Laste Progeeria: Kas teil on lapsi võimalus?

Laste Progeeria - haiguse geneetilise iseloomuga, mis viib pöördumatuid muutusi siseorganites süsteemi tõttu enneaegset vananemist kogu organismi. Esmakordselt haiguse on identifitseeritud ja kirjeldatud 1889 John. Hutchinson ja sõltumatult 1904. J. Guilford. Vaatamata sellele, et lapsed Progeeria - haiguse äärmiselt haruldane, sest tema avastus kirjeldatud üle 150 juhtudel. Ja igaüks neist hoolikalt uuritud suur hulk teadlasi.

Ainult üks 7 miljonit vastsündinute arstid diagnoosida sündroomi Hutchinson-Gilford. Laste Progeeria areneb kiiresti - vaid aasta patsiendi keha vanuses 5-9 aastat. Lapsed harvadel juhtudel jääda 23-aastased, sureb rohkem tüüpiline eakatele. Esimesed märgid "vanadus, laste" ilmuvad lapsed juba varases eas (2-3 aastat).

Nagu näiteks ravi ei ole olemas, see on ravimite nimetab ainult sümptomaatiline ravi pool haigusi. Aga teadlased üle maailma uurivad probleemi ja otsivad tõhusamaid viise selle lahendamiseks.

Iseloomustatud laste Progeeria järgmised ilmingud:

• Väikest kasvu;
• väikesed (13-22 kg);
• parimatest nahk, mille kaudu laevad nähtav;
• aeglase liigeste käte ja jalgade;
• suur pea, kuid samal ajal - veidi inimese;
• kõrge häälega.

Põhjuste haigus

Kõik teadlased nõus, et laste Progeeria ei ole haigus, on päritud. Maailma teada ainult üks pere, kus kõik 3 last pärivad sündroom.

Mitte väga ammu arvati, et ainus põhjus "laste vanus" - mutatsioon ühe geeni, mis on seotud tekke valgu lamin A. rakutuuma on ehitatud põhjal valgu. Protsessis muunduma prelamina Küps valk, millel ebaõnnestumisi. Seega tulemusena lamin Oluliselt erineb normaalse valgu. See toob kaasa erinevaid patoloogilised muutused lapse keha, mida iseloomustab haigust Hutchinson-Gilford. Laste Progeeria hakata edu, põhjustades enneaegset vananemist.

Aga mõned teadlased olid avastanud teise geeni DNA mutatsioon, mis paratamatult toob kaasa haiguse. Pöördumatute protsesside BAF-1 geeni -prichina arengu defektide membraanrakkude. Kuna BAF-1 interakteerub ka teisi valke, mutatsiooni selle struktuuris põhjustab häireid teistele valkudele.

Kas on võimalik?

Praeguseks teadlased silmitsi raske ülesandega lõpule viia põhjalik uurimus protsessi geenimutatsiooni. Ja kui neil õnnestub, siis haigeid lapsi on reaalne võimalus võita laste Progeeria ja arstid - et vältida selle esinemist.

Tuleb märkida, et paljud patsiendid, nõrga lunastuse lootus. USA teadlased on hakanud kliinilistes uuringutes anti-seda haigust. On siiski võimalik, et mitte iga laps võib elada kuni seekord. Aga igal juhul, kui katsed on edukad ja lapsed Progeeria on lüüa, siis on võit kõigile neile, kes teevad kõik selleks, et päästa oma lapsi sellise kohutava haiguse.