Kuidas teha geneetilist analüüsi? Geneetiline analüüs: ülevaateid, hind

Geneetika areng lõpuks väljunud puhtalt teaduslik õpetused ja muutunud tööstusharu tavad. Paljud tänapäeva arstid kasutavad geneetilise testimise teavet panna õige diagnoos, näha võimalik kõrvaldada haiguse ja tegurid aidata kaasa nende arengule. Selleks, patsiendi vajab ainult edasi geneetilise testi, mis näitab täielikku ülevaadet eelsoodumus haiguse.

Paar sõna DNA

Dezoksirybonukleinovaya happe (DNA) - on komplekssest nukleotiidi, mis on moodustunud ahelas - geenid. On see rakusiseseid moodustumise kannab pärilikku informatsiooni vanemad ja lastele edasi anda.

Ajal embrüo moodustamine läbi väga kiire rakkude jagunemist. Selles etapis väikeste vigadeta, mida kutsutakse geenimutatsioonid. On need, kes määratlevad isiksuse isik. Mutatsioonid võivad olla nii positiivsed kui ka negatiivsed.

Teadlased on osaliselt suutnud dešifreerida inimese geneetilise koodi. Nad teavad juuresolekul mõned geenid põhjustavad haigusi ning mis aitavad kaasa sünnipärase resistentsuse mõne haiguse puhul. Geneetiline analüüs annab arstide pildi sellest, kuidas on parem ravida patsienti, arvestades tema kalduvust.

Monogeensete haiguste ja polümorfismi

Arstid soovitavad teha geneetilist analüüsi iga. See toimub kord elus. Tulemuste kohaselt geneetilise passi tegemist. See tuvastab kõik võimalikud haigused ja eelsoodumus neid.

Kaasasündinud haigused on monogeensete mutatsioone. Need tekivad tänu muutusele üksikust nukleotiidist geenis teise. Sageli on sellised asendused on ohutud, kuid võib mõnikord põhjustada rasket haigust. Nende hulgas on näiteks fenilketanuriya ja lihasdüstroofia.

Polümorfism seostatakse asendamiseks nukleotiidi geeni, kuid ei põhjusta otseselt haiguse, kuid ainult teenindab näitajana eelsoodumus sellistele haigustele. Polümorfism - üsna tavaline nähtus. See avaldub rohkem kui 1% üksikisikute elanikkonnast.

Juuresolekul polümorfismi näitab, et teatud tingimustel mõju kahjulike tegurite võib tekkida haiguse. Aga see ei ole diagnoos, vaid üks võimalustest. Kui te tervislikke eluviise, et vältida kahjulikke tegureid, on tõenäoline, et haigus ei ilmu mitte kunagi.

Rognozirovanie kaasasündinud haigused

Moodsa geneetika mitte ainult kindlaks olemasolu kaasasündinud haiguste või eelsoodumus neid, kuid ka ennustada sündimata laste tervist. Selleks, vanemad kavandamisjärgus raseduse on vaja läbida geneetilise analüüsi. See on eriti oluline, kui üks vanematest on juba keeruline haigus.

See kehtib ka haiguste, mis on läbinud geneetiliselt. Nende hulgas on hemofiilia, mis mõjutab peaaegu kõiki monarhiline dünastiate Vana-Euroopas, kus abielu ühise poliitilisi sidemeid tugevdada.

Samuti geneetilist analüüsi näitab eelsoodumust lapse vähi, diabeedi, hüpertensiooni, südame isheemiatõbi. See on eriti oluline, kui keegi tulevikus vanemad perekonnas on selline diagnoos. Geneetiline soodumus võib olla retsessiivne (rõhutud) tingimus, kuid see on tõenäoline, et tulevikus lapse need tekivad.

Raseduse ajal

Kui ajal lapse planeerimine on soovitatav üle andma analüüsid vanemad, raseduse läbi geenitestide lootele. Selleks võetakse analüüsiks lootevedelikust nabanööriverest või platsenta osast.

Sellised uuringud on vajalikud, et määrata võimalust kaasasündinud haigused. See on väga ettearvamatu haigus, mis tekkida loote mutatsioone, mida ei saa ette näha ette. Nende haiguste hulgas kuuluvad Downi sündroomiga kui loode mingil põhjusel on ekstra kromosoomi. Normaalne summa isiku - 46 kromosoomi, 23 paari, üks isa ja ema. Downi sündroom ilmub 47. paardumata kromosoomi.

Samuti geneetilisi mutatsioone on võimalikud läbinud kompleksi nakkushaigused tiinuse: süüfilis, punetised. Vastavalt selle analüüsi tulemused võib otsustada teha aborti, sest loodet oleks täiesti võimatud.

Naised ohus

Muidugi, test lootehaiguste oleks parem teha iga rase ema, kuid on mitmeid näidustusi seda protseduuri. Esiteks, see on vanus. Pärast 30 aastat, alati suur oht kõrvalekalletega loote. Samuti suurendab kui on olnud juhtumeid, nurisünnitus. Et varajases staadiumis teadlik ohust, on vaja läbida katsed näitavad, et kõik on korras.

Esinevad rasedatel ja nakkushaiguste ja vigastusi. Nad võivad ka mõjutada käigus teket lootel. Mida varem need tekivad, seda suurem on risk ohtlike mutatsioone.

Alati on oht vale loote areng, kui hetkel kontseptsiooni või varajases staadiumis pärast ema langes mõjul ohtlikud tegurid. Nad on kohal nagu alkohol, tugevad ravimid, psühhotroopsete ainete röntgen ja muud kiirgust.

Ja muidugi, parem karta, kui pere on juba üks laps, kellel esineb kaasasündinud väärarenguid.

isadusproovi

Mõnikord elus ja sellises olukorras, kui isadus ei ole laps. Või mingil põhjusel ei ole kahtlust, et isa ja lapse või ema ja lapse sugulased. Sellisel juhul on võimalik teostada geneetilise vereanalüüsi, et määrata suhteid. Täpsus sellistes uuringutes rohkem kui 90%.

Jah, ja menetlus ise on lihtne. Piisab üle anda verd vanema ja lapse. Mitu näitaja on lihtne kindlaks teha, kas samad geenid nendes kaks inimest.

Määramine isaduse, reeglina kasutatakse kohtuekspertiis tõestada või ümber lükata vajadust hoolduse eesmärgil.

ennustav meditsiin

Igal aastal arstid kipuvad mitte ravida haigust, ja hoiatada neid enne esimesed sümptomid. Nagu näitavad geneetilist analüüsi, see ei ole nii raske. Kuna genotüüp on juba võimalik soovitada mis haiguste inimene on kõige rohkem.

See trend on kutsutud ennustav (ennetavate) meditsiin. Tuginedes geneetilise passi, arst määrab elu tema patsient, hoiatades teda ohtlik asju, mis võivad olla vallandada arendamiseks haiguse. See on palju lihtsam ja odavam kui võtta kaua, ja mõnikord ei ole väga tõhus, ravi.

HIV / AIDS testid

Täna isegi HIV-i / AIDS-i tehtud abil geeniuuringute. Menetlus ei ole keeruline, kuid aeg uuringu. Aga selle analüüsi tulemused on täpsemad ja paljastav.

Paljud kaasaegsed diagnoosikeskustele teha geneetilist analüüsi, mille hind on kättesaadav kõigile keskmine patsient. See kõik sõltub eesmärkidel: kulude varieerub 300 rubla kümneid tuhandeid. Seetõttu ei ole põhjust keelduda sellise uurimuse läbiviimine informatiivne, eriti kui see võib päästa teie ja teie lapsed.