Fenüülketonuuria - mis see on ja kuidas sellega koos elada

See haigus on seotud aminohapete metabolismi rikkumisega. Eelkõige fenüülalaniin. Selle aminohappe muundamise reaktsiooni häirete tõttu teisele (türosiin) koguneb soovitud ensüümi puudulikkus selle ja selle mürgiste toodete (fenüülketonid) kaudu kehasse. Neil on negatiivne mõju, peamiselt närvisüsteemile. Sõnasõnalt tõlgitud ladina keelest - "fenüülketoonide esinemine uriinis" - see tähendab termin "fenüülketonuuria". Mis on see ainevahetushäire, on see nüüd selge ja probleemi arengupoliitika põhjuseks on pärilik anomaalia. See edastatakse autosoomse retsessiivse tüübi abil.

Kuidas patoloogia ilmneb?

Kui inimesel on defekt vajaliku ensüümi sünteesi eest vastutavas geenis, tekib fenüülketonuuria. Mida see tähendab, me arvasime seda välja. Millal on diagnoos tehtud? Haigus ei ilmne kohe peale sündimist väljapoole, lapsed näevad välja üsna normaalsed, on sündinud õigeaegselt ja tavaliselt arenevad. Kuid hiljem (2-6 kuu jooksul) esinevad järgmised sümptomid:

• Füüsilise ja vaimse arengu mahajäämus;
• Suurenenud higistamine lapsele "hiirt" sisaldava lõhnaga;
• Ärrituvus, pisaravőime;
• Unisus ja letargia;
• Krambid
• Võib olla oksendamine.

Ka nahakahjustuste välimus (dermatiit, ekseem) manifibeerib fenüülketonuuria. See, mida see on ja kuidas patsient paistab, on selge, kuid need tunnused ei ole konkreetsed - paljudel haigustel võivad olla sarnased sümptomid.

Kuidas seda haigust identifitseerida

Kui arst kahtlustas haiguse kliiniliste tunnuste põhjal, määrab ta kindlaks fenüülalaniini koguse veres.

Samuti võtab meditsiiniseadus analüüsimiseks uriin, võib seega diagnoosida fenüülketonuuria 10-12 päeva pärast lapse elu. Nüüd sünnitushaiglates 3-4 päeva jooksul alates lapse sündi veedavad sõeluuringud, et tuvastada erinevaid ainevahetushäireid. Selle patoloogia katse on lisatud nende hulka. Fenüülketonuuriahaigust diagnoositakse tihti, selle probleemiga sünnib üks 8000 laps. Saadaval on ka geneetilised meetodid patoloogia diagnoosimiseks: mutatsioonide tuvastamine vastavas geenis.

Kuidas patsiendile ravida

Nagu me mõistame, kuulub selline haigus nagu fenüülketonuuria geneetilistele haigustele . Mida see tähendab? Selliste pärilike ensüümide puuduste all kannatavate inimeste ravimisel on kaks võimalust: tuua see kehasse Sellepärast, et jätta dieedist tooted, mis vajavad teatud ensüümi seedimiseks, assimilatsiooniks, vaheainevahetuseks. Selle haiguse korral kasutatakse viimast võimalust. Patsiendid piiravad rangelt fenüülalaniini tarbimist toiduga. Tehke seda niipea kui võimalik, et vältida aju pöördumatut mürgistust. Toidu jaoks kasutage spetsiifilisi valgu segusid ilma fenüülalaniinita, et korvata valkude puudumist.

Arendatakse ka ravimeetodeid erineval viisil - ensüümi taime asendaja kasutuselevõtmisega. Katsetatakse ka kaasaegset geneetilist meetodit: geeni kasutuselevõtt, mis kontrollib puuduva ensüümi tootmist.