Cornelia de Lange sündroom: foto põhjuste, sümptomite, diagnoosimiseks, prognoosimiseks, keskmine eluiga, raviks

Paljud kooli bioloogia õppetunde meeles pidada, et geneetilise informatsiooni edastatakse isa ema oma lastele, on inimgenoomi koosneb 23 paari kromosoome. See sisaldab umbes 28000 geenid, millest igaüks mängib olulist rolli kujunemist inimkeha. Mutatsiooniline muudatusi ainult üks neist võivad põhjustada Cornelia de Lange sündroom on väga ebameeldiv, ja enamikul juhtudel ja üsna tõsine haigus, mis põhjustab sageli surma. Paljud autorid väidavad, et neile, kes põevad seda sündroomi ei ole mingit võimalust. Kuid ärge heitke meelt, sest tänapäeva teaduse ja meditsiini luua tõeline imesid.

Etümoloogia nimi

Cornelia de Lange sündroom sai nime teda kirjeldada üksikasjalikult lastearst nimetatakse Cornelia de Lange, 30s Kahekümnenda sajandi kes elas ja töötas Madalmaades. Ta on oma praktikas täheldatud 5 Sellistel juhtudel viimane kord vaid kaks tüdrukut, kes ei olnud sugulased. Aastal 1933, Cornelius võttis üksikasjalik kirjeldus ja sõlmimise kohta oma märkused. Aga palju varem (1916) on sama haigus diagnoositud ja üksikasjalikult kirjeldatud Saksa arst W. Brahman, et nad kasutavad sageli nime Brahman sündroom - Lange. Lisaks ühise nime sündroom Amsterdami, sest linna registreeritud vaid kolm last, kes olid selle patoloogia. Kõik kolm nime - on üks ja sama haigus. On leitud igal kontinendil, inimesed kõik rassid ja etnilised grupid, ühesuguse sagedusega nii poisid ja tüdrukud jaoks. Juba ligi sada aastat pärast esimese kirjeldust, ma üksikasjalikult uuritud 400 juhtudel seda haigust.

Kõrvalekalded peanaha ja nahk

Cornelia de Lange sündroom võib kahtlustada esimesest minutit elu laps. Esmane sümptomid:

1. Madal sünnikaal (umbes 2/3 normaalsest).

2. Kõrvalekalded kolju:

- mikrotsefaalia (kolju ligikaudu 10% normaalsest väiksem (98% patsientidest);

- brachycephaly (kasv põikimõõduga (laiuse) kolju võrreldes selle pikisuunalise mõõtmed);

- vähendada aju peas.

Üle poole lastest täheldanud karvasus tagasi ja mõnikord kogu keha. Naha imikud on umbes 2/3 tsüanootilised muster hea vaadatav laevad (marmoreerimine naha), kuid see sümptom ei ole kriitiline selle diagnoosi.

näopiirkonna anomaaliate

Vead nägu vastsündinu on kõige elava kriteeriumid diagnoosida Cornelia de Lange sündroom. Foto beebi eespool näitab selgelt seda. Kõrvalekaldumine tunnustatud normidega on:

- hästi defineeritud joonistatud kulmud, lõikuvate silla (99% juhtudest);

- ilus, pikk ripsmeid, sageli recurved (99%);

- väike nina, mis nina ulatuks edasi (88%);

- lai ja sissevajunud koonuseljal (88%);

- suu langetatud nurgad (94%);

- omapäraselt suur vahemaa nina ja huuled;

- madala lamades kõrvad;

- hüpoplaasia (hüpoplaasia) alalõualuu (84%);

- liiga madal asub laup ja / või kukal piiril juuksed (94%).

Ülaltoodud kõrvalekalded vastsündinule nägu võib osaleda kõik või võib ainult paar.

Kõrvalekalded siseorganeid

Hüpoplaasia (mahajäämus) ja patoloogiline häire teket siseorganeid on suurim oht, et laste elu, mis on tuvastatud Cornelia de Lange sündroom. Diagnoos on MRI, X-ray, ultraheli, rhinoscopy tsütogeneetiline analüüs ja muid kaasaegseid tehnikaid.

Selle haiguse võib täheldada:

- choanal atreesia või lihtsamalt, obstruktsiooni ninaõõne (see patoloogia on absoluutselt ole seotud de Lange sündroom ja kergesti diagnoositud kuidas laps on hingamine teel või sondi);

- defektide struktuuri sobivalt (vaskulaarne defekte, ventiile eraldusplaat)

- seedetrakti haigus (cecum liigutatavad, mõned teised);

- defektide urogenitaalsüsteemi (umbes 50% patsientidest);

- tsüstid neerudes, hüdronefroos;

- patoloogia ajukoes (düsplaasia convolutions, aplaasia of corpus callosum jt);

- liiga kõrge või suulaelõhe;

- cryptorchidism.

Jällegi, ei pruugi olla haige laps käis kõik eespool vead siseorganeid.

Kõrvalekalded lihasluukonna

Vastsündinud võivad olla jäsemete defektide, selg, rindkere, mis on diagnoositud ka Cornelia de Lange sündroom (fotod inimeste haigus on esitatud artiklis).

Mõned vead on kohe nähtav. Need on:

- puudumisel ühe või mitme sõrme;

- kondenseerunud sõrmed (tavaliselt leitud jalad);

- deformeeritud lülisamba ja / või rinnale.

Lapsega kasvab muutub üsna märkimisväärne järgmiste kõrvalekalletega

- kasvupeetus (mõningatel juhtudel kääbuskasvu);

- hüpoplaasia, jäseme lühenemine;

- väikesed käed ja jalad;

- liiga lühike kael;

- piirama küünarnuki painutada, Perform (kontraktuurideni).

Häiretest ja haigustest meeleorganite

Kahjuks on palju muid probleeme lastel, kellel on diagnoositud "Cornelia de Lange sündroom." Sümptomid, mis on seotud neuroloogilise seisundi lapse, võib olla:

- vastsündinute imeda loiult, sageli oksendada;

- vähene liikuvus ja kehalist aktiivsust;

- lihaste hüpotoonia (lihastoonuse langetatakse, ei ole kehtivate käed ja jalad)

- perioodilise esinemise krampe.

Lapsed koos sündroom de Lange on probleeme kuulmis-, nägemis- ja kõnehäired. Paljud neist rääkida vähe või üldse mitte rääkida igas vanuses. Vanemad tähele, et enamik lapsed väljendada oma soove žeste. Vision nad on sellised probleemid:

- STRABISM;

- müoopia;

- astigmatism;

- atroofia nägemisnärvi.

intellektuaalset arengut

Cornelia de Lange sündroom lisaks kõik muud tervise komplikatsioone põhjustab vaimset alaarengut, mis tähistatakse peaaegu iga haige lapse ja 80% juhtudest diagnoositakse totrus või jõuetus. Siiski on lapsed de Lange sündroom, kes käivad regulaarselt lasteaedades ja koolides. See sõltub, kus kahe vormi haiguse diagnoositud. Esimene nimetatakse klassikaline, milles on palju variatsioone moodustamise ja tegevuse siseorganeid, väliseid anomaaliaid tunnistates vaimne alaareng. Teine vorm on tavaliselt nimetatakse määritutena. Kui täheldatakse teatavate väliste kõrvalekalletega, seal on mõned probleemid siseorganeid, kuid intellektuaalse arengu piiri viivitusega.

Nagu vanemad aru laste sündroomi de Lange igas vanuses, ei küsi WC, sageli kalduvus ärritust soovite teha erinevaid ebatavaline tervete laste samme: pidevalt pisar paber, on tema, hävitada kõike, mis kuulub nende kätte, kogu aeg liikuda ringi . Selline tegevus on lapsed nagu neid rahulik.

Põhjuste haigus

Kulus peaaegu sada aastat alates ajast, mil ta kirjeldas esimesena Cornelia de Lange sündroom. Põhjuste haiguse selle aja jooksul saime teada. Need on mutatsioonid geenides. Suurim juhtumite arv registreeritud mutatsioonid 5. kromosoomi, täpsemalt NIPBL geeni, mis asub õla, "lk." Väike protsent sündroom de Lange registreeritud inimest, kellel on mutatsioon kromosoomide 1A valgu (nn SMC1A geeni) ja ühel juhul on tähistatud mutatsioon kromosoomi valgud nimetatakse geeni SMC3. Kuid põhjused nende geeni mutatsioonid on veel staadiumis teooriatest ja hüpoteeside.

Arvatakse, et nad võivad põhjustada nakkusi raseduse, eriti esimese trimestri ajal, mõned ravimid, kõrges eas lapse isa või ema vanus üle 35 aasta, samuti abielu sugulaste vahel.

Aga ükski neist põhjustest ei ole kindel, ja 100% põhjustab geneetilisi muutusi.

Teine hüpotees on välja töötatud, et Cornelia de Lange sündroom on päritud, kuid üle poole uuritud patsientide see haigus ilmnes kohati esimest korda sõitu.

Cornelia de Lange sündroom prognoos

Arvatakse, et see haigus on väga haruldane. Ühtsed andmed, sagedus, kus ta esineb, ei. Mõned allikad väidavad, et haige laps 10 000 elussünni, teised, et üks 100 000 ja teised on kutsutud erinevate numbrid selles vahemikus. Kui mõtled seda, et see ei ole nii vähe. Statistika järgi iga päev maa peal on sündinud umbes 370000 beebid. See tähendab, et kui te võtate isegi madalamaid, iga päev on sündinud umbes 4 inimest, kellel on diagnoositud Cornelia de Lange sündroom.

Mitu sellist inimesed elavad, see sõltub paljudest teguritest, mis on aste siseorganite kõrvalekaldeid, nende õigeaegne avastamine ja kvaliteedi sulatatud meditsiiniline toime. Kui teie lapsel on patoloogia siseorganite vastuolus elu, ta oli suremas esimesel kuul pärast sündi. Kui kõrvalekaldeid siseorganeid on väikesed või lapse ajal tehti operatsioon, eluperioodil võib olla üsna pikk. Liitmine ennustus ka asjaolu, et keha patsientide de Lange sündroom ei ole võimeline andma tugeva haigusresistentsuse tavaliste, näiteks viirusliku ja raskem võitlevad nad.

ravi

Enamik autoreid ja allikad väidavad, et ei ole võimalik ravida lapse, kes on diagnoositud Cornelia de Lange sündroom. Ravi vähendatakse kirurgiliste protseduuride (kui on märke), võttes vitamiine, nootroopikumid (mõju aju funktsioon), anaboolsed steroidid, kellel rahustid. Kuid meie ajal kõrgeim tehnoloogia võib olla kui mitte täiesti ületada haigus, mis vähendab oluliselt selle ilming. See nõuab usku edu, üliinimlik kannatust ja raha, sest ravi on kallis. Siin on kontaktid kliinikud ja keskused, mis on võetud, et aidata:

1. Kiievis. Teaduslik ja Metoodikakeskus "Truth", mis asub tänaval Williams, hoone number 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Siin töötavad meetod Ulyany Luschik, seal on palju positiivset tagasisidet.

2. Moskva Solntsevo. Teaduslik ja praktiline Center asub tänaval piloodid, hoone number 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Seal on palju kommentaare, et lapsed koos sündroom de Lange pärast ravi selles keskuses saab palju paremini.

3. Iisrael. Center biocorrection neid. Vasilyeva (ravikulud 10 tuhat. E.). Telefon: 972-352-333-89.

Lastel, kellel on diagnoositud "Cornelia de Lange sündroom" eluiga sõltub suuresti ennastsalgav hoolt oma kohalikud inimesed, sest tegeleda selliste patsiendid vajavad peaaegu iga minut. Väga sageli positiivseid tulemusi ravi on vähendada või vähendada nullini, kui te lõpetate ravi või lihtsalt, sest seal on ägenemiste.

Tagasiside vanematelt, positiivseid tulemusi ravis oma lastele anda liikumisravi, erilist rehabilitatsiooniprogrammi ujumine koos delfiinidega on delfinaarium, bioritmokorrektsiya, aroomiteraapia, muusika klassi, valgusravi.

ennetamine

On raske rääkida ennetusmeetmed haiguse, mille põhjused ei ole teada. Arvestades kehtestatud tegureid, mis võivad põhjustada mutatsioone geneetilisel tasemel, võib olla soovitav:

- vältida rasestumist laste vere sugulased;

- olema ettevaatlikud hilja lapsevanemaks;

- raseduse, eriti esimese kuu võtma kõik meetmed, et vältida viirusinfektsioone ja haiguse korral võtma ravimit alles pärast arstiga konsulteerimata.

Tuginedes uuringud patsientidel sündroom Cornelia de Lange arstid arvavad, et sama pere saab uuesti sündinud haige lapse 2% juhtudest, ja nendes peredes, kus isa või ema on teatud sümptomite sündroom de Lange, haige võib laps sündida 25% juhtudest. Seetõttu kõik naised on ohus peaks saama põhjaliku sünnieelse diagnoosimise, eelkõige kontrollida seerumi PAPP valku. Kui ei ole, siis on väga suur tõenäosus, et võttes beebi Cornelia de Lange sündroom.