Mis on Alporti sündroom?

Alporti sündroom on pärilik haigus, mida iseloomustab otseselt neerufunktsiooni järk-järguline langus koos kuulmise ja isegi nägemise patoloogiaga. Praeguseks on meie riigi territooriumil selline haigus lapse (valdavalt) kontingendi seas ligikaudu 17: 100 000.

Peamised põhjused

Ekspertide sõnul tekib Alporti sündroom selle geeni kõrvalekallete tõttu, mis asub X-kromosoomi pikkuses niinimetatud tsoonis 21-22q. Lisaks sellele on selle haiguse põhjuseks ka nn 4. tüüpi kollageeni tervikliku struktuuri rikkumine. Kollageeni all mõistetakse teaduses sellist valku, mis on sidekoe otsene komponent, tagades selle elastsuse ja järjepidevuse.

Sümptomid

Alporti sündroom reeglina esineb ennast viiel-kümne aasta vanustel lastel ja avaldub hematuria kujul (vere leidmine uriinis). Enamasti tuvastatakse see diagnoos juhuslikult, st spetsialisti korrapärase kontrollimisega. Lisaks ilmneb Alporti sündroom nn dismembrogeneesi stigmide kujul. Need on suhteliselt väikesed kõrvalekalded, mis ei oma olulist rolli keha põhisüsteemide toimimises. Arstid tähistavad epicanth (väike voldik silma siseservas), kõrgel taevas, mõlema aurikele ja teistele märgistele kerge deformatsioon. Korduv kuulmiskaotus on ka kindel märk selle haiguse kohta ning kuulmiskaod diagnoositakse enamasti poistel. Kõik ülaltoodud sümptomid esinevad sagedamini noorukieas, samas kui tavaline krooniline neerupuudulikkus ei ilmne alles täiskasvanueas.

Diagnoosimine

Alporti sündroomi lastel diagnoositakse tavaliselt selle haigusjuhtumi esinemise andmete alusel teistel pereliikmetel. Näiteks haiguse kinnitamiseks piisab, kui täita kolm allpool loetletud viit kriteeriumit:

• Kuulmiskaod;
• Lähedaste sugulaste kroonilise neerupuudulikkuse surm;
• Hematuria kinnitus pereliikmetel;
• Nägemispatoloogia;
• Spetsiifiliste muutuste esinemine neeru biopsia korral.

Ravi

Spetsiifilise ravi puudumisel peaksid arstid esmajoones aeglustama neerupuudulikkuse arengut. Sellise diagnoosiga nagu Alporti haigus on lapsed rangelt keelatud füüsilised tegevused, neile on ette nähtud tasakaalustatud toitumine. Oluline tähelepanu pööratakse niinimetatud nakkushaiguste leevendamisele. Kasutamine tsütostaatikumide ja erinevate hormonaalsete ravimite ravis aitab kaasa seisundi paranemisele. Siiski valitakse kõige sagedamini neeru siirdamine kui eelistatud ravimeetod. Tuleb märkida, et avastamise hematuuria ilma olulise kuulmislangus üldiselt on mõnevõrra soodsamad haiguse kulgu prognoosi. Sellises olukorras on neerupuudulikkus väga harva diagnoositud.