Seljaaju amüotroofia: tekkepõhjused, sümptomid ja diagnoosimine

Esimest korda Spinal amüotroofia oli kirjeldatud 19. sajandi (1891 - Verdniga ja 1893 - Hoffmann). Üsna haruldane haigus, esinedes ühe isiku 100,000. Disease käsitleb geneetilise haiguste ja seda iseloomustab koldeid lihasmassi. Need protsessid on seotud degeneratiivsed protsessid neuronites anterior sarve seljaaju ja motoorse tuumades ajutüve. Tavaliselt esimesed märgid haiguse ilmuvad lapsekingades või lapsepõlves. Sümptomid sõltuvad haiguse tüübist ja võib avalduda hüpotensioon, gipofleksii, imemiseks düsfunktsiooni, hingamine ja neelamine; rasketel juhtudel, see patoloogia on lõppenud surmaga. Selleks, et teha diagnoosi, siis peaks läbima geneetilise testimise.

Lülisamba amüotroofia: Sümptomid

Kliiniline pilt sõltub haiguse tüübist. Histoloogia lihase tüüpiline neurogeenne (põhjustatud tõttu närvirakkude hävimise ja kudedes) amüotroofia - naabruses tervete ja haigete lihasrakkudes. Ehk peamine funktsioon haiguse kasvab nõrkus ja atroofia lihaste kiude. Mõjutab peamiselt proksimaalne jäsemetele. Mis areng haiguse protsessi järk seotud tegureid ning muid lihasgruppe. Sageli patsiendid võib näha tõmblemine lihaseid. Iseloomulik märke patoloogia on küfoskolioosi, lihaskontraktsiooni ja hingamishäireid, see on seotud kahju roietevahelised lihased. Röntgenülesvõtetel sageli paljastada hõrenemist kaua luud (õlavarre-, reieluu, jne).

Werdnig-Hoffmann esimest tüüpi avaldub varases eas kuni kuus kuud. Selle aja jooksul, kui laps on registreeritud lihashüpotoonia, hüporefleksia ja fastsikulatsioonile keeles. Iseloomulik seda tüüpi haigused on raskusi neelamisega (düsfaagia), imemiseks, samuti hingamist. Lämbus 95% juhtudest surma põhjus lastele vanuses alla ühe aasta. Nelja aasta 100% surmaga.

Lülisamba amüotroofia teine tüüp on näidatud 3-15 kuu vanuselt. Kui laps uuring süvakõõlusrefleksid puuduvad, võimalik düsfaagia. Enamik lapsi ei saa võrrelda ja kõndida, vähem kui 25 protsenti saab istuma. Sageli lõpeb haigus surmaga.

Lülisamba amüotroofia kolmandat tüüpi või haiguse, Kugelberg-Welander'i haiguse, reeglina registreeritud vanuses 15 kuud kuni 19 aastat. Kliinikus, nagu I tüübi, kuid haigus progresseerub aeglaselt, pikema eluea. Nõrkus ja kaalukaotus algab nelipealihase reieluu lihaseid ja painutaja aja jooksul kõige väljendunud sümptomid ilmuvad ja jalgadel. Veidi hiljem kätte on mõjutatud.

Seljaaju amüotroofia neljanda tüüp võib olla pärilik, haiguse avaldub täiskasvanutel voraste 30-60 aastat. See iseloomustab nõrkus, kaalulangus lihasesse. See vorm on väga raske differentsiirovat amüotroofilse lateraalskleroos.

Seljaaju amüotroofia Werdnig-Hoffmann diagnoositud lehe EMG (närvijühtivusega määratakse, viiakse läbi uuring, lihased, mis innerveerivad kraniaalnärve). Diagnoosi kinnitamiseks on vaja läbi viia geneetilise testimise, mis tuvastab etioloogia mutatsioonid 95% juhtudest. Täiendav diagnostiliste meetodite hulka lihaste bioptaadid uuring ensüümide aktiivsust (aldolaasi, kreatiinkinaasi).

Konkreetsed Selle haiguse ravi ei ole olemas. Selleks, et vältida arengu kontraktsioonide ja skolioos ettenähtud füsioteraapia ja korsetti. Special ortopeedilised seadmed võimaldavad patsiendi süüa, kirjutada või töötada arvutiga.