Live ei sure lugu Charli Garda

Charlie Gard - poiss UK, mis on äratanud rahvusvahelist tähelepanu oma ravimatu surmav haigus. Tema vanemad üritavad leida eksperimentaalne ravi, lootes, et see võiks aidata oma poja võita haruldane haigus - "ammendumine DNA", mis on tavaliselt surma põhjuseks imikute esimestel kuudel oma elu. Aga mida põhjustab see haigus ja miks see nii kiiresti hävitab keha imikutele?

Poisi diagnoosi

Charlie sündis 4. august eelmisel aastal, kuid alates oktoobrist, jääb haiglasse Londoni haiglas, Great Ormond Street. On teada, et 11-kuune poiss ei saa hingata oma, ei kuule ega näe, ja kannatab ka krambid. Vanemad tahavad minna temaga USA käivitada eksperimentaalse ravi, kuid lapse arstid nõus. Nad väidavad, et ravi ei päästa lapse ja ainult pikendab tema kannatusi. Eksperdid, kes kogu selle aja näinud Charlie, ütlevad: humaanselt, et nad saavad teha - on välja lülitada elutähtsat masinatega.

Charlie puhul jätkus arutelu vanemate õiguste valida ravi oma lapsi. Briti kohtud olid küljel haiglas, nii et Charlie tuli lahti aparaadid 30 juuni. Kuid vanemad on palunud arstid edasi lükata seda protseduuri, et on rohkem aega hüvasti jätta laps.

Kuidas DNA ammendumine

Entsefalomiopatichesky mitokondriaalse DNA ammendumine sündroom, mida kandis poiss, põhjustab mutatsioone geenides, mis aitavad säilitada DNA leitud sees mitokondrid (raku "elektrijaamad"), mis vastutavad konverteeriva toitainete energia, samuti oma rida erinevaid DNA.

Juhul Charlie mutatsiooni esines geeni nimega RRM2B. Ta osaleb loomine mitokondriaalse DNA. Mutatsioon põhjustab koguse vähenemise mitokondriaalse DNA, ning ei võimalda töö, mida tavaliselt mitokondrid.

See tingimus mõjutab operatsiooni paljude elundite, eriti aju, lihased ja neerud, mis on kõrge energia vajadusi. Selle tulemusena sündroom põhjustab lihaste nõrkus, mikrotsefaalia (vähendades suurus lapse pead), neeruprobleemid, krambid ja kuulmislangus. Lihasnõrkus kaasatud hingamine protsess võib olla tõsine probleem, mis on, mis juhtus Charlie. Nüüd poiss ei saa hingata oma.

Keskmine eluiga ja levik maailmas

See sündroom on väga harva: enne Charlie oli teada ainult umbes 15 beebidele üle maailma, kes on sama diagnoos, ja et poiss.

Haiguse sümptomid ilmuvad varakult. Juhul Charlie, näiteks nad hakkasid ilmuma, kui poiss oli alles paar nädalat. Samuti lapsed, kes kannatavad selle tingimuse tavaliselt ei suuda ellu jääda lapsekingades. Uuringu kohaselt 2008. aastal, seitse last sama sündroom nagu Charlie, suri isegi enne kui nad jõuavad 4 kuu vanuses.

Kahjuks see ravimatu sündroom. Ainuke asi, mida saab teha arstid - on toetada pakkumise või kasutamise fänn, et aidata hingamine.

Kas ma loota eksperimentaalse ravi

Charlie vanemad tahavad proovida eksperimentaalse ravi tema poeg - nukleosiidravi DNA materjali, mida ei saa teha oma rakke. Selle meetme tulemuslikkust ravi on veel kinnitanud, kuigi varem oli see kasutatakse patsientidel, kellel on esinenud kergemaid vorme haiguse, mida tuntakse TK2 mutatsiooni. Kuid ravi ei ole kunagi kasutatud patsientidel mutatsioone RRM2B. Isegi arst, kes Esimene oli valmis aitama Garda eksperimentaalse ravi ja hiljem oli sunnitud tunnistama, et see ravi on ebatõenäoline, et ravida Charlie, kui laps on hilisemates etappides haigus.

Hiljuti esindajad Lastehaigla Itaalias on ettepanek liikuda Charlie neile anda vajalikke ettevaatus teda, kuid London haigla arstid keeldusid seda tegemast, viidates õiguslikel põhjustel. Boris Johnson, kes on välisminister Suurbritannia, ütles ka, et "see otsus on kooskõlas arstliku ekspertiisi hinnangul toetab kohtud", mis, kui võtta eelkõige arvesse lapse huvisid.