Stargardti haigus: ravi kirjeldus, põhjused, sümptomid ja omadused

Stargardti tõbi põhjustab degeneratiivset protsessi kollases kohas. On palju haigusi, mille kliinikus on see patoloogia sarnane. Need on põhjustatud erinevate geenide mutatsioonist. Seetõttu on haigus klassifitseeritud pärilikuks patoloogias.

Haiguse peamine kliiniline ilming on kollase koha degeneratiivne protsess ja pigmendi tsentraalne retiniit, mis põhjustab nägemise langust kesk-skotoomiga.

Haiguse tunnused

Stargardti tõbi on haruldased, kuid väga tõsised haigused. See avaldub noorukieas - 6-20 aastane, sagedusega 1: 20 000 inimest. Teises vanusekategoorias pole patoloogiat reeglina tekkinud. Haiguse tagajärjed on katastroofilised. Täieliku nägemise kaotamine ei ole välistatud.

Haigusel on geneetiline alus. Düstroofiline protsess mõjutab võrkkesta makulaarset pinda ja pärineb pigmendi epiteeli pindalast, mis viib nägemise kadumiseni. Protsess on kahepoolne.

Patoloogia vormid

Patoloogia on selgelt eristatud neli tüüpi sõltuvalt põletikuvööndi lokaliseerumisest:

Degeneratiivset protsessi võib märkida:

• Keskmises äärealal;
• Makulas piirkonnas;
• Paratsentraalses piirkonnas.

Samuti on haiguse segatud vorm, mis hõlmab põletiku paiknemist silmade keskosas ja äärealadel.

Haiguste arengu mehhanismid

Selle haiguse põhjuseid kirjeldab arst K. Stargardt kahekümnenda sajandi esimesel poolel. Selle auks on see haigus nime saanud. Patoloogia on omistatud makulaarsele alale ja teadlase sõnul edastatakse seda perekonda pärandi kaudu. Tavaliselt tähistatakse polümorfset oftalmoskoopilist pilti, mida nimetatakse "koroidi atroofiaks ", "pulli silmaks", "purustatud pronksiks" jne.

Positsioonilise kloonimise abil identifitseeriti geeni peamine lookus, mis põhjustab pigmendilise retiniidi, mis kõige selgemalt avaldub fotoretseptorites. Teaduses sai ta nimetuse ABCR.

Silmahaigus on pärilik autosomaalse valitseva seisundiga. Patoloogia puhul on iseloomulik muteerunud geenide lokaliseerimine 13q ja 6ql4 kromosoomides.

Geneetiline alus ei sõltu soost. Hiljutised geneetiliste ravimite uuringud, kus haigus on domineerivat tüüpi, on see mõnevõrra lihtsam ja see ei pruugi alati põhjustada pimedaksjäämist. Enamik retseptorrakke jätkab toimimist. Sellistel patsientidel jätkub patoloogia minimaalsete sümptomitega. Haiged töötavad endiselt ja suudavad sõidukeid juhtida.

Kuidas Stargardti haigus areneb? Makulaarrakkude degeneratsiooni põhjused seisnevad energia vähesuses. Geeni defekt kutsub esile madalama valgu tootmise, mis edastab ATP molekule võrkkesta keskosa makula membraani kaudu. See keskendub graafika ja värvi kujutisele.

Patoloogia sümptomatoloogia

Millised on Stargardti tõvega inimeste omadused? Kui haigus areneb, pole teistes siseorganites patoloogiat. Protsess mõjutab ainult silmi. Haigus algab nägemisteravuse kaotusega. Seejärel sümptomatoloogia kasvab ja värvi tajumise rasked rikkumised ilmuvad visuaalselt visuaalselt tajutud kogu spektrivahemikus.

Fungossete degeneratiivsed muutused avalduvad järgmistes indeksites:

• Mõlemas silmas on tähistatud pigmenteerunud ümmarguse kujuga punkte;
• Seal on lokaliseeritud piirkonnad, millel puudub pigmentatsioon;
• Võrkpinna pigmendi epiteelis on atroofiline protsess.

Sellised protsessid võivad esineda koos valkjas-kollaste laigude väljanägemisega. Nagu haigus progresseerub, ilmneb võrkkesta pigmendi epiteelis ka lipofustsiinisarnane aine suurenenud akumulatsioon.

Kõikidel patsientidel, kellel on see patoloogia, tuvastatakse absoluutsed või osalised keskmised skotoomid, mille protsessi levimus on erinev.

Kollase silma kujulise nägemisvõimega haige isik võib jääda tavapärastele piiridele, kuid keskmine nägemine väheneb märkimisväärselt.

Enamik uuritavatest haigete inimestest tundis värvitunde rikkumist vastavalt deuteronaupia, punakasrohelise düskromaasia tüübile. Kollase silmatilise düstroofilise protsessi korral ei tohi värviseanssi üldse mõjutada.

Stargardti düstroofias on muudetud kontrasti ruumilise tundlikkuse sagedust (vahemikus 6-10 °, kusjuures keskmise ruumilise sageduse piirkonnas on märkimisväärne langus ja kõrge sagedusega piirkonna täielik puudumine). Seda sündroomi nimetati "koonuse düstroofia mudeliks".

Sümptomiteks on laineline nägemus objektidest, pimedad kohad, erksus, värvide ebakorrapärasus ja kohanemisraskused vähese valgustatuse korral.

Haiguse diagnoosimine

Geneetilisel tasandil tehtud uuringute tulemusel leiti tõendeid, et Stargardti silmahaigus on määratud ABCR lookuse alleelsete häiretega.

Diagnoos algab põhjaosa seisundi uurimisega. Tehakse võrkkesta veresoonte fluorestsents-angiograafia ja elektrofüsioloogiline uuring. Sel juhul on vaja määrata kahjustuse ulatus. See võimaldab tuvastada mitmeid haigusseisundi näitajaid, sealhulgas hüperfluorestsentsi fookusi ja optilise närvi ketta fluorestsentsi.

Kuna haigus on pärilik, on kõige täpsem viis selle kindlakstegemiseks DNA-tasemel diagnoosida, mis on võimeline paljunema pärilikke mononogeenseid haigusi.

Diferentseeritud diagnostika

Stargardti haigust tuleks eristada koonus-varrasest, koonusest ja rod-koonuse düstroofsest protsessist, domineerivast progresseeruvast foveaalsest düstroofoloogiast, juveniilse retinoskhhiisist, vilelliformi makulaarse degeneratsioonist.

Samuti on näidustatud diferentseeritud diagnoos ravimite düstroofia tõttu tekkinud toksooside esinemise kohta raseduse ajal (eriti klorokviini retinopaatia korral).

Kas Stargardti haigust saab ravida?

Aetioloogilist ravi ei ole. Kuidas Stargardti haigus lahendatakse? Kõrvaltoimete käsitlemine hõlmab tauriini ja antioksüdantide parabulbar-süstide kasutamist, veresoonte (pentoksifülliini, nikotiinhappe) ja steroidide laiendamist soodustavate vahendite kasutamist.

Seda ravitakse vitamiinidega, mis aitavad tugevdada veresoonte seinu ja parandavad vereringet. Tavaliselt kasutatakse vitamiine B, A, C, E.

Näidatakse füsioteraapia protseduure. Nende seas on vajalik elektroforeesi eraldamine ravimite kasutamisega, samuti silmade võrkkesta stimuleerimine laseriga.

Seda kasutatakse võrkkesta revaskulariseerimiseks siirdamise kaudu kollase lihaskiudplaadi tsoonist.

Varem leidis silmaarstid kogu maailmas, et haigust ei saa ravida. Eespool toodud ravi aitas veidi patoloogiat edasi lükata, kuid ei takista seda mingil juhul.

Reeglina ei suutnud ravi inimesi täieliku nägemise kadumisega päästa. Tuleb välja töötada teine meetod, mis hõlbustaks kahjustatud silmakonstruktsioonide taastamist.

Uuenduslik ravi

Kas praegu on olemas tõhus patoloogiate kõrvaldamise meetod, näiteks Stargardti tõbi? Kuidas ravida tõsist haigust? 2009. aastal tegi selle meetodi välja dr. Alexander Dmitrievich Romashchenko, kes on oftalmoloogiakeskuse "ON kliinik" (Peterburi, Marata tänava, 69, hoone B) juhataja. Ta parandas haiguse ravivõimalust, tuginedes kudede rakulisele ravile.

Ravi aluseks on haigestunud inimese rasvkoe tüvirakkude kasutamine. Ravimeetodi arendas varem teadlane V.P. Filatov. Tänu uuenduslikule tehnoloogiale antakse patsientidele võimalus kaotatud nägemust taastada ja täisväärtuslikku elu tagada.

Dr Adam D. Romashchenko registreeris biomeditsiini valdkonnas tehnoloogiatehnoloogia kompleksi ja patentis järgmiseid tüvirakkude ravi meetodeid:

• Haiguse märga vormi kõrvaldamise kombineeritud meetod;
• Kompleksne meetod tsentraalse ja taperetinaalse düstroofia patogeneetiliseks raviks.

Millist kliiniki kasutatakse raviks?

Oftalmoloogiakeskus "He Clinic" tegeleb kõige keerulisema haiguse raviga. Keskus asub linnas nagu Peterburi. Stargardti tõbe ravitakse ainult selles keskuses, kuna see on ainus Venemaal, kus seda tehnoloogiat kasutatakse.

Kas tüviraku teraapia on ohutu?

Spetsialistid suudavad kindlalt kinnitada, et ravi, kasutades A. Romashchenko välja töötatud tehnoloogiat, on täiesti ohutu. Patsientide rakke kasutatakse ravis, mis välistab nende tagasilükkamise või muude negatiivsete tagajärgede tekkimise võimaluse.

Järeldus

Stardardi haigus debüüdi varases eas ja see viib viivitamata absoluutse nägemiskaotuse juurde. Väga harvadel juhtudel satub nägemus domineeriva tüübi pärimisse aeglaselt. Patsientidele soovitatakse külastada silmaarsti, võtta vitamiine ja kandma päikeseprille. Kõige tõhusam viis patoloogia kõrvaldamiseks peetakse ravi tüvirakkude abil.