Vahtrasiirupimaitselist uriini haigus: haruldane haigus, mis põhjustab tõsiseid neuroloogilisi häireid

Haiguste vahtrasiirupimaitselist - on geneetiline haigus, mida seostatakse ainevahetushäired aminohapete nagu leutsiin, isoleutsiin ja valiin. Nende kontsentratsioon vedelikud inimkeha suureneb, põhjustades mürgistus, ketoatsidoos, krambid ja isegi kooma.

lugu

Esmakordselt meditsiinilises kirjanduses vahtrasiirupimaitselist tõvega täiskasvanud seda kirjeldati 1954 arsti poolt Menkes. Ta sai oma nime, sest omapärane lõhn uriini patsientidel. Teadlased tundus see kõrbenud suhkru või puidust siirup. Teine, rohkem teaduslik nimetus - haigus hargnenud happed.

See toimub umbes kord 150.000 vastsündinute, sest tüüp pärandist see geen - autosoomne retsessiivne. Laekumised haiguse raske ja sageli tulemuseks laste surmajuhtumeid.

etioloogia

Arendamiseks haiguse mõlemal vanemal peab olema kandjad defektne geen tööks dehüdrogenaasi alfa ketohapetest hargnenud ahelaga. Looduses seda ensüümi on valk nagu munad, piim, juust, liha, linnuliha ja teised. Vastsündinud arendab Orgaaniline atsidemiya, mis on äärmiselt ohtlik närvisüsteemi.

Vahtrasiirup uriini haigus on rohkem levinud juutide, Amish, Mennonites. See on tingitud asjaolust, et nad elavad suletud sotsiaalse grupi ja abielu on kõige tõenäolisemalt vahel väga kaugsugulas-, mis tähendab, et tõenäosus, et ka vanemate muteerunud geeni vastutab aminohapete vahetust suureneb oluliselt.

sümptomid

Teise nädala pärast sündi saab usaldusväärselt tuvastada haiguse vahtrasiirup. Sümptomid on mittetraditsiooniliste lapse käitumine: ta on pidevalt nutt vaikselt, ei söö, ja sageli oksendab ohtrasti, oksendamine võib isegi tekkida. Mugav progresseerumist intoksikatsiooni nähud krambid, lihastoonust suureneb. See väljendub lapse keha tõmmatakse, nagu ta oli, "varba rida", ristatud jalgadega pahkluudes. Kuni arengu opisthotonos.

Kui vanemad jätkuvalt ignoreerida haiguse ja ei saa helistada arstile, järgmine etapp haiguse - rikkumine hingamine ja teadvuse. Lapsed muutuvad loiuks initsiatiivipuudusega, jagunevad stuupor ja siis kooma. Neuroloogilised häired, isegi soodsa tulemuse jäävad eluks. See tasu, mis ei ole õigeaegselt diagnoositud haiguse vahtrasiirup. Patsiendid Fotod pettumuse, ja et kõige kurb, enamik neist lapsed kujutatud.

Diagnoos põhineb analüüs juuresolekul uriinis suitsetamine fermenteeritud aminohappeid, samuti kliiniliste ilmingute.

klassifikatsioon

Sõltuvalt sümptomite ägedus ja peegeldub inertsus dehüdrogenaasi tavaliselt mitmes haiguse:

1. Klassikaline. Varsti pärast sündi ilmselt terve laps, vaid mõne päeva, sümptomid hakkavad ilmnema. Esimene neist on isupuudus ja lükata rinna-, siis kaalukaotus, perioodid uneapnoe. Siis ühe clonuses ja seejärel kloonilised-toonik krambid. See lõpeb kooma. Ensüümi aktiivsus - vähem kui kaks protsenti.
2. Perioodiline. Haigus ei avalduda kuni kuus kuud, ja isegi kuni kaks aastat elu. Päästikumehhanism kandub bakteriaalse või viirusnakkuse, vaktsineerimise või ülemäärast suurenemist valgu kogust toidus. Sümptomid arendada sammhaaval. Ensüümi aktiivsus - kuni kakskümmend protsenti.
3. Tiaminzavisimaya. Oma kliinilised ilmingud sarnane eelmise vormi. Oluline erinevus on see, et töötlemisel kasutatav B1-vitamiini, mis vähendab oluliselt kontsentratsiooni aminohapet veres ja uriinis.

ravi

Kuna inimene haiglasse seisundis Raske mürgistuse korral siis hakkavad ravida vahtrasiirup uriini haigus on vaja võõrutus. Selleks plasmafereesil peritoneaaldialüüsi, verekomponentide ülekanne, samuti forsseerimiseks ja hemosorption.

Pärast stabiliseerumist patsient hakata reguleerida ainevahetushäired. Esiteks on see dieet vähendatud valgusisaldusega, mõnikord soovitavad vältida rinnaga toitmise ajal. Rangel õigus toidule aitab vältida edasist kahju närvisüsteemi.

Kaasaegne tehnoloogia on võimaldanud peaaegu ravida haiguse vahtrasiirup. Teadlaste arvates ja rakendab praktikas ravimid, mis asendavad asendamatuid aminohappeid. Nad taseme säilitamiseks ainevahetuse normi piires, vältides mürgistuse isegi normaalse toitumise.

Vastavalt soovitustele ja õigeaegne ravi haiglasse inimene võib elada täisväärtuslikku elu. Kahjuks neuroloogilised häired lastel arenevad kiiresti ja vanematel ei ole aega, et võtta asjakohaseid meetmeid.