Screening - mis see on?

Iga paari unistused, kuidas toota tugev ja terve laps. Aga kahjuks keegi on ohutu, et lapse arengut võib toimuda probleemide tõttu geneetilise kõrvalekaldeid.

Raseduse ajal rase ema käed üle analüüsid, jookseb mitmeid erinevaid uuringuid, samuti jälgida loote arengut ja ettevalmistuskursus sünnituseks. Aga sellele vaatamata riigi pidevalt sündinud Downi sündroomiga lastel. On loomulik, et iga selline juhtum - uskumatu mägi ja täielik üllatus vanemad.

See on tingitud asjaolust, et tavapärase uurimistöid ultraheli ei saa kindlaks teha selle sündroomi ja teiste kromosoomanomaaliad. Näiteks abiga ultraheli saab hinnata ainult väliste andmete selgitada lapse ja teatud sünnidefekte arengut. Aga nüüd kõige sündinud laste Downi sündroom ja Edwards, ei ole väliseid väärarendeid. Kuni nuputada, et loode on Aberratsioon on võimalik, kuid ainult pärast kulutuste kombineeritud geneetiline skriinimine - tegevuste kogum ja teadus. Neid korraldatakse enne sünnitust.

Screening - mis see on?

Sõna tähendab "sõelumine", kui te seda tõlkida inglise keelest. Ultraheli sõelumine läbi peaaegu kõik rasedate, isegi kui rasedus on täiesti normaalne. Kas see 11-13 rasedusnädalal.

Ühendatud geneetiline skriinimine - rida sündmusi, mis leiavad aset enne sünnitust ning see on suunatud diagnoosimiseks geenihäired. See sisaldab ultraheli ja biokeemiliste sõeluuringute ja üksikute riskiarvutuste kanda lapsele Aberratsioon.

On oluline märkida, et nende tulemustest uuringu ei saa pidada aluseks diagnoosi. Pärast seanssi - see on lihtsalt võimalus luua riskiaste kromosoomide haigusi. Kui see on kõrge, rasedate ettenähtud invasiivsed tsütogeneetiline uuringud.

Kuidas on rasedal? Mõelgem

Esimene etapp "sõelumine" kord - on ultraheliuuring loote. Oma hinnangu sobitamine suurus beebi gestatsioonivanus, üldseisundi embrüo mõned väljendatud valmimisvead, ja nii edasi. See on see, mida võib näha väliselt. Aga see on väärt märkimist, et isegi siis, kui nähtav patoloogia ei ole täheldatud, see ei tähenda, et nad ei ole.

Näiteks kannatavate laste Downi sündroom, vaid pooltel juhtudel võib näha visuaalse kõrvalekaldeid.

Täpsemalt on esinemise tulemusena kromosoomide haiguste saab alles pärast teine läbimine etapil sõelumine - Biokeemia. Ta uurib tulevased emad vere olemasolu konkreetse aine, mis vabaneb platsenta. Samuti hinnati näitajad suhet ja vere valgukontsentratsioone ja konkreetsete markeraineid.

Kolmas etapp - arvutamise risk kromosoomanomaaliad kasutades spetsiaalseid arvutiprogramme. Lisaks eespool tulemusi kasutatakse ka näitajad nagu vanus ja ema kaalu, gestatsioonivanus, juuresolekul halvad harjumused, geneetiliste haiguste ja isegi rahvus. Pärast arvuti töötleb vastuvõetud informatsiooni, arst saab teha järelduse, kuidas kõrge riski võttes beebi geneetiline haigus.

Kui see on madal, patsiendi saab lahti vajadust uuesti võtta teadusuuringute taga tehtud tavaline tähelepanek. Kui keskmisel tasemel, teisel trimestril käitumine teise turvakontrolli. Kui risk on kõrge, määrata programmi sünnieelse diagnoosimise. Tal on kuni 100% saab avastada tahes kromosoomanomaaliad.