Kromosoomide mutatsioone: lühike kirjeldus ja klassifitseerimise

Üsna sageli leidub looduses nähtust nimetatakse kromosoomi mutatsioone. See on seotud struktuuri muutus või kromosoomide arvu ja viia edasise arengu erinevaid defekte kehas. Mutatsioonid kromosoomide jagunevad struktuursete (esineb muutus nende struktuuris) ja numbriline (iseloomustab muutus kromosoomide arvu genoomi paar).

Struktuurifondide kromosoommutatsioonid. See häire, mida seostatakse rebenemine ja seondumiseksperimentides portsjoni kromosoomid, mille tulemusena muutuvad alustades geneetilist materjali. Nad võivad olla:

- tasakaalustada - antud juhul on puudus või liigne geneetilise materjali, nii et enamikul juhtudel nad ei ilmu. Aga seal on suur risk edastamine tasakaalustamata komplekt geneetilise materjali aretus.

- tasakaalustamata - sel juhul loodet on mitmeid raskeid patoloogiate.

On järgmistest viisidest muutused kromosoomi struktuur:

• Deletsioonid - kromosomaalse mutatsioone, mida seostatakse kromosomaalse break lõngad ja kaotuseta oluline osa. Sellised muutused põhjustada tõsiseid tagajärgi, ja mõnel juhul surmaga.
• Duplikatsioonid - mutatsioone, mida seostatakse kahekordistamist spetsiifilise piirkonnaga DNA, ilma tõsiste patoloogiat.
• Translokatsiooni - viiakse läbi murda kaks külgnevat kromosoomid. Selle tulemusena kaks kromosoomi vahetada oma osakuid, mis moodustavad uued geneetilise materjali.
• Insetsii - iseloomustab ülekande sektsioonis ühe kromosoomi teise.
• Inversioon - kui kromosoomi mutatsioone moodustavad lõhe esineb kahes kohas korraga. Seejärel osa, mis asub vahel katkestusi, pöörleb ümber telje, muutes geenijärjestus.

Arvuline kromosomaalse mutatsioone. Nagu juba mainitud, seda tüüpi mutatsioone seostatakse muutus kromosoomide arvu. Järgmist tüüpi:

• Trisoomia - kromosoommutatsioonina, mis kaasneb ilmumist genofondi extra kromosoomi. See juhtub siis, kui ajal rakkude jagunemist, tütar kromosoomid ei ole vastuolus. Sellised muutused põhjustavad fenotüüpiline kõrvalekaldeid. Mõned trisoomiad põhjustada loote surma alguses arenguetappides. Põhjuste mutatsioone ei ole veel täielikult välja selgitatud.
• Monosoomiana - kromosoommutatsioonina mida iseloomustatakse kadumist ühe kromosoomi. Enamasti selline organism ei ole elujõuline, nii surevad varasel embrüonaalse arengu faasis.
• Poliplodiya - väga harva esinev nähtus, mida iseloomustab juuresolekul rakus kolmekordseks ja mõnikord isegi neljakordse komplekti kromosoome. Organism selliste puuete tõttu ei ole võimalik elada - või ta sureb enne sündi või vahetult pärast neid.
• Arvuline muutused sugukromosoomideks - üsna tavaline nähtus, mis kaasneb suurenenud kromosoomide arvu viimase, 23. paari.

Kromosoomide mutatsioone: näited

Tänapäeva meditsiin teab paljudel juhtudel sündinud laste kromosomaalse defekte. Nagu varem mainitud, mõned kromosoomide mutatsioone ei põhjusta nähtavat reaktsiooni kohta kehaosa, ja mõned on lihtsalt ei ühildu ellujäämise. Aga seal on üsna tuntud geneetilisi haigusi , mis tekivad just tänu muutustele geneetilist materjali.

Näiteks Downi sündroomiga - trisoomia 21 on kaks kromosoomi. Selline rikkumine on kaasas kaasasündinud väärarendid südames ja vereringe, samuti funktsioonid välimus isik ja vaimne alaareng.

Patau sündroom - trisoomia 13. paari. Kaasas selline rikkumine vale luude arengut, muutusi kuju kolju, polydactyl kohta käte või jalgade (kuus sõrme), rikkudes südame-veresoonkonna ja närvisüsteemi.

Turneri sündroomiga - monosoomiaga 23 (sugu) kromosoomi paari, mille tulemuseks on lootele saab ainult üks X-kromosoomis. Need inimesed aeglane areng reproduktiivset süsteemi, nõrk ekspressioon sekundaarsete sugutunnuste.