Sündroom Rubinstein-Teybi: põhjused, ravi, prognoosi

Täna on palju erinevaid haigusi, mis on tekkinud väga harva. Nende hulgas - konkreetsed geeni mutatsioonid, mis esinevad harva. Kuid vaja teada kõike neid. See on põhjus, miks täna ma tahan rääkida sellise probleemi Rubinstein-Teybi sündroom.

Pisut ajalugu

Esialgu pead teadma, mis on antud haiguse. Niisiis, see sündroom kirjanduses esmakordselt kirjeldatud juba 1963. aastal kaks arsti - Teybi ja Rubinsheynom. Auks, et siiski, ja sai nimeks. Väärib märkimist, et see ei ole haigus, nagu näiteks, kuid teatud geeni mutatsioon, mis saab diagnoosida juba välimus patsiendile. Niisiis, inimesed vaatad näokolju funktsioone (kõrvalekaldeid), lai sõrmed. Samuti on vaimne alaareng erineval määral. Noh, siis tuleb märkida, et inimesed selle sündroomiga mutatsioone kaks geeni:

• in CREB geeni, mis asub aadressil 16p13 vahemiku;
• Euroopa EP300 geeni mugavalt 22q13 bändi.

On haiguse põhjuste

Mida peaks pöörama tähelepanu esiteks, arvestades Rubinstein-Teybi sündroom? Põhjuste probleem - see on, mida on oluline öelda. Nagu juba eespool mainitud, esinevad mutatsioonid CREB geeni, mis viib sünteesi ebanormaalseid valke. Ligikaudu 10% patsientidest SVR valgu tootmist on osaliselt või täielikult blokeeritud. Teisi geene, mida samuti ei sellele protsessile kaasa aidata.

Suur sama kohandus ei esine mitte rohkem kui 1% patsientidest. Siiski on juba aktiveeritud teise geeni, mis asub 22q13.

Miks on sellist mutatsiooni, teadlased ei saa öelda. Seega väidavad nad, et probleem ei ole üle ühelt põlvkonnalt teisele (st on juhuslik). Kuid kõik juhtub ajal loote arengut. Mis täpselt see mõjutab - toidu, eriti keskkonna, halvad harjumused või konkreetse haiguse tiinuse beebi - teadlased veel ei tea.

Ilming haiguse

Mis näitajad võivad viidata sellele, et inimesel on Rubinstein-Teybi sündroom? Niisiis, teha diagnoosi arstid sageli võimalik kohe pärast sündi beebi. Alles välimus beebi. Omadused, mis kohe teha ise tunda:

• Rahvusvaheline nina.
• Täpsem pöidla.

Niisiis, see on kõige levinum sümptomid. Kuid on ka teisi näitajaid, mis on vähem levinud, ja mitte kõik patsiendid.

Umbes näopiirkonna anomaaliate

Nagu juba eespool mainitud, kas patsiendil on Rubinstein-Teybi sündroom oli spetsiifilise kraniofatsiaalse iseärasusi võib täheldada. Mis siis on?

1. 100% patsientidest on hüperplaasia ülemise lõualuu. Motiiv: kitsenenud maitse.
2. Sageli ka umbes 90% patsientidest uuritakse läbi nina muutusi. Ta muutub nagu nokk.
3. Umbes 84% juhtudest haiguse lastel on madal istutatud kõrvad.
4. A 80% - Mongoloid ehk kitsenenud osa silma.
5. Peaaegu 70% patsientidest on STRABISM.
6. Suur anterior Fontanelle võib näha umbes 40% patsientidest.
7. Ja mõned patsiendid (35%) on probleem nagu mikrotsefaalia (nagu inimesed kolju on palju väiksem võrreldes keha).

muutus sõrme

Kuidas muidu tundub Rubinstein-Teybi sündroom? Niisiis, ainult vormis sõrmed, saate probleemi diagnoosida patsienti.

1. 100% juhtudest patsientidel pikk sõrmede ja varvaste pikendada.
2. Umbes 87% patsientidest on pöidlad üles nn Radial nurgad.
3. Noh, enamik patsiente (umbes 87%) kõigist sõrmed on veidi arenenud (võrreldes terve inimene).

Muutused kasvu ja arengut inimesed

See võib aidata teada kuidas see välja näeb Rubinstein-Teybi, foto sündroom. Niisiis, lihtsalt vaadates pilti inimestest selle diagnoosi, on võimalik teha teatud järeldusi. Kuid nendel patsientidel ei ole mitte ainult väline, vaid ka sisemine keegi ei saa näha muutustele ja mutatsioonidele.

1. Selliste inimeste on mõõdukas vaimne alaareng. Seega tase nende IQ on ligikaudu 30-60 (tavaliselt umbes 51).
2. Peaaegu kõik patsiendid (ja et 90% patsientidest) kogevad erinevaid kõneraskusi.
3. Inimesed, kes selle mutatsiooni Väikest kasvu. Mehed ei kasva üle 155 cm, naised - 147 cm.

Kõrvalekalded südames

Kuidas muidu näinud sümptom? Seega patsientide vaadatakse teatud südamehaigus.

• Need inimesed arterioosjuha samuti erinevaid defekte on vatsakeste vaheseina.
• Sageli diagnoositakse koarktatsioon, anomaaliaid aordiklappide, kodade vaheseina defektide.

Väärib märkimist, et sellised muudatused ei esine nii tihti, nad on täheldatud umbes 33% patsientidest.

Teised sümptomid on ka sagedamini täheldatud

On ka teisi sümptomeid, mis võivad tekkida inimesed selle sündroomiga.

1. Cryptorchidism. See väljendub peaaegu 80% meestest. See vähene munandid munandikotti sest nende undescended.
2. 75% patsientidest ilmselge hirsutism. See karvakasvu suurenemine on mees tüüp: jalad, käed, rindkere.
3. Ka paljud patsiendid südamearütmiaga esinevad.

diagnostika

Pea tingimata rääkida vastavalt uuringute kuidas arstid panna diagnoosi. Niisiis, esimene kelluke otsingu probleem alati muutub patsiendi välimus. Kuid selle põhjal üksi diagnoosida põhjendamatu. Sel juhul arstid on võimalik kasutada järgmisi meetodeid:

• Nõutav geneetilise testi tegemist. Arstid analüüsime RAF geeni mutatsioonide olemasolu.
• Me peame uuringud nagu ultraheli, EKG, ehhokardiograafia.
• Samuti kasutades KALA meetod. Selles uuringus, mis määrab järjestust inimese DNAd.
• Ja muidugi, on vaja erinevaid närvisüsteemi uuringud.

ravi

Kui patsient on diagnoositud Rubinstein-Teybi sündroom, ravi vajas kindlasti. Kuid ei ole olemas ühtset võimalus valiku farmakoloogilise tehnikat ja tööriistu. Kõik on individuaalselt. Kõige tähtsam siin - olemasolu teatud sümptomid. Ja see sündroom, muide, avaldub kõigil patsientidel mitmeti, sest see on suur varieeruvus.

Niisiis, varases lapseeas patsiendi vajate erilist füsioteraapia, laps ei ole kaugel kasvus maha. Ja aju arengut on vaja kasutada spetsiaalset haridusprogrammi.

Ravimeid, samuti kirurgilist sekkumist, vaid on vaja erilist näidustustel. See areng ei ole võimalik kõigil juhtudel sündroomi. Noh, tuleb märkida, et saada lahti sellest probleemist on võimatu. See ei ole haigus, mida saab ravida ravimeid. Niisiis, ravimid, mis aitavad toime tulla ainult teatud sümptomid.

Prognoosid ja komplikatsioonid

Mida saab öelda selliste haiguste nagu sündroom Rubinstein-Teybi? Prognoos ja igasuguseid komplikatsioone - seda tuleb ka rääkinud. Hulgas raskusi maksimaalse ohtu põhjustada erinevaid häired südame rütmihäireid, ebanormaalne areng südame kuju. Samuti võib tekkida pidevalt kõrva infektsioonid, kuulmislangus arendada. Sageli patsiendid on ka armid nahal.

1. Raskused lapsetoitmise selle diagnoosimisega viib oma füüsilist mahajäämus.
2. Peamised surmapõhjused lastel varases eas - hingamisteede infektsioon. Ja need on tingitud ebaõigest südames.
3. Seoses areng: varases lapsepõlves, see hilineb umbes 5-6 kuud. At vanus 6 aastat, patsiendid saavad õppida lugema, kuid üldine areng on oluliselt kõrgem kui esimese teehöövel.

Noh, mis on oluline öelda, kui me arvestame selle probleemi sündroom Rubinstein-Teybi - eluiga. Mitu sellist inimesed saavad elada? Niisiis, arstid ütlevad, et prognoos on üsna hea, ning ellujäämise määr on kõrge.