Harvaesinev haigus ja selle ravi. Harvaesinevate haiguste loetelu

Hüpertensioon, gastriit, suhkurtõbi on üsna tavalised haigused. Nad on meie sõpradelt, sugulastelt, meist lõpuks. Kuid on mitmeid väga haruldasi patoloogiaid. Uusi haigusi, mida inimesed varem ei leia, ilmutatakse igal aastal. Niisiis, orbude haigus - mis see on? Kuidas seda lahendada?

Harvaesinev haigus: mis see on?

Harvaesinevad haigused on väga haruldased haigused. Neid nimetatakse ka orbudeks. Siiski on umbes seitse tuhat sarnast patoloogiat. Õnneks on ühe sellise leidmise tõenäosus väga väike. Kui vaatleme kogu Maa elanikkonda, siis ilmnevad harvaesinevad harvaesinevad haigused ühel inimesel kahest tuhandest. Erinevates riikides on harvaesinevate haiguste statistika erinev, sõltuvalt elanikkonna elatustasemest, selle geneetilistest omadustest jne. Näiteks Euroopas on leepide epideemiad juba ammu vajunud, kuid Indias on patsientide osakaal palju suurem kui teistes riikides.

Kuna eraisikutele ei ole otstarbekas investeerida haruldasi haigusi sisaldavate vaktsiinide ja ravimite otsimisel, stimuleerib see riigi valitsus seda protsessi riigi tasandil. Lisaks vajavad orbude haiguste all kannatavad inimesed toetust ja eeliseid. 26. aprillil 2012 Venemaa Föderatsiooni valitsuse poolt vastu võetud orgaaniliste haiguste dekreet on mõeldud kõigi selliste isikute meditsiinilise ja muu abistamisega seotud küsimuste reguleerimiseks.

Harvaesinevate haiguste päritolu

Kõige sagedamini on orbude haigused kaasasündinud ja on põhjustatud inimese geneetikast. Neid saab tuvastada vahetult pärast lapse sündi valgus või lapsepõlves. Ent enamus haigustest ilmnevad ainult siis, kui inimene kasvab.

Haruldaste haiguste seas leidub patoloogiaid, mille väljanägemist põhjustavad infektsioonilised, autoimmuunsed ja toksilised protsessid kehas. Hea toetus haruldaste haiguste arengule - suurenenud kiirgus ja kehvad keskkonnatingimused, samuti lapsepõlves levinud infektsioonid, nõrgenenud immuunsus ja pärilikkus.

Harvaesinevaid haigusi on sageli raske ravida, nii et nad tõrjutavad sujuvalt kroonilises staadiumis. Kuna teatud juhtudel patoloogilisi protsesse ei ole võimalik peatada, haigestub patsiendi elukvaliteet järk-järgult ja lõpuks surm. Kõigi meditsiiniliste protseduuride põhiülesanne on suurendada oodatavat eluiga, vähendada sümptomeid ja suurendada patsiendi võimet toimida.

Haruldased haigused: Vene Föderatsiooni tervishoiuministeeriumi tellimus

Venemaal on harvaesinev haigus, mis esineb sagedusega 10: 100 000. Harvaesinevate haiguste loetelu on selgelt näidanud 2012. aastal Vene Föderatsiooni valitsuse avaldatud orbtehaiguste korraldusele. On 230 nime: nefrootiline sündroom, X-kromosoomide purunemise sündroom, Angelmanni sündroom, kassihüügisündroom, Lejeni sündroom, Williamsi sündroom jne.

Valitsuse otsus sisaldab ka orbude haiguste all kannatavate inimeste registreerimise reegleid ja meditsiinilise abi osutamise korda.

Kui arvate Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia (Venemaa Meditsiiniteaduste Akadeemia) andmeid, on Venemaal umbes 300 000 inimest, kes kannatavad orbtehnoloogiaga. Piirkondlikud asutused pakuvad harvaesinevate haiguste rahastamist ja nende kohtlemist kohaliku eelarve arvelt.

Oluline protseduur, mis võimaldab aeg-ajalt avastada viit haruldast pärilikku haigust, viiakse läbi kõikides haiglates pärast lapse sündi täiesti tasuta. Seda nimetatakse vastsündinute skriinimiseks.

24 Iirimaa haigused, mis ähvardavad tõsiselt inimelu

Samuti on haruldaste haiguste ametlik nimekiri, mis enamasti põhjustab Venemaa territooriumil patsientide äkilist surma või puude.

Esimene rida on selline orbte haigus, nagu hemolüütiline-ureemiline sündroom. HUS- il on toksikoloogiline iseloom, see põhjustab keha neerupuudulikkust ja dehüdratsiooni.

Sellesse loetellu kuulub ka Marciafava-Mikeli haigus, mis on seotud vere punaliblede hävitamisega, aplastilise aneemiaga, täpsustamata, Stewart-Prower'i tõve ja Evansi sündroomiga. Evansi sündroom on autoimmuunse hemolüütilise aneemia ja sellist nähtust nagu autoimmuunne trombotsütopeenia.

Veel üks loetelu loendist on "vahtrasiirup" - geneetiline haigus, mis põhjustab teatud ainete kogunemist uriinis, mille tulemusena see lõhnab vahtruga.

Rasvhapete metabolismi häired, homotsüstiinuria, glutaaritsüdeeria, galaktoosemia - kõik need haigused on samuti nimekirja kantud ja põhjustavad tõsiseid tagajärgi.

Hemolüütiline-ureemiline sündroom

Seda haigust kirjeldati esmakordselt 1955. aastal. Varsti leidis Gasseri tõbi haruldaste orbude haiguste maailma nimekirja.

Seda sündroomi esineb sagedamini lastel kui täiskasvanutel. See põhjustab hemolüütilist aneemiat ja neerupuudulikkust. See ilmneb kõhulahtisuse ja ülemiste hingamisteede infektsiooni taustal.

On täheldatud seost haiguse arengu ja suukaudsete kontratseptiivide, ravimite, samuti AIDS-i või süsteemse erütematoosluupuse kasutamise vahel.

Haigus võib olla pärilik ja lapsevanematelt lastele domineeriv või retsessiivne.

Omandatud hemolüütilis-ureemilist sündroomi põhjustavad toksiinid ja bakterid, mis võivad endoteelirakke kahjustada. Suur osa juhtudest (umbes 70%) on põhjustatud E. coli O157: H7 nakkusest. See võib olla nakatunud kastidest, samuti pärast piisava kuumtöötluse läbinud liha, töötlemata vee ja pasteerimata piima tarbimist.

Tsüstiline fibroos on kõige sagedasem ortopeediline haigus Vene Föderatsioonis

Kõigist orbudehaigustest on Vene Föderatsioonis kõige sagedasem tsüstiline fibroos. Seda haigust peetakse päriliseks ja avaldub lapse esimestel elupäevadel.

Patoloogiliste muutuste põhjus organismis on geeni mutatsioon, mis põhjustab viskoosse lima suurema kogunemise teatud organites. Tsüstilise fibroosi mitmesugused vormid on: kopsu, bronhopulmonaalne ja seedetraktist.

Umbes kahe aasta vanuste bronhide ja kopsude katkestamisel hakkab laps kõhtu, millele on lisatud paks flegm. Kui patoloogiline protsess on seotud bakteriaalse infektsiooniga, tekib korduv bronhiit või pneumoonia.

Soole vormis on seedetrakti vähenenud ensümaatiline aktiivsus, mille tagajärjel seedimata toit hakkab soolestikus mädanema. See toob kaasa mürgistuse, väljaheite häirimise, oksendamise jne

Harvaesinevate orgaaniliste haiguste ravi toimub haiglas. Tsüstilise fibroosi ravi peamine ülesanne on limaskestade õigeaegne eemaldamine kehast ("N-atsetüültsüsteiin"), suurendades mao ja pankrease ensümaatilist aktiivsust ("Pankreatiin", "Festal").

Krooniline limaskestaline kandidoos

Selline orgaaniline haigus, nagu krooniline limaskekandidiaas, on seotud leukotsüütide funktsiooni halvenemisega. See viib asjaolu, et keha nahk ja limaskesta muutuvad perekonna Candida seente kergeks saagiks. See haigus on tingitud inimese geneetikast ja on pärilik.

Millised on kroonilise mukkokutanse kandidoosi sümptomid?

1. Esiteks kahjustab seene nahka, küüneid ja limaskedusid.
2. Teiseks kannab inimene pidevalt nõrkust ja letargiat. On madal vererõhk.
3. Kolmandaks, haigus vähendab veresuhkru taset ja krambid.
4. Neljandaks on võimalik juuste väljalangemine ja naha hüperpigmentatsiooni ilmumine.

Krooniline limaskestade kandidoos põhjustab kroonilise kopsuhaiguse ja hepatiidi tekke. Lastel põhjustab haigus kasvu ja arengut aeglustumist.

Diagnoosimine toimub geneetilise uuringu abil.

Peamine ravimeetod on seentevastaste ainete ("Nystatin", "Clotrimazole" jt) manustamine.

Zygomycosis

Haruldaste harvaesinevate haiguste loend sisaldab ka sigomükoosi.

See haigus hakkab arenema pärast dimorfsete seente nakatamist. Nad sisenevad kehasse sissehingamisel või kahjustatud naha kaudu. Dimorfsed seened elavad kõrge niiskusega kohtades - mullas, mädanenud taimedes. Mõnel juhul ilmuvad nad vormitud puuviljadele, juustule ja leivale.

Terve immuunsusega zügamoos on peaaegu võimatu. On ainult mõned juhtumid, kus terve inimene nakatab seente pärast sissetungivat vigastust ja putukate hambumist.

Üldiselt mõjutab sigomükoos väga nõrga immuunsusega inimesi:

• Diabetes mellitus;
• Pikaajalise atsidoosiga haigestumine;
• Pärast elundite siirdamist;
• Ravitud glükokortikoididega;
• AIDSiga nakatunud.

Zigomükoos põhjustab järk-järgult seente kahjustatud kudede ja veresoonte nekroosi. Seetõttu on ravi agressiivne ja tänapäeval on kõige tõhusamateks ravimeetoditeks kudede eemaldamine ja amfoteritsiinide kasutamine suurtes annustes.

Lynchi sündroom

Harvaesinevad haigused, mille nimekirja igal aastal täiendatakse uute nimetustega, on Lynchi sündroom - käärsoolevähk, mis on päritud. Sellisel juhul tekib pahaloomuline kasvaja mitme geeni geneetilise patoloogia ja mutatsiooni tõttu. Sellepärast ei kuulu see tavapäraste vähkide hulka.

Kahjuks leitakse seda sündroomi tihtipeale: Euroopa territooriumil on see üks kahe tuhandik inimene. Selline diagnoos tehakse siis, kui vähemalt kolmel patsiendi sugulasel (esimesel järjekorral) oli käärsoole vähk enne 50. eluaastat.

Mutantsete geenide kandjad on eelsoodmata mitte ainult soole pahaloomuliste kasvajate, vaid ka kolorektaalse vähi, endomeetriumi vähi , munasarjade, mao, aju jne suhtes.

Seda sündroomi diagnoositakse vastavalt Amsterdami kriteeriumidele II.

Timo

Haruldaste harvaesinevate haiguste loend sisaldab tümoomi. Selle nime all on varjatud kõik keelekanali kasvajad. Reeglina on need healoomulised, kuid see määratlus on väga meelevaldne. Ilma nõuetekohase ravieta on need kasvajad võimelised metastaseeruma ja pärast eemaldamist - korduma.

Kasvuperioodil ei teki tüemo peaaegu end tunda. Kui see saavutab teatud suuruse, on tuvastatud lähedaste elundite tihendamise sümptomid, emakakaela veenide paistetus, samuti õhupuudus ja kiire südametegevus. Laste tüoom võib rindkerele oluliselt deformeerida.

Lisaks ülaltoodud sümptomitele võivad olla:

• Näo tupus;
• Hingamisteede haiguste ägenemine;
• Valu, andes õla, kaela ja õlaribade vahel.

Diagnostiliselt diagnoosige tümiot röntgenuuringuga, kompuutertomograafiaga.

Peamine ravimeetod on toimiv. Kasvaja eemaldamine on lihtsalt vajalik, vastasel juhul kasvab ja patsiendi seisund halveneb.

Luude sarkoom ja jäsemete liigesekrelaas

Luud ja liigesekõhre sarkoomid (või pahaloomulised kasvajad) on harvaesinevad haigused. Haruldaste patoloogiate nimekiri sisaldab sarkoomi, sest see ei ole tüüpiline vähk.

Epiteelrakkude tõttu on tekkinud klassikaline vähk ning sarkoom ei ole selles osas piiratud - see võib mõjutada luukoe (osteosarkoomi), kõhre (kondrotsarkoomi), lihaste (müosarkoomi), rasva (liposarkoom), veresoonte ja lümfisõlmede seinu. Ülejäänud sarkoom on sarnane tavalise pahaloomulise tuumoriga, kuid see kasvab kiirenenud kiirusega.

Selle haiguse arengu tegelikud põhjused ei ole veel kindlaks tehtud. Teadlastele, kes provotseerivad kasvajategureid, on teadlased järgmised:

• Kantserogeenide kokkupuude;
• Kahjulike kemikaalide mõju;
• Kiirgus;
• Viiruste nakatumine;
• Vigastus.

Haiguse varajane diagnoosimine on peaaegu võimatu. Sarkoom ei näita ennast väga palju, välja arvatud tumedad valud kasvaja lokaliseerimise valdkonnas. Keemiaravi, kirurgia, kiiritusravi on peamised haiguse ravimeetodid.

Retinoblastoom

Harvaesinev haigus, mille nimekirja Vene Föderatsioonis on 230, sisaldab retinoblastoomi. See haigus on seotud silma võrkkesta pahaloomulise kasvaja ilmnemisega. See on geneetiliselt põhjustatud: see on põhjustatud Rb geeni mutatsioonist.

Retinoblastoom hakkab arenema juba lapsepõlves ja süveneb kahe aasta jooksul. Seda haigust võib pidada lapseekspertina, kuna enamik juhtudel on diagnoositud esimese viie eluaasta jooksul.

Selle haiguse peamised sümptomid hõlmavad õpilase ebaloomulikku sära, silmavalu ja nägemise järsk halvenemist. Kuid lapsel on nende sümptomite tuvastamine peaaegu võimatu.

Diagnoosimiseks on vaja MRI, ultraheli, CT.

Ravi jaoks kasutatakse konservatiivseid meetodeid, kuid need on kulukad: viiepäevase kiiritusravi käigus saavad kliinikud 10-12 tuhat eurot (umbes 100 tuhat rubla). Krüoteraapiat kasutatakse laialdaselt, samuti fotokoagulatsiooni. Nende protseduuride peamine eelis on see, et need võimaldavad teil hoida oma nägemist patsiendile.

Hodgkini tõbi

Teine levinud harvaesinev haigus on lümfogranulomatoos (Hodgkini tõbi). Haigus mõjutab ainult lümfoidseid kudesid sisaldavaid organeid. Seetõttu on tema jaoks kõige iseloomulikum sümptom lümfisõlmede laienemine. Esiteks, patoloogilised protsessid mõjutavad kõhu ja rindkere õõnesid. Selle tulemusena patsient tunneb valu rinnus, tekib õhupuudust, köhimist ja isukaotust. Komplitseeritud juhtudel võivad laienenud lümfisõlmed avaldada survet maos ja isegi neerude liigutamisel.

Hodgkini tõve arenguga on seotud kõrgendatud temperatuur, higistamine ja külmavärinad.

Põhjusid, mis käivitasid patoloogilisi protsesse lümfikoos, ei leia teadlased. On soovitusi, et haiguse areng käivitab Epsteini-Barri viiruse või immuunpuudulikkuse seisundi.

Lümfogranulomatoosravi käitleb onkoloog ja hematoloog. Patsient läbib ultraheli ja biopsia, CT või MRI.

Kui te haiget ei ravita, siis 10 aasta jooksul surub see surma. Ravi peamised meetodid on kasvajavastaste ainete ja kiiritusravi manustamine.

Seega on palju haruldasi haigusi. Mõned neist on täiesti kõikides riikides ja mõned - vaid ainult planeedi konkreetsetes piirkondades. Haruldaste haiguste all kannatavate patsientide meditsiiniline ja rahaline toetus on lisatud kõikide arenenud riikide sotsiaalsetele programmidele.