Wiskotti-Aldrich sündroom: kirjeldus haiguse

Wiskotti-Aldrich sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab ainult poisid. See avaldub juba varases lapsepõlves ja tavaliselt viib surma viie kuni kümne aasta jooksul.

Esmakordselt haiguse kirjeldati 1937 Saksa lastearst Wiscott. Ta vaatas seda kolme õed-vennad, kes kannatasid lakkamatu verine kõhulahtisus, ekseem ja pidev kõrvapõletik, kuigi neli õde olid täiesti terved. Juba 1954. aastal, Ameerika lastearst Aldrich nimed leidis, et haigus on päritud kui X-liitelised retsessiivsed tunnus.

Haigus edastatakse poisid ja kandja muundudes kromosoomid on naised. Geograafiline tegur ei mõjuta levimus probleem.

Haiguse sümptomid

Wiskotti-Aldrich sündroom on seotud vähenenud trombotsüütide. Esimesel eluaastal on patsiendil ilmnevad järgmised sümptomid: halb vere hüübimist, püsivad ekseem, verise kõhulahtisuse. Järgnevalt on primaarse immuunpuudulikkuse. Puudumise tõttu T- ja B-lümfotsüüdid isiku suhtes igasuguseid viirus- ja bakteriaalsed haigused. Immuunpuudulikkuse lastel provotseerida püsiva keskkõrvapõletik, kopsupõletik, sinusiit, vesitõbi ja paljude teiste raskete haiguste puhul. Me kannatavad haiguse on palju suurem risk haigestuda vähki. Tuleb märkida, et pahaloomulise sageli kokku puutuda täiskasvanutele.

Me kannatavad sündroom Viskota-Aldrich sündroom on sageli täheldatud ainult hemorraagiline sündroom, mis põhjustab vale diagnoosi. Sellistel juhtudel alles pärast DNA analüüsi, milles on võimalik selgitada eest vastutav geen sündroom määrata õige ravi.

diagnostika

• Täisvere selgitada vähendamise vereliistakute arvu.
• Uuring vere mustamine struktuurne defitsiit vereliistakuid.
• Geneetiline analüüs (läbi mutatsioonide tuvastamiseks eest vastutava geeni struktuuri valgu sisaldus veres).
• Taseme määramisel immunoglobuliini.
• Juhtida sünnieelse diagnoosimise, selgitada Wiskotti-Aldrich sündroom raseduse algul.
• Määramine valgu taset veres Wiskotti-Aldrich sündroom.

ravi

Kahjuks tänapäeva teadus on seni leidnud ravi see kurnav haigus. On teada, et vereliistakute hävivad põrna, nii patsientidel, kellel on diagnoositud "Wiskotti-Aldrich sündroom", eemaldati keha. Ja hakkasid patsiendid tunnevad palju paremini. Constant transfusioonide immunoglobuliin ja määratakse sobivate antibiootikumidega parandab ka üldist patsiendi seisundist. Praegu tava kasutusele patsientide luuüdi tervisliku tüvirakke. Aga see meetod on läbi ainult eksperiment. Samuti paaridele, kes on kogenud seda sündroom perekonnas, on soovitatav läbida kõik vajalikud testid enne rasedust planeerivad.