Laroni sündroom: põhjused, diagnoos, ravi, prognoos

Laroni sündroom on patoloogiline seisund, mille korral keha ei suuda tajuda ega kasutada kasvuhormooni. Selle rikkumise kõige levinum märk on kääbus. Teised sümptomid on lihaste nõrkus ja vähenenud vastupidavus, lapsepõlve hüpoglükeemia, hiline seksuaalne areng, jäseme lühenemine ja ülekaalulisus. Sageli põhjustab patoloogia põhjustatud kasvu eest vastutava geeni muutusi (mutatsioonid). See on pärilik autosoomne retsessiivne tunnus.

Sümptomid

Laroni sündroom on üsna haruldane haigus. Selle diagnoosi järgi on vastsündinud lapsel keskmine statistiline kasv ja kaal, kuid hiljem on nende füüsiline areng märkimisväärselt aeglustunud. Ravi puudumisel jõuavad täiskasvanud mehed maksimaalselt 130 cm kõrgusele. Naiste kõrgus ei ületa 120 cm.

Lisaks väikesele kasvule viitab patoloogia järgmistele sümptomitele:

• Lihaste nõrkus, ebapiisav vastupidavus;
• Hüpoglükeemia lapsepõlves;
• Puberteediea viivitus;
• Ebaproportsionaalselt väikesed suguelundid;
• Peened, nõrgad juuksed;
• Hammaste struktuuri häired;
• Lühendatud jäsemed;
• Rasvumine;
• Näo erisused (väljaulatuv laup, langenud nina, sinist skleralist sündroom).

Põhjused

Laroni sündroom põhjustab geeni, mis sisaldab kasvuhormooni retseptorit, mutatsioone - valku, mis paikneb kogu kehas olevate rakkude väliskestades. Kasvuhormooni retseptor on kavandatud somatotropiini äratundmiseks ja aktiveerimiseks, nii algatades rakkude kasvu ja jagunemise. Geeni mutatsioonid häirivad selle bioloogilise mehhanismi normaalset toimimist ja põhjustavad rakulise arengu häireid. Paljud patoloogia sümptomid on tingitud teisest hormoonist, insuliinitaolistest kasvufaktoritest võimetusest toota .

Pärilikkus

Enamikul juhtudest on Laroni sündroom lastel pärilik autosomaalne retsessiivne tüüp. See tähendab, et haigus on põhjustatud mutatsioonidest mõlemas rakus kahjustatud geeni mõlemas koopias. Patoloogilise patsiendi vanemad on tavaliselt ühe geeni muteeritud koopia kandjad ja harva kannatavad tavaliselt haruldaste haiguste tüüpiliste ilmingute all. Kui laps sünnib kahe autosomaalse retsessiivse haiguse kandjale, on patoloogia pärilikkus 25%; Passiivse vedaja, nagu iga vanema, saamise tõenäosuseks on 50%; Võimalus mitte pärida patoloogiat või muteerunud geeni - 25%.

Mõnede aruannete kohaselt on perekondi, kus Laroni sündroom pärineb autosomaalse valitseva tüübi poolt. Sellistel juhtudel on haiguse edastamiseks piisav mutatsioon ühes eksemplaris kahjustatud geenist igas rakus. Mõnikord põhineb lapsel haige vanema patoloogia. On ka uusi, mittepärilisi geneetilisi mutatsioone, kui häire on diagnoositud lastel, kelle peredel ei olnud ühtegi haigusjuhtumit. Isik, kellel on kinnitatud patoloogia, edastab oma lastele muteerunud geeni 50% juhtudest.

Diagnostika

Juba pärast ilmsete märkide ja sümptomite esialgset hindamist saab spetsialist diagnoosida Laroni sündroomi (artiklis toodud patoloogiliste inimeste fotod). Selle diagnoosi kinnitamiseks ja efektiivseks diferentseerumiseks tehakse täiendavaid uuringuid, sealhulgas konkreetsete hormoonide vereanalüüsi. Seda tüüpi häiretega inimestel esineb sagedamini somatotropiini tase samaaegselt insuliinisarnase kasvufaktori vähenemisega. Mõnedel juhtudel määravad arstid geneetilise uuringu, mis kinnitab geenimutatsiooni fakti. Diagnostiliste meetmete tulemused võimaldavad teil täpselt määrata Laroni sündroomi.

Ravi

Selle patoloogilise seisundi täielikuks ravimiseks ei ole tänapäevane meditsiin veel võimeline. Innovaatiline teraapia keskendub peamiselt kasvu kiirendamisele, mida pakub puuduva insuliinitaoline hormooni hüpodermilise süstimise meetod. Aine stimuleerib lineaarset kasvu (kõrguselt), kiirendab aju arengut ja takistab vajalike valkude pikaajalise puuduse põhjustatud ainevahetushäireid. Lisaks sellele suurendavad sellised süstid veres suhkru taset, takistavad kolesterooli kogunemist ja suurendavad lihaskoe olulist toonust. Insuliini-sarnase kasvufaktoriga ravi tuleb läbi viia spetsialistide tähelepanelikul järelevalve all, kuna nõutava annuse ületamine võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme.

Prognoos

Pikaajaline väljavaade on sageli piisavalt optimistlik. Laroni sündroom ei mõjuta kuidagi eluea pikenemist. Peale selle on selle päriliku patoloogia kandjad palju vähem riskivad onkoloogiliste haiguste ja insuliin-sõltumatu suhkruhaiguse tekkeks. Praegu on käimas ulatuslikud uuringud Laroni sündroomi, geneetiliste mutatsioonide, kasvuhormooni ja pahaloomuliste kasvajate arengu seoste tuvastamiseks. Võimalik, et sellistes geneetilistes muutustes on peamine võitlus vähi vastu.