ennetamine. võib arst soovitada rehabiliteerimismeetmed kui vaja.

Kuulmise sisse neurofibromatoosiga teist tüüpi peetakse märge seadmise eriline Kuulmisimplantaat. Seade edastab pidevalt audio signaale aju võimaldab lapsel tajuda helisid ja tunda kõnes.

ennetamine

Kahjuks arstid ei saa praegu pakkuda tõhusat haiguse ennetamiseks. Asi on selles, et lõpuks selle põhjused ei ole uuritud. Eksperdid ainult soovitada pidevalt jälgida lapse tervist regulaarselt sundis teda arstliku läbivaatuse.

Millal peaks märku neurofibromatoosiga

Lastel tekivad esimesed sümptomid kujul helepruun laigud nahal. Kui teie lapsel on need sümptomid, on oluline konsulteerida spetsialistiga, et välistada selle diagnoosi ta.

Kui neurofibromatoosiga on juba kinnitatud, siis tuleb pidevalt jälgida seisundit vähe patsiendi kasvaja moodustumist. Kui viimane tõus on samuti soovitatav küsida kvalifitseeritud abi.

Kõige tähtsam selles küsimuses - tuvastada haiguse võimalikult varakult. Statistika kohaselt umbes 60% lastest selle diagnoosi on suhteliselt kerge haiguse tunnused. Veelgi enam, paljud ei vaja erilist ravi.

Seega on selge, et enne tähtaega ärge kartke selliste haiguste nagu neurofibromatoosiga lastel. Fotod noortel patsientidel on selgelt näidanud, et see patoloogia elada. Muidugi, laste raskemad vormid haigus on sageli probleemid tekivad. Kuid pidev abi ja toetust saavad nad kaasa väga produktiivne, ja mis kõige tähtsam, õnnelik elu.