Duchenne'i lihasdüstroofia ja Becker: Ravi

Geneetilised haigused kuuluvad gruppi kuuluvate raskete patoloogiate ravis, mis on tänaseks raskeks. Nende seas kromosoomanomaaliad leidub erinevates rikkumisi. Paljud neist on neuroloogilised sümptomid. Näideteks on Duchenne'i lihasdüstroofia, Becker. Need haigused arendada lapsepõlves ja on progresseeruv kulg. Vaatamata edusammudele neuroteadus, nagu patoloogiate on raske ravida. See on tingitud kromosoomimuutused mis on sätestatud tekkimise ajal keha.

Kirjeldus Duchenne'i lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia - geneetiline haigus, mida iseloomustab progresseeruv lihashäirete üksus. Patoloogias on haruldane. Levimus anomaalia on umbes 3 inimest 10 000 meestel. Haiguste peaaegu kõikidel juhtudel, mõjutab poisse. Siiski arengu Duchenne'i tüdrukud ei ole välistatud. See patoloogia avaldub juba varases lapsepõlves.

Teised haigused, millel on samad põhjused ja sümptomid on myodystrophy Becker. See on soodsamaks. lihaskoe kahjustus tekib palju hiljem - noorukieas. Sel juhul sümptomid tekivad järk-järgult ja patsiendi säilitab töövõime mõne aasta jooksul. Nagu Duchenne'i lihasdüstroofia, see patoloogia on ühine meeste hulgas. Esinemissagedus on 1 inimest 20000 poisid.

Duchenne'i lihasdüstroofia: neuroimmunology haiguse

Põhjuseks nii patoloogiate seisneb rikkumine X kromosoomi. Geneetilised muutused, mis toimuvad Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia, uuritud 30-ndatel eelmise sajandi. Siiski etioloogilised ravi ei ole veel leitud. anomaaliad retsessiivne pärilikku. See tähendab, et kui ebanormaalne geen on olemas üks vanematest, tõenäosus haige lapse sündi on 25%. X-kromosoomi on pikim kehas. Mõlemat liiki düstroofiaid rikkumise esineb üks ja sama lookuse (p21). See kahjustus viib langus valgusünteesi, mis on osa rakumembraanide lihaskoe. Duchenne'i lihasdüstroofia, kui ta puudub täielikult. Seetõttu rikkumised toimuvad palju varem. Becker lihasdüstroofia kui valk sünteesitakse väikestes kogustes või on patoloogilised.

Kliiniline pilt lihasdüstroofia

Duchenne'i lihasdüstroofia iseloomustab koldeid neuromuskulaarse süsteemi. Haigus võib kahtlustada aastaselt 2-3 aastat. Selle aja jooksul selgub, et laps maha füüsilise arengu eakaaslastega, läheb halb, jookseb ja hüppab. Nii lapsed raske ronida trepid, ta sageli langevad. Lüüasaamist lihaseid algab alajäsemete. Hiljem see hõlmab kõiki proksimaalne lihaseid. Degeneratsioon esineb ülemise õlavöötme nelipealihase. Nendes kohtades on hõrenemine lihaseid. Aastate jooksul myodystrophy edenedes. Lüüasaamist lihaseid ja pidev koormus neile kaasa kontraktuurid - püsiv moonutusi jäsemeid. Lisaks patsientidel Duchenne'i lihasdüstroofia täheldatud südamehaigused, mis perioodiliselt endast tunda. Ka seda haigust iseloomustab vähenenud intellektuaalse võimeid (mitte väga väljendunud).

Becker lihasdüstroofia samad sümptomid, kuid arendada hiljem. Esimene ilmingud esinevad 10-15 aastat. On järkjärguline muutus kõnnak ebakindel ilmub hiljem arendada kontraktuurideni. Rikkumised veresoonkond on kerge. Intelligence selle haiguse tavaliselt ei vähendatud.

Kuidas diagnoosida lihasdüstroofia?

Diagnoos "Duchenne'i lihasdüstroofia" (või Becker) saab panna kogenud neuroloogi. Esiteks see põhineb kliiniline pilt nende haiguste vastu. Tähelepanu juhitakse sümptomid nagu hõrenemist proksimaalse lihased on Kaksiksääremarjalihas hüpertroofia vale (põhjustatud fibroosi ja rasva ladestumist). Need sümptomid on peaaegu alati koos kardiovaskulaarhaiguste. EKG võib näha rütmihäired, vasaku vatsakese hüpertroofia.

Ka patsientide Duchenne'i lihasdüstroofia veidi maha eakaaslastega vaimsele arengule. Et kindlaks teha, lapsed töötanud psühholoogina. Kui haiguskahtlusega läbi myography (määratlus elektriline potentsiaal lihaste) ja EhoKS - uurimine südameõõnte. Selleks, et täpselt määrata haiguse esinemise geneetiline diagnoos tehakse. Kui Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia patsiente tuleb mitmes eksperdid. Nende hulgas - neuroloog, psühholoog ja kardioloog.

ravi

Kahjuks etioloogilised raviks Duchenne'i lihasdüstroofia ja Becker ei ole välja töötatud. Kuid patsiendid näidata sümptomaatilist ja toetavat ravi. Aasta alguses haiguse viiakse läbi kursused füsioteraapia, massaaž. Mis oluline puue on vaja teha passiivse jäsemete liigutused. Et aeglustada pikendamise kontraktuurid kasutama millega jalad une ajal. Säilitusravi võib pikendada patsientide elu ja vähendada sümptomeid. Kasutage kaltsiumi preparaate, südamerütmi "galantamine" ja "Neostigmine". Mõningatel juhtudel, välja kirjutada hormoonaineid peamiselt "Prednisolone". Kui progresseeruv südames nimetada cardioprotectors.

Duchenne'i lihasdüstroofia ja Becker prognoos

Duchenne'i lihasdüstroofia prognoos on ebasoodne. Varajase sümptomite tekkimine ja kiire haiguse kulgu põhjustab puude lapsepõlves. Patsiendid, kellel see haigus on vaja pidevat hoolt. Keskmine eluiga on patsientide umbes 20 aastat. Becker lihasdüstroofia iseloomustab soodne muidugi. Pideva järelevalve all arstide ja rakendada nende juhiseid koostoimimiseks patsientidel säilinud kuni 30-35 aastat.