Potter sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoosimine

Potter sündroom nimetatakse tõsine defekt lootele. Iseloomustus algab mõiste see anomaalia.

Mis on Potter sündroom?

Potter sündroom - kaasasündinud defekt lootele, milles ta puudub täielikult neerud, mis on tagajärg mahu vähendamise lootevesi.

Tulemuseks veepuuduse on kokkusurumine loode emakas. Lapsed on ka täheldatud nõrgalt arenenud kopsud, tüüpiline kortsus nägu ja kägistas kolju, deformeerunud jäsemed.

1964 godu Potter kirjeldab arengut defekti iseloomustati agenees (puudumine) nii loote neeru või aplaasia (puuduvad elundi või kehaosa) koos näo kõrvalekaldeid. Seda sündroomi nimetatakse meditsiinilises kirjanduses samuti sündroom Potter neeru- agenees 2, neeru--lõualuu Grosse sündroom, näo neeru- düsplaasia.

Potter sündroom lootel: põhjused

Etioloogia (päritolu) sündroom on ikka veel täielikult mõistetud. 50% -l juhtudest leiti, et esmane ebanormaalsuse avaldub puudumise tõttu lootevee (loote vesi) rasedal. Kokkusurumine loote emaka viib arengut neerude arenguhäired nägu (lamestuskatsed ja lamestamist), südame, rektaalne, suguelundite, kopsu- (hüpoplaasia), jäsemete (Kampurajalka).

Potter sündroom esineb imikutel, lastel vanuses alla paar kuud, vähemalt - lastel vanuses üle ühe aasta, ja sagedamini poisid. Esinemissagedus defekti :. 1-50000 sünnid.

Uuring vanemad

Millised on sümptomid sündroomi kaasneb Potter lootel? Suur valge neeru - see on see, mida võib näha ultraheli. See agenees võib olla valdavalt pärida (pärilikkus teise vanema ei saa maha suruda), st mis ei ole seotud summa lootevee. Üks vanemaid võib olla mahajäämus või puudub üks neerud, mis võivad jääda tähelepanuta arstliku läbivaatuse varem.

Neerude agenees pärandatakse dominantselt, mis tähendab, et on olemas 50% tõenäosusega sündi lootele, mida täheldati Potter sündroom.

Potter sündroom 75 protsenti tõenäosus esineda laps, kui tema vanemad leitud mutatsioon geenis PKHD1. Nad esinevad keskmiselt 1 50 inimest. Need mutatsioonid ei vii kiire areng defekti meedias, võivad nad aastakümneid edasi põlvest põlve.

Risk sündi beebi sündroom võib avalduda Potter pärandist mutatsioone mõlemalt vanemalt. Kui loote geneetilisi muutusi kantakse ainult isa või ema koos 50-protsendilise tõenäosusega ta sünnib terve. 25% lastest ei päri PKHD1 mutatsioon mõlemast vanemast on mingeid muudatusi geneetilisel tasandil.

sündroom sümptomaatika

Potter sündroom lootel diagnostika paljastab järgmised ilmingud:

• väga kitsas lüngad sajandil;
• iseloomulik vagu real sajandi;
• alalõua hüpoplaasia (mikrognatsiya);
• korter nina;
• erakordselt suur vahemaa seotud organite (nagu silmad) - hüpertelorism;
• kumer epicanthus ( "mongoli korda") - spetsiaalne korda sisenurgast silma, mis katab lacrimal tuberculum;
• ebanormaalse kujuga pehme suured kõrvad.

desinfektsioon

Kui laps sünnib peamine sümptom - raske respiratoorse distressi, mis avaldub esimestel minutitel iseseisvat elu. Juhtida ventilatsioon keeruline pneumotooraks (õhumullid pleura ala, mis takistaks valguse rütmiline liikumine).

Kahjuks valdav enamus imikud diagnoositud Potter sündroom sureb paar tundi pärast sündi. Kui süütaja seotud vormide digestivnogo (seedimise) ärritust - urogenitaalne kloaagist (ühendi anal ja urogenitaalne kanalis ühes), no perforatsiooni pärak (õige registreerimine) - kasutatakse operatsiooni.

Ellujäänud laps sündroom Potter

2013. aastal meedia teatas vastsündinud tüdruk Abigail Butler, tütar liige House USA esindajatekoja vabariiklaste Kongressi Jaime Herrera Beutler. Laps oli võimalik ellu jääda selle sündroomiga, mis takistab normaalset toimimist hingamisteid.

Kell raseduse 5. kuu, naine teada, et tüdruk ei eraldu uriini täielik puudumine neerud. Põhjuseks oli puudus lootevesi rase Jaime Herrera Beutler. Vaatamata sõlmimise arstide deklareeritud Sel juhul lõppeda surmaga, naine ja tema abikaasa otsustas jätkata raseduse. Et kompenseerida vähese koguse lootevett emakas Jaime manustada spetsiaalse soolalahust. John Hopkins - arst, kes läbi ravi, ei absoluutselt tagada abikaasadele, et ravi viib rahuldav tulemus.

Aga 15. juuli 2013 Little Abigail sündinud elus. Ema mälestused, tüdruk ei nuta sünnihetkel, kuid mõne aja pärast hakkas nutma - lapse kopsud toimiv. Pärast sündi, oli ta kohe üle dialüüsi - süsteem, mis asendab täielikult neerude funktsiooni, mis kuvab tooted ainevahetust keha. Aasta hiljem ta asendatakse doonori neer.

Võimalus sündi live beebi sündroom Potter ja tema hilisema eduka rehabilitatsiooni tingimused kaasaegse tegelikkuse peetakse siiani ime. Seetõttu arstid nõudma abort diagnoosi loote sellise defekti. Näide Abigail Butler ei saa julgustavad, kuid see on vajalik, et mõista, et see on erakordne juhtum.