Testikulaarsed feminisatsioonist sündroom: raviks ja ärahoidmiseks

Sündroom munandivähk feminisatsioonist - suhteliselt harvaesinevad kaasasündinud häire, millele lisatakse vähenemist tundlikkus meessuguhormoonide. Raskematel juhtudel, keha ja ei saanud tundetu androgeenide toimeid. Sümptomid seda haigust võib olla erineva raskusastmega ning patsientide jaoks korjatakse individuaalselt.

Muidugi, inimesed on silmitsi sarnase haiguse, on huvitatud rohkem teavet. Mis on munandivähk feminisatsioonist sündroom? Kuidas ravida haiguse ja kas seal on tõesti tõhusam viis ravi? Mis põhjustab haigus? Mis on väljavaated patsientidel? Vastused nendele küsimustele otsivad paljud.

Sündroom munandivähk feminisatsioonist - mis see on?

Esiteks, ärgem tegelema mõiste. Sündroom munandivähk feminisatsioonist - kaasasündinud haigus, mis on põhjustatud mutatsiooni SUGUKROMOSOOMIGA. Haigus kaasas tundlikkuse kadu androgeenide aste tundlikkuse vähenemise meessuguhormoonide võivad olla erinevad - see sõltub raskusest ja sümptomeid.

Näiteks mõõduka vastupanu androgeenide väliselt poiss areneb üsna normaalselt. Kuid täiskasvanu võib olla, et mees on steriilne, sest sperma tema keha lihtsalt ei tooda.

Täiesti erinevad välja täieliku kadumise tundlikkus hormoonide vastu sellise haiguse nagu munandivähk feminisatsioonist sündroom. Inimese karüotüüp on mees. Kuid poisid on sündinud nn vale hermaphroditism, kus on teket välissuguelundite emane tüüp üheaegsel juuresolekul munandid ja normaalse testosterooni tase veres. Puberteedieas nende poiste kipuvad välja emane sootunnuseid (nt piimanäärmed suurendada).

Sündroom munandivähk feminisatsioonist - suhteliselt haruldased patoloogiat. 50-70000 vastsündinute moodustas ainult 1 laps selle mutatsiooni. Kui vaatleme juhtudel hermaphroditism, umbes 15-20% patsientidest põhjus juuresolekul ebatüüpiliste genitaalid on seotud STF. Muide, meditsiinilise patoloogia ilmub erinevate nimede all - sündroomist androgeenide tundetuse Morris sündroom isased PSEUDOHERMAFRODITISM.

STF emaste: on see võimalik?

Paljud inimesed on huvitatud, kas munandite feminiseerumine sündroom naistel on võimalik. Kuna patoloogia on seotud mutatsiooni Y-kromosoomi, saame kindlasti öelda, et see on ainult suhtes kohaldatakse individuaalset mees.

Teiselt poolt, inimesed kannatavad sellise haiguse, sageli välja nagu naine. Veelgi enam, nad tunnevad end vastavalt. Statistika järgi patsientidel vale hermaphroditism sageli nägema atraktiivne, pikk naine lahja näitaja. Inimesed sellise diagnoosi isegi krediteeritakse mõned erilised tunnused, sealhulgas loogiline ja täpne luure, võime kiiresti orienteeruda olukorras, energia, tõhususe ja muud "mees" omadused.

Teine huvitav asjaolu - paljud naised osalevad spordis, on mees karüotüüpi. Sellepärast professionaalsed sportlased võtta sülje DNA analüüs - naised (mis on, mehed) koos sündroom Morris ei ole lubatud konkureerida.

Muide, juuresolekul sellise haiguse kohta on mitmeid ajaloolised tegelased, sealhulgas Jeanne d'Arc ja kuulus Inglismaa kuninganna Elizabeth Tudor.

Peamised põhjused haiguse arengut

Nagu juba mainitud, Morris sündroom (munandite feminisatsioonist sündroom) on tingitud AR geeni defekt. Selline mutatsioon mõjutab retseptorit, mis reageerivad Androgeenhormoonid tulemusena nad lihtsalt muutunud tundetuks. Uuringute kohaselt see edastatakse, sündroomiga X-seotud retsessiivsel, kusjuures kandja defektsete geenide on tavaliselt ema. Teiselt poolt, see on võimalik, ja spontaanne mutatsioon lapse, kes eostati kaks vanemad üsna tervislik, kuid sellised juhtumid on teatatud kaugele harvemini.

Embrüonaalse arengu käigus sugunäärmete (sugunäärmetele) on moodustatud vastavalt lootele karüotüüpi - laps on täielikult munandikotti. Aga kuna koekahjustuste geeni ei ole tundlik (desensitized) testosterooni ja degidrosteronu, mis vastutavad teket peenis, munandikott, kusiti, eesnäärme. Samal ajal konserveeritud kudede tundlikkust östrogeeni, mis põhjustab edasiarendus suguelunditesse haarava liik (va emakas, munajuhad ja ülemises kolmandikus tuppe).

Täielik vormi sündroom ja selle iseloomulike

Testikulaarsed feminisatsioonist sündroom (Morris) võib kaasneda täieliku kadumise retseptori tundlikkust testosterooni. Sellistel juhtudel laps on sündinud mees genotüüp (seal on Y-kromosoomi), meessoost näärmed, kuid naine välissuguelundite.

Sellised lapsed ei ole munandit ja peenise ja munandite ja jääb kõhuõõnde. Selle asemel on tupe ja välimine häbememokad. Üsna sageli, arstid sellistel juhtudel öelda sündi tüdrukud. Abi raviti patsiente, reeglina, teismeline kaebas menstruatsiooni puudumine. Muide, laps arendada sekundaarsete sugutunnuste naiste tüüp (no mutatsioon hääl, karvakasv, rinnanäärmete suurenemine). Ühes üksikasjaliku läbivaatuse arst teeb kindlaks, et sugunäärmete meessoost ja konkreetse komplekti kromosoome.

Sageli diagnoos "munandite feminiseerumine sündroom" panna täiskasvanud naised, kes pöörduvad spetsialist umbes amenorröa ja viljatus.

Mittetäielik vorme sündroom Morris ja raskuse selle arengut

Sündroom munandivähk feminisatsioonist meestel saab kaasas osaline alandamine retseptori tundlikkust testosterooni. Sellistel juhtudel sümptomite kogumit võib olla mitmekesisem. klassifikatsiooni süsteem loodi aastal 1996, mille kohaselt on viis peamist vormi haigus.

• Esimese astme või mees tüüp. Laps on väljendunud mees fenotüübi ja arendab ilma märgatava kõrvalekaldeid. Vahetevahel noorukieas täheldatud rinnanäärmete suurenemist ja mitteiseloomulikud muutus hääl. Aga patsientidel alati spermatogeneesi häirete tulemusena viljatus.
• Teise astme (soovitavalt meessoost tüübist). Areng on mees tüüp, kuid mõningaid muudatusi. Näiteks võimaliku tekkimisega micropenis ja hypospadias (nihe meatus). Sageli patsiendid kannatavad günekomastia. Vaadeldud ja ebaühtlane ladestumine nahaaluse rasvakihi.
• Kolmas aste või arengu ambivalentne tüüp. Patsiendist oluliselt vähenenud peenise. Muudetud ja munandit - mõnikord kujul meenutab välimise häbememokad. On nihe kusiti ja munandid sageli ei laskuda munandikotti. Märgistatud ja iseloomulikud naiste - rindade suurendamise, tüüpiline näitaja (laiad puusad, kitsad õlad).
• Neljas aste (peamiselt naissoost tüüpi). Selle grupi patsiendid on naine fenotüüpi. Munandid jäävad kõhuõõnde. Arendada naise suguorganid, kuid mõningaid erinevusi. Näiteks laps on moodustatud lühike "pime" tupe ja kliitori sageli hüpertrofeerunud ja meenutab micropenis.
• Viies aste või emased. See vorm haiguse kaasneb teket naiste sümptomid - laps sünnib tüdruk. Siiski on mõningaid kõrvalekaldeid. Eelkõige patsientidel on sageli täheldatud kliitori suurenemine.

Sellele on lisatud sümptomeid munandivähk feminisatsioonist sündroom. Paljundamine sarnaste patoloogia ei ole võimalik - patsiendi keha ei tooda meessoost rakkudest ja naine elundid pole kättesaadavad või ei ole täielikult välja arenenud.

Statistika kohaselt inimesed sellise diagnoosi kannatavad sageli kubeme songa, rikkumise tõttu läbipääsu munandite kubeme kanal. Tänu nihkumise välise avamist kusiti suurem risk mitmesuguste haiguste Urinaarsüsteemi (nt püelonefriit, uretriit ja teiste põletikuliste haiguste).

diagnostiliste protseduuride

Selle diagnoosi - pikk protsess. See hõlmab protseduuride kogum:

• Kõigepealt arst kogub ajalugu. Käigus uuring on vaja teada, kas laps on mõned arengu häired pärast sündi või puberteedieas. Analüüsida ja perekonna ajalugu (kas oli selline kõrvalekalded sugulased).
• Oluliseks sammuks on ja füüsiline läbivaatus, mille käigus spetsialist võib tähele juuresolekul kõrvalekaldeid struktuuri keha ja välissuguelundite, tüüpi juuste jaotamine, ja nii edasi. D. Held mõõtmiseks kõrgus ja patsiendi kehakaalust. Rohkem on vaja uurida, et teha kindlaks kaasuvaid haigusi.
• Tulevikus toimub karüotüübis - protseduur, mis võimaldab määrata koguse ja kvaliteedi kromosoomid, mis omakorda võimaldab välja selgitada sex patsiendi.
• Vajadusel teostatakse molekulaarse geneetilist testimist, selle aja jooksul üritab teada mitmeid ning erinevaid kahjustatud geenid.
• See on kohustuslik uurimine uroloog - arst õpib struktuuri ja funktsioone ning välissuguelundite, komplema eesnäärme jne ...
• Analüüsimisel võetakse verd kontrollimiseks hormooni tase.
• See on informatiivne ja ultraheliuuring. See protseduur võimaldab tuvastada kõrvalekaldeid struktuuri sisemisi suguelundeid, munandid undescended tuvastada, diagnoosida kaasuvaid haigusi.
• Kõige täpsem informatsioon struktuuri siseorganeid võib saada ajal magnetresonantsi või kompuutertomograafiat.

Sündroom munandivähk feminisatsioonist: Ravi

Teraapia, antud juhul sõltub patsiendi vanusest ja peegeldub tundetud androgeeniretseptorit hormoon. Tingimata määratud hormoonasendusravi, mis võimaldab kõrvaldada androgeenipuudulikkus, mis aitavad luua õige sekundaarne soo tunnused, et kõrvaldada võimalikke kõrvalekaldumisi arengus.

On arusaadav, et väga oluline samm on psühhoteraapia - Patsient peab alati konsulteerida arstiga. Lõppude lõpuks, statistika kohaselt vale hermaphroditism sageli viib arengut depressioon. Kui mutatsioon diagnoositud juhuslikult täiskasvanueas (me räägime täielik tundetus testosterooni retseptorid), võib arst otsustada, et ei teata sellest naisest, kes elab täisväärtuslikku elu ja identifitseerib end esindaja õiglase sugu.

Kui operatsioon on vajalik?

Paljud probleemid saab lahendada abiga erimeetmeid. Patsientidel, kellel naine fenotüüp näitab munandite eemaldamine. See on vajalik, et vältida songa, sest arengut ja edasist arengut mees sootunnuseid. Peale selle protseduuri eesmärgiks on hoida ära munandivähk.

Kui keha areneb emane tüüp, mõnikord on vaja plastist tupe ja häbeme, mis teeb võimalikuks olla seksuaalvahekorras. Kirurgiliselt saab kõrvaldada nihe kuseteede kanalile.

Mis areng patsiendi mees muster on mõnikord vajalik, et viia seemnevedeliku kanalid munandit. Kuna paljud mehed sellise diagnoosi kannatavad günekomastia, see on sageli läbi rindade plastilise kirurgia, mis aitavad taastada füüsiline keha kuju.

Patsientide prognoosimine ja võimalikke tüsistusi

Sündroom munandivähk feminisatsioonist (Morris) ei ole otsest ohtu elule. Keha on normaalse funktsiooni isegi kui täielikult tundetus androgeeniretseptoritele hormoonid. Pärast Meditsiinilise ja kirurgilise patsiendi saab elada täisväärtuslikku elu naine, kellel on mees karüotüüpi. Aga seal on risk haigestuda munandivähk, et ei laskuda munandikotti - sellisel juhul on vaja tegutseda. Suhe vähi ennetamist läbi kirurgilist eemaldamist munandid munandikotti (kui patsient on meessoost fenotüübi) või täielik eemaldamine näärme (kui emane fenotüübi).

Seoses muude võimalike tüsistuste, et nende nimekiri on võimatu seksuaalvahekorras (väärareng suguelunditel), tühjendamise (protsessi arengu urogenitaalsüsteemi kuseteede kanal minnes). Patsiendid on viljatud sõltumata fenotüüpi. Ära unusta sotsiaalseid raskusi, sest mitte iga lapse ja noore enam võimalik mõista omadused oma keha. Muidugi probleem seksuaalse sfääri, samuti haiguste erituselundite süsteem saab kõrvaldada operatsiooni ajal. Patsientide prognoosimine soodsad niikuinii.

Kas ennetusabinõud?

Kahjuks ei ole vahendeid, et takistada selliste haiguste. Aga munandite feminiseerumine sündroom on geneetiline patoloogia, riski haigestuda vähki saab tuvastada staadiumis planeerimine raseduse - tulevastele lapsevanematele vaja ennast testida.

Patsientidel juba diagnoositud haigused, mida nad vajavad kvalifitseeritud arstiabi, samuti regulaarne arstlik läbivaatus, hormoonravi.