See uurib meditsiinigeneetika

Geneetika - teadus, mis uurib omadusi elusorganismide nagu pärilikkus ja variatsioon. Nagu teada, peamine funktsioon looduse, mis eristab seda surnud - võime paljuneda. Teine oluline kvaliteet, nimetatakse pärilikkus, on korratavuse t. E. Võime sündi oma laadi. Keskmiselt esindajad tahes sarnanevad rohkem emakeelena esivanemad, kui teised isikud sama liigi.

Aga et iga liik on teatud taseme kõikumine, sest isegi vennad ja õed ei ole täpsed koopiad. Mõlemad tegurid - pärilikkus ja variatsioon - uuringud bioloogilist teaduse geneetika, mis koosneb omakorda ühise ja erasektori osades. Kui uurimisobjekt üldise vaheseinad geeniuuringute on vundamendiks pärilikkus, analüüsi DNA struktuuri geenide ja nende mutatsioone, era lõigud on pühendatud selgitada ühiseid jooni erinevate elusorganisme.

Human Genetics - Leading erasektori osades. Need tema side, mis on seotud üksikisiku patoloogia, meditsiiniline geneetika uuringud. Peamine eesmärk seda teadusharu - kindlaks rolli geneetilise komponendi päritolu ja muidugi eri haigusi.

Haigused, mis uurib meditsiinigeneetika, jagunevad tegeliku pärilik ja mitmekesised. Viimaste hulka kromosomaalse (tekitaja muutes kromosoomide arvu või nende struktuur) ja geeni (tänu geenimutatsioonid) haigus. Kui mutatsioon esineb ainult üks geen, seda haigust nimetatakse monogeensete.

Kutsunud multifaktoriaalne haigustele, mille puhul on geneetiline eelsoodumus. Nendeks kõige paremini tuntud üksikute haigused. Esinemise kohta selliste haiguste inimesel, välja arvatud väliskeskkonna ebasoodsat mõju, pakkudes state komplekti geene, mis võivad ulatuda kuni kümneid ja sadu.

Meditsiinigeneetika kui teadus mõeldud diagnoosimiseks pärilike haiguste, analüüsiks nende esinemissagedus erinevate sotsiaalsete ja etniliste rühmade, nõustamine patsientidele ja nende perekondadele, ennetamiseks pärilike haiguste, õppida patogeneesis ja etioloogia selline.

Ennetamiseks pärilike haiguste kliinilised geneetika kasutab sünnieelse aluse (m. E. Antenataalne) diagnostikat. Ülesanne arstid - õigeaegselt tuvastada kõik võimalikud patogeensete tegurite ja riski hindamine teatavate haiguste loodet, mis põhineb terviseseisundi potentsiaalsed vanemad. Seetõttu on eriti oluline, et paar ootab last või on just plaanis rasestuda, läbima üksikasjaliku kontrolli riigi oma tervise ja selgitada kõiki riskifaktoreid. Sealhulgas oluline teada ja et arstid olemasolevatest perekonnas (nii läbi tulevase isa ja ema pool), pärilike haiguste ja nii edasi.

Tsiviliseeritud riikides, geneetika ja meditsiin tegutseda lahutamatult. Huvitatud tulevikus tervise abikaasa (naine) ja olemasolu perekonnas pärilike haiguste tehtud ammu enne abielu. Mõnes riigis arstitõendi on kohustuslik dokument registreerimise abielu.

Viimastel aastatel meditsiinigeneetika on teinud läbimurde oma arengut. Peamiseks edu oli dešifreerimisalgoritmiga inimgenoomi, tehakse kindlaks kõik geenid ja identifitseerimiseks molekulaarsel milline kõige valke. Nüüd teadlased on aktiivselt seoste uurimisel erinevaid geene konkreetsete haiguste tulevikus tõotab arengu fundamentaalselt uute ravimeetodite geneetiliste haiguste ennetamise ning haigustest, mille mees on kalduvus.

Ülesanne tahes kvalifitseeritud arst - patsientide varajasel tuvastamisel koos patoloogia pärilikud, määrates selle laadi ja suund patsiendi sobiva meditsiinilise geneetilise keskus.