Huntingtoni tõbi - Varjatud oht

Medical teatmeteosed annavad väga keeruline mõiste haigus, mida nimetatakse Huntingtoni tõbi. Selleks, et mõista päritolu ja omaduste kohta selle kohutava haiguse, on vaja kõigepealt aru, mida iga terminit kasutatakse selle definitsiooni.

Haigust peetakse pärilik, autosoomne dominantne. See tähendab, et haigus on geneetiliste ja päritud kummalgi vanemal, millel on vähemalt üks muteerunud geeniga. Esinemissagedus poiste ja tüdrukute identsed.

Huntingtoni tõbi - haigus krooniline progresseeruv. See ei ravita, võib see tekib aeglaselt, pidevalt suurenev sümptomid, mõnikord liigub akuutses faasis. Haigus on alati kaasas psüühikahäirete, ekstrapüramidaalne häire (liigutuste häired).

Patogenees selle häire uuriti väga halvasti. Siiski on teada, et inimese patsientidel on sageli puudus GABA (aminovõihape, mis on kõige tähtsam pärssiva neurotransmitteri) ajurakkudes. Vahepeal rakkudes mustainest tavaliselt suurendab raua, on teravad häired dopamiini metabolismi. Mõned eksperdid usuvad, et haiguse Huntingtoni tõbi põhjustab venitamist aminohapete. Järelikult sünteesitud "vale" valk häirimata biokeemiliste protsesside ajus.

On välja kujunenud, et tõenäosus on lapse haiguse perekonnas meedia kahjustatud geen on 1: 1, sõltumata lapse soost.

Sümptomid Huntingtoni korea

Huntingtoni tõbi tavaliselt muutub märgatavaks 30 aastat (mõnikord hiljem). Esiteks on intellektuaalse häire: ahenemine teadvuse, "moos" ühel idee. Inimesed kaotavad võime analüüsida olukorda ja teha järeldusi.

Järk-järgult need häired kujuneda arenenud dementsus. Patsient kiiresti kahanenud meeles, intellekti laguneb kaob kogemus. Tasapisi tasandada isiksuse patsiendile.

Paralleelselt arendada hüperkineetiline häired. Patsiendid, kellel on diagnoositud "Huntingtoni tõbi" tahtmatult hakata tegema palju väikseid liigutusi, seega kaotada võime toota lihtsaid meetmeid. Näiteks kõndimine kaasas grimassitavaks lainetavad käte ja m. P.

Huntingtoni tõbi ei ole sama. Mõnikord, eriti varajases staadiumis, patsiendid võivad tahtejõudu mahasurumiseks isegi tugev hüperkineesia, ja muudel juhtudel seda saab väljendada väga halvasti. Dementsus haiguste kaasneb alati, kuid erinevaid selle tõsidusest võivad olla erinevad. Mõnikord patsiendid, vaatamata lakkamatu lagunemine, hoida oma tuum ise ja mõnikord kaotada see väga kiiresti. Mis moodustab sellised omadused, ravim ei ole veel kindlaks tehtud.

Huntingtoni tõbi. Diagnoosimisel ja ravimisel

Diagnoosimisel patsiendid läbima EEG, MRT. Tavaliselt need uuringud on registreeritud atroofia ajukoores ja muutus selle elektrilise aktiivsuse, on nn taandus ja talamuse.

Sest avaldust diagnoosi, arstid on uurinud ka tserebrospinaalvedelik, uurides ajalugu haiguse perekonnas. Täna rohkem hajutatud meetod prekliinilised diagnoosi peredele, kes on riskirühmas. See seisneb selles tundlikkust lümfotsüüdid õppima röntgenkiirtega. Sündinud laste peredele, kus on haiguse kandja, peaks olema meditsiinilisi andmeid.

Huntingtoni tõbi on ravimatu. Hõlbustamaks patsiendi seisundile saab omistada komplekside triftazine, reserpiini ja teiste dopamiini antagonistid ja rahustid.