Lapse alla - mida see tähendab? Tunnused ja sümptomid Downi sündroomiga

Sõna "alla" tänapäeva ühiskonnas on sagedamini kasutatakse solvang. Sellega seoses on paljud emad pidättäen ootab tulemusi ultraheli, kartes häiriv sümptomid. Lõppude lõpuks, beebi alla perekonnas - see on katsumus, mis nõuab füüsilist ja psühholoogilist stressi. Mis on Downi sündroom? Millised on märgid ja sümptomid?

Mis on Downi sündroom?

Downi sündroom - see geneetilise hälbe, kaasasündinud Aberratsioon. See on lisatud tagasilükkamine mõned tervise näitajad ja häireid normaalse kehalise arengu. On oluline märkida, et sõna "haigus" ei ole kohaldatav, kuna me räägime tunnusjoonte kogum ja eripära, st Sündroomi.

Varaseim mainimine sündroom väidetavalt tekkis 1500 aastat tagasi. See on vanus omistatud jääb lapse sümptomid Downi sündroom, leitud nekropol Prantsuse Chalon-sur-Saône. Matmine ei erine tavalise, millest võib järeldada, et inimesed sarnaste puuetega ei ähvarda avalikkuse surve.

Esmakordselt Downi sündroom oli kirjeldatud 1866 Briti arst John Langdon Downi. Siis teadlane nimega seda nähtust "Mongolismi." Mõne aja pärast, patoloogia sai nime avastaja.

Mis on põhjused?

Põhjuste kohta, mis on Downi sündroomiga lastel, see sai tuntuks alles 1959. aastal. Siis geneetilise tingimuslikkus see haigus on tõestanud Prantsuse teadlane Gerard Lejeune.

Selgus, et tõeline põhjus sündroom - tekkimist ekstra paari kromosoome. On moodustatud etapil viljastamist. Tavaliselt terve inimene igas rakus on 46 paari kromosoome sugurakkudes (muna- ja seemneraku ja) on täpselt poole - 23. Aga ajal viljastada munaraku ja spermatosoidi kaitsme nende geneetilist komplekti koos moodustada uus cell - sügoodi.

Varsti sügoot hakkab jagada. Selle protsessi käigus tuleb aeg, kui kromosoomide arvu rakk on valmis jagama kahekordistunud. Aga nad kohe laiali vastandpoolt rakkude, siis ta on jagatud pooleks. See on koht, kus tõrge. Kui koefitsiendid 21th paari kromosoome, siis võib "haarata" üksteisega. Sügoot jätkab korduvalt jaga moodustatud embrüo. Nii on Downi sündroomiga lastel.

vormid sündroom

On kolm vormid Downi sündroomiga sõltuvalt omadusi geneetilisele mehhanismid nende esinemise:

• Trisoomia. See on klassikaline juhtum selle esinemist - 94%. See tekib siis, kui on häirimise lange 21 paari kromosoome ajal jagunemist.
• Translokatsiooni. Selline Downi sündroom on vähem levinud, ainult 5% juhtudest. Seega on olemas osa ülekandmiseks kromosoomi kogu geeni või ühest kohast teise. Geneetiline materjal "hüpata" ühest kromosoomi teise või sama kromosoomi. Välimus see sündroom mängib otsustavat rolli geneetilise isa materjalist.
• MOSAIIKSUS. Kõige harvaesinevad vormi sündroom, esineb vaid 1-2% juhtudest. Sellise rikkumise keha rakk sisaldab tavalise komplekti kromosoome - 46, ja teiselt poolt - suurem, st 47. Laste mosaiik Downi sündroom võib olla veidi erinev nende eakaaslased, kuid veidi maha vaimse arengu. Tavaliselt selline diagnoos on raske kinnitada.

Ilming sündroom

See laps on Downi sündroom on kergesti äratuntav kohe pärast sündi. On vaja pöörata tähelepanu järgmised omadused:

• juht väiksus, lameda tagasi pea;
• korter nägu, lapik nina silla;
• väike lõug, suu, kõrvad;
• silma iseloomuliku korda ja kaldus pilu;
• sageli avas oma suu;
• lühikesed jäsemed, sõrmede, kaela;
• nõrgenenud lihastoonust;
• palm lai kulgev naha (ahvi) korda.

Enamasti beebidele Downi sündroom on tunnustatud nende märke. Nad võivad määrata mitte ainult spetsialist, vaid ka tavalised inimesed. Seejärel diagnoosi kinnitavad üksikasjalik kontroll ja mitmeid analüüse.

Kui ohtlik sündroom?

Kui pere sündis alla, pead seda ravida hoolsust. Tavaliselt need lapsed, lisaks välised tunnused, arendada raske haigus:

• kahjustunud immuunsusega;
• Kaasasündinud südamehaiguse ;
• ebanormaalse arengu rinnus.

Nendel põhjustel lapse maha sagedamini kokku puutuda lapseea haigused, kannatavad kopsuhaigused. Lisaks on selle kasvu seostatakse vaimse ja füüsilise arengu. Aeglane moodustamise seedesüsteemi võib tooks kaasa ensüümi aktiivsuse ja raskusi seedimist. Sageli lapse maha vajavad keeruline südameoperatsiooni. Lisaks võivad tekkida häired teiste organite.

Mõnikord vältida ebameeldivaid tagajärgi võetud meetmed ajal aidata. Seetõttu on oluline, et saada ülevaade etapil sünnieelse arengu laps.

riskirühmadele

Keskmiselt esinemissagedust Downi sündroom - 1: 600 (1 laps 600). Kuid need arvud varieeruvad sõltuvalt paljudest teguritest. Laste mõõnad on sageli sündinud naised üle 35 aasta. Mida vanem on naine, seda suurem on oht, et laps puuetega. Seetõttu emad 35 aastat on väga oluline võtta kõik vajalikud terviseuuringud eri etappidel raseduse.

Kuid sündi Downi sündroomiga lastel esineb emad kuni 25 aastat. Selgus, et põhjuseks võib olla ka isa vanus, juuresolekul tihedalt seotud abielu ja Kummalisel vanus vanaema.

diagnostika

Täna diagnoosida Downi sündroom võib olla staadiumis raseduse. Niinimetatud "Downi sündroomi test" hõlmab terve rea uuringuid. Kõik diagnoosimis- enne sündi nimetatakse sünnieelse ja tinglikult jagada kahte rühma:

• invasiivsed - operatsioon, mis hõlmab invasiooni amnionirakke ruumi;
• mitteinvasiivne - ei tungimine keha.

Esimene rühm meetodid hõlmavad:

• Amniocentesis. Special nõela tara toota lootevesi. Sisalduvad rakud Selle vedela allutati geneetilise uuringu esinemise kromosoomanomaaliad. Teoreetiliselt meetod võib olla ohtlik tulevikus lootele, nii et see ei ole ette nähtud kõike.
• Tara väike kogus kudet (biopsia), loote kest komponent (koorioni). Usutakse, et saadud materjal annab usaldusväärsema tulemuse geeniuuringuteks.
  

Teine rühm meetodite hulka turvalisem, näiteks ultraheli ja biokeemilised uuringud. Downi sündroom avastatakse ultraheliga alates 12. rasedusnädalast. Tüüpiliselt on selliseid uuring tehakse koos vereanalüüside. Kui on olemas risk, et naine on laps alla, mida ta vajab, et läbida terve rida uuringuid.

Kas ma saan vältida seda?

Vältida välimus lapse Downi sündroom võib olla ainult kuni alguses kontseptsiooni geneetilise ema ja isa uuring. Erikatsed näitab, kui suurt ohtu kromosoomide haiguste tulevikus lootele. See võtab arvesse mitmeid tegureid - aastaselt ema, isa, vanaema, juuresolekul vere sugulased abielu, sünnid Downi sündroom perekonnas.

Selgitada probleemid raseduse algul naine on vabadus otsustada saatuse kohta lootele. Last kasvatavale Downi sündroom - väga keeruline ja aeganõudev protsess. Kõik mu elu see laps vajab ravi kvaliteeti. Aga me ei tohi unustada, et isegi lapsed nagu inimesed saavad täielikult koolis ja elus läbi lüüa.

Kas ravi?

Arvatakse, et Downi sündroomiga ei saa ravida, sest see on geneetiline haigus. Siiski on olemas viise, et kergendada oma sümptomid.

Downi sündroomiga lastel on vaja olla tähelepanelik. Koos kvaliteetse arstiabi, mida nad vajavad nõuetekohase koolituse. Nad on pikka aega ei saa õppida, kuidas hoolitseda ise, nii et sa pead sisendada neid oskusi. Lisaks nad vajavad pidevat istungid logopeed ja füsioterapeut. Seal on spetsiaalselt projekteeritud rehabilitatsiooniprogrammi nendele lastele, aidates neil arendada ja ühiskonnas kohaneda.

See modernne teaduse arengut kui tüvirakkude ravi võib kompenseerida lag füüsilises lapse arengut. Ravi võib normaliseerida luude kasvu, aju arengut, luua toitumise siseorganeid, parandab immuunsust. Kasutuselevõtt tüvirakkude lapse keha algab kohe pärast sündi.

On informatsioon tõhususe pikaajalise ravi teatud ravimitega. Nad parandada ainevahetust ja on positiivne mõju lapse arengus Downi sündroom.

Alla ja ühiskond

Downi sündroomiga lastel on väga raske kohaneda ühiskonnas. Aga samal ajal on see hädavajalik side. Laste mõõnad on väga sõbralik, lihtne minna kontakti positiivne, vaatamata meeleolumuutused. Sest need omadused on nad sageli nimetatakse "päikese laps."

Venemaal suhtumist laste Aberratsioon, ei erine firmaväärtust. Laps maha arendamine, võib saada naeruvääristatud oma eakaaslaste seas, millel on kahjulik mõju tema psühholoogilise arengu.

Downi sündroomiga inimestel on raskusi kogu oma elu. Nad ei ole lihtsalt saada lasteaeda, kooli. Neil on raskusi töö leidmisega. See ei ole lihtne alustada pere, kuid isegi kui see ei õnnestu, on probleeme võime lapsi. Mehed mõõnad kasutu ja naistel suurenenud risk sündi haige järglastele.

Kuid Downi sündroomiga inimestel võib põhjustada täisväärtuslikku elu. Nad on võimelised õppima, vaatamata sellele, et see protsess on nad palju aeglasemalt. Selliste inimeste seas on palju andekaid osalejaid, mille jaoks teater Simple loodi 1999. aastal Moskvas.