Äge vahelduv porfüüria: sümptomid, diagnoos, ravi

Geneetilised patoloogiad on kõige raskemad ja keerukamad, kuna neid ei saa täielikult vabaneda. Üks neist haigustest on äge vahelduv porfüüria. See on pärilik haigus, milles porfüriinide kogus veres suureneb. Sellist tüüpi patoloogiat peetakse üheks kõige levinumateks geneetiliste porfüüria tüüpide hulgas.

Haiguse ajal on inimorganites toksiliste ainete kogunemine. Sageli diagnoositakse patoloogiat naistel. Ja see on põhjustatud rasedusest ja sünnitusest.

Haiguse sümptomatoloogia

Kui patsiendil tekib äge vahelduv porfüüria, on sümptomid järgmised:

• Mõnede nahapiirkondade tumedus.
• Polüneuriit (närvilõpmete mitmed vigastused).
• Lööve.
• Naha punetus ja turse.
• Pigmentatsioon ja villid nendel nahapiirkondadel, mis on tavaliselt avatud.
• Microcyst (põie mahu vähenemine, mille puhul on funktsioone pidevalt rikutud).
• Psühhoos.
• Orgaanilised patoloogilised muutused maksas, mis mõjutavad selle funktsionaalsust.
• Aneemia.
• Kooma
• Valu kõht ja väga tugev. Nendega kaasneb täiendav iiveldus ja oksendamine.
• Küünteplaatide hävitamine.
• Surve suurenemine.
• Urineerimine.
• Segadus, hirm, hallutsinatsioonid.
• Hingamislihaste halvatus.

Tuleb märkida, et 20-40 aastastel patsientidel esinevad esimesed sümptomid krambihoogude kujul. Ja neid võib korduda sageli või juhtuda ainult üks kord elus. Kui patoloogia rünnak areneb, võivad aju pagasiruumid, koljuosa (silmaarvu ja näo) närvid, autonoomne NA.

Porfüüria sümptomid ei ole kõigile kandjatele selge. Näiteks 80% neist ei pruugi isegi probleemist teada saada. Haiguse rünnakute eripära on see, et patsiendi uriin muudab värvi ja muutub roosaks, pruuniks või isegi punaseks.

Ägeda porfüüria vormid on haruldased. Haiguse sümptomaatika väljendub erinevalt.

Patoloogia diagnoosimine

Sellise haiguse korral nagu äge vahelduv porfüüria peab diagnoos olema põhjalik. Põhimõtteliselt kasutatakse uriini ja veri laboratoorset analüüsi, mis peaks näitama porfübilinogeenide hulka, mis on porfüriini sisaldus plasmas. Kui vähemalt üks proov on patoloogiline, võib patsiendile määrata täiendava uuringu.

Näiteks on oluline teha kõhuõõne röntgenograafia, mis aitab tuvastada soole obstruktsiooni. Lisaks on diagnoosikriteeriumid, mis aitavad diagnoosi võimalikult täpseks muuta:

1. Krambihood: PBG ja ALA erituvad väga kiiresti uriiniga.
2. Remissiooni ajal võib deaminase aktiivsuse vähenemise taseme kontrollida.

Igal juhul peaks diagnoos olema erinev, nii et haigusravi oleks tõesti tõhus. Kui uuring tehti valesti ja ravi oli ebaefektiivne, peaks patsient surema (60% juhtudest).

Samuti on oluline, et kõik patsiendi pereliikmed annaksid testi. See aitab edaspidi ennetada porfüüria arengut järglastel.

Kuidas haigus areneb?

Patoloogia arengu mehhanism on üsna lihtne. Hem - mitte-valgu osa hemoglobiini - teatud tegurite mõjul võib see muutuda väga mürgine aine. See omakorda korrodeerib kudesid naha all.

Selle tulemusena hakkab kate pruuniks muutuma, hakkab hõõrduma. Aja jooksul muutub patsiendi nahk haavade ja haavadega kaetud, eriti kui see on päikese käes. Fakt on see, et ultraviolettkiirgus põhjustab ka õhukeste kudede kahjustusi.

Arendamisel mõjutab patoloogiline protsess mitte ainult epidermisi. Mõjutatud on ka nina ja kõrvade kõhrekoed. Loomulikult deformeerib see neid. See tähendab, et äge vahelduv porfüüria toob kaasa mitte ainult füüsilisi, vaid ka moraalseid kannatusi, kuna inimene ei saa vaadata tema hägustatud peegeldust peeglis.

Arengu põhjused

Äge vahelduv porfüüria on keeruline ja raske haigus. Selle arengu põhjused on järgmised:

1. Geneetiline eelsoodumus: patoloogia on pärilik.
2. Liigse peroksüdatsiooni liiga kiire kiirus .
3. Maksa haigused. Eelkõige kehtib see hepatiidi kohta.
4. Raske mürgitus kemikaalide või raskmetallide sooladega.
5. Kupfferi rakkude sideroos.
6. Palju rauda vere sees.
7. Raskete ravimite pikaajaline kasutamine: barbituraadid, hormoonid.
8. Krooniline alkoholism.

Millised faktorid võivad suurendada patoloogia riski?

Porfüüria (mis see on - te juba teate) võib olla provotseeritud:

• Range toitumine. Ka see on maksa tõsine pinge, mis peab töötama rohkem kui tavaliselt.
• Pingevaba seisund.
• Paljude ravimite vastuvõtmine.
• Sagedane kokkupuude ohtlike kemikaalidega.
• Naiste raseduse või menstruatsiooniga seotud hormonaalse tausta muutused.
• Komplekssed nakkushaigused, nagu näiteks hepatiit C.
• Alkoholi liigne kasutamine.

Selleks, et patoloogia ei häiriks ikka ja jälle, peate lihtsalt kõik ülaltoodud tegurid välja jätma ning tervislik eluviis olema.

Prognoos

Kui patsiendil diagnoositakse äge vahelduv porfüüria, sõltub prognoos suuresti närvilõpmete tasemest. Aja jooksul võib ravi alustada sümptomite kõrvaldamisega 2-4 päeva jooksul.

Kui patsiendil tekkis raske motoorne neuropaatia, ei pruugi sümptomid kuude ja aastate jooksul kaduda. Mida vanem inimene muutub, seda vähem tundlik on haiguse põhjustanud tegurid. Tema rünnakute sagedus väheneb.

Ravi tunnused

Kui patsiendil diagnoositakse ägedat vahelduvat porfüüriat, tuleb ravi teostada hematoloog ja endokrinoloog. Loomulikult peaks ravi olema terviklik. See sisaldab:

• Plasmapheresis (vere puhastamine toksiinidest abivahendiga).
• Kaitse otsese päikesevalguse eest.
• Splenektoomia (põrna eemaldamine).
• Valuravimite kasutamine.
• Ravimite kasutamine vererõhu alandamiseks.
• Glükoosilahuse kasutamine infusiooniks.
• и "Рибоксин". Selliste ravimite kasutamine nagu denosinmonofosfaat ja riboksiin.
• Narkotikumide kasutamine, mis soodustab naha porfüriini eemaldamist koos uriiniga.

Porfüüria (mida see on - kirjeldatud eespool) nõuab terviklikku lähenemist ravile. Ravi ligilähedane skeem võib olla järgmine:

1. Alustuseks tuleb patsient hospitaliseerida haiglasse. Siin peate pidevalt jälgima südame löögisagedust, vererõhku ja muid elutähtsaid märke.
2. Oluline on välistada absoluutselt kõik tegurid, mis põhjustavad haiguse ägenemist.
3. Kui patoloogilise seisundi täpne põhjus pole veel kindlaks määratud, võib patsiendile anda glükoosi infusiooni. Kuid see ravimeetod aitab ainult siis, kui porfüüria rünnak pole tugev.
4. Samuti on oluline kiiresti ravi heminiga alustada. Sellisel juhul võib paranemine toimuda 2-4 protseduuri järel.
5. Sümptomite kaotamine on oluline osa raviprotsessist. Joogirežiimi tuleb jälgida nii, et patsient ei tunneks dehüdratsiooni. Valu vältimiseks vajate paratsetamooli, samuti narkootilisi analgeetikume (retsepti alusel väljastatav). Beeta-blokaatoreid saab kasutada südame rütmihäirete ja rõhualaste probleemide raviks. Infektsiooni tuleb ravida penitsilliini või tsefalosporiinidega.

Üldine klassifikatsioon

Ägeda vahelduva porfüüria võib olla järgmist tüüpi:

1. Dehüdraasiast põhjustatud haigused.
2. Pärilik koproporfüüria.
3. Variegate porphyria.

Milliseid ravimeid ei saa tarbida?

Äge vahelduv porfüüria võib tekkida teatavate ravimite kokkupuutel. Seepärast on vaja teada, millist neist ei saa võtta, et mitte rünnakuid provotseerida.

Seega, kui inimesel on äge vahelduv porfüüria, tuleb keelatud ravimite nimekirja meelde jätta:

• Väga ohtlikud ravimid: dapsoon, danazool, difenüülhüdantoon, diklofenak, karbamasepiin, meprobamaat, novobiotsiin ja klorokiin.
• Potentsiaalselt ohtlik: klonasepaam, ketamiin, klonidiin, nortriptüliin, rifampitsiin, teofülliin, erütromütsiin ja spironolaktoon.

Haiguse ennetamine

Kahjuks ei saa arstid täna pakkuda mingeid ennetavaid meetmeid, mis võiksid haigust ära hoida. Siiski saab keha üldise toe saamiseks teha mõned näpunäited:

1. Parim on suitsetamisest loobumine ja joomine.
2. Oluline on süüa selliseid toite, mis sisaldavad märkimisväärses koguses vitamiine, eriti B-rühma.
3. See peaks kaitsma nahka päikesevalguse eest otsekoheselt: klaasid, kinnised riided, mütsid ja mütsid peavad olema tänavatele minemata!
4. Parem on vältida kõiki neid tegureid, mis võivad põhjustada ägenemist.
5. On oluline küsida toitumisspetsialisti nõu, et ta saaks valida optimaalse dieedi.

On veel mõned kasulikud arstide soovitused, mida patsient peab alati jälgima. Näiteks temaga peaks alati olema käevõru, millele kirjutatakse, et inimesel on see haigus.

See kõik on esitatud patoloogia tunnused. Ole terve!