Fabry haiguse: sümptomid, ravi, fotod

Haigus on põhjustatud puudumine oluline ensüüm alfa galaktosidaas A nimetatakse Fabry tõbi, teadlase uuringus osalevatest ja avas selle. Esmakordselt mutatsioon geenis on kirjeldatud 1989. aastal Inglismaal.

Normaalsetes tingimustes see on ensüümi peaaegu kõik keharakud ja töötlemisega seotud lipiidide. Isikud, kes on pärinud defektne geen, on kogunemist rasvainete lüsosoomides. Lõppkokkuvõttes Haigusega kaasneb hävitamine veresoonte seinte rakkude ja kudede. Fabry haiguse - haruldane geneetiline haigus, mida tuntakse ka "lüsosoomi ladestumishaigused".

sümptomid

Haigus, vastavalt arsti poole pöörduda, esimest korda esineb täiskasvanutel ja lastel eelsetes ja puberteeti.

Sümptoomatoloogiasse on järgmine:

• Burning ja valulikkus tekivad jäsemete, möödudes füüsilise pingutuse ja kontakt kuuma. Valu on sageli kaasneb palavik riikides.
• Nõrkus. Väga sageli on need sümptomid on kaasas väike meeleolu, ärevus, tundeid ärevus. Patsiendid tunnevad meeleolu halvenemine ja usalduse puudumine oma võimeid, mis vähendab oluliselt elukvaliteeti.
• Higistamise vähenemine.
• Väsimus jalad ja käed. Man, mille arengut haiguse, ei saa teostada ka kõige tavalisemad tegevused nagu kogevad pidevalt väsimus. Koos valuaistinguta sellised sümptomid viia lõpule abitus.
• Proteinuuria. Halb enesetunne, millega kaasneb suurenenud valgu eritumine uriiniga. Sageli sümptom põhjustab vale diagnoosi.
• Haridus lööbed tuharad, kubemes, huuled, sõrmed.
• Autonoomne häired.

Umbes üks kolmandik lapsi samal ajal eespool sümptomid arendada liigesesündroomist. Lapse kogemusi kasvab lihasvalu, langus nägemine, vähene südame-veresoonkonna kasutada. Nagu progresseerumist ensüümi puudulikkus täheldatakse neeruhaigus, kõrge vererõhk. Siiski lapsed sellise diagnoosi on väga haruldane, sest see on nii oluline igasuguse taotleda professionaalse keskused vereanalüüsid geneetilisel tasandil.

Kes pärib haigus?

Paljud inimesed ei tea, kuidas Fabry haiguse avaldub, mis see on? Uuringute kohaselt arstid jõudnud järgmistele järeldustele:

• Haigus võib areneda inimene, olenemata soost.
• Geen põhjustab haiguse arenemisel on lokaliseeritud X-kromosoomis. Meestel on ainult üks X-kromosoom, ja kui see sisaldab mõjutatud geeni, võimalus arendada sümptomid on väga kõrge. Mees ei saa haigust pojad, kuid kõik tema tütred pärivad selle defekti.
• Naistel on kaks X-kromosoomi, seega tõenäosus edastamiseks haiguse lastele mõlemast soost 50/50%.
• Sümptomid tekivad sageli lapsepõlves ja noorukieas, samuti noortele.
• Defektne geen on leitud üks 12 000 elussünni, mis on haruldased.

haigusdiagnoos

Õige diagnoos on sageli raske, sest see haigus on haruldane ja näitab terve hulk kliinilisi sümptomeid. Patsientidel, kellel kahtlustatakse Fabry haiguse uurivad spetsialistid erinevates kliinilistes tsoonides.

Praktiline kogemus näitab, et vahel esmaste sümptomite ja lõpliku diagnoosi keskmiselt kulub umbes 12 aastat. On väga oluline, et luua haiguse võimalikult varakult, et saada õige ravi.

Tervishoiuteenuse osutaja peab kahtlustada olemasolu selle geneetilise kahjustuse, kui isik on leitud kombinatsioon rohkem kui kaks sümptomid. Lapsekingades Farby haiguse (foto mõjutatud kromosoomi on näidatud allpool), peaaegu ei esine, nii diagnoosi võib olla keeruline.

Haigusdiagnoos meestel

Järgmised sündmused toimuvad meestel:

• Sugupuu analüüsi, sugupuu. Arvestades pärilikud kahjustuse, peamine väärtus diagnoosi kogumik perekonna ajalugu. Aga ühe perekonna liikmed haigus võib jääda tuvastamata.
• Uuring sisu ensüümi galaktosidaasi veres.
• DNA analüüs - viiakse läbi juhul ebaselge biokeemilisi uuringuid. DNA võib võtta igast bioloogilisest materjalist.

Fabry haiguse: diagnoos kahjustuste naistel

Järgmisi tegevusi läbi naissugu:

• Sugupuu analüüsi.
• DNA analüüsi.
• Sisu ensüüm veres ei ole peamine näitaja haiguse, mis on põhjustatud aktiveerimist asümmeetrilise X-kromosoomis. See võib olla normi piires, isegi kui naine on olemas haigust.

sünnieelse diagnoosimise

Läbiviidud uuring taseme mõõtmisel ensüüm Lootekudede. See on vajalik, kui ema kannatab geneetiline haigus, või on kahtlus, et laps võib pärida Fabry haiguse. Haiguse sümptomid on praktiliselt olematu pärast sündi ja avalduvad hilisemas elus.

võimalikke tüsistusi

Kui patsient ei ole veel sooritanud diagnoosi ja haiguse ei saa ravida, enamikul juhtudel, arendada järgmisi tüsistusi:

• Äge neerupuudulikkus. Inimene on pidevalt kaotanud valk uriinis, st arendada proteinuuria.
• Muutuv kuju ja südame. Kui kuulata avastatud puudulikkuse südameklappide spasmiliste kokkutõmbumine.
• Puude verevoolu ajus. Patsient kogeb sagedased pearinglus, tõsine tüsistus saada insult.

ravi

Isikud, kellel kahtlustatakse Fabry haiguse saadetakse spetsialiseeritud keskused, kus on kogemusi ravis lüsosomaalne ladestumishaigused. Nendes asutustes kinnitas juuresolekul patoloogia ja rakendada vastavat ravi.

Kuni 2000. aastatel põhiline terapeutiline põhimõtte eesmärk oli ületada negatiivseid tingimusi areneb haiguse kulgu. Praegu teistsugust lähenemist kasutatakse, et aidata kõrvaldada mitte ainult sümptomeid, mis põhjustavad Fabry haiguse. Ravi seisnes Ensüümasendusravi. Patsiendid ordineerimiseks alfa, beetagalactosidaas.

Fabry haiguse (sümptomid ja teadus on lubatud luua õige diagnoos) suhtes kohest ravi. See viiakse läbi süstimise teel saab patsient iga kahe nädala tagant. Seda meetodit saab rakendada abiga meditsiiniõena kliinikus või kodus, kui inimene on hästi taluda infusiooni. Ravi võimaldab normaliseerida ainevahetust, kõrvaldab sümptomite taastumise, takistades haiguse arengut.

Põhiuimasti kasutatud asendamisele peetakse "Replagal'i." Lahus lastavad viaali 5 ml. Means on head taluvust, harvadel juhtudel kõrvalmõjudega: sügelus, kõhuvalu, palavik.

Kui haigus, mis põhjustab tugevat valu, patsiendid võivad täiendavalt määratud krambivastaste, valuvaigistid, mittesteroidsed põletikuvastased ainega.

Paljud eksperdid usuvad, et õige diagnoos ja ravi Farby haiguse suudavad muuta loomulikku haigus. Tõhus asendusravi võib peatada oma arengut.

laboratoorset jälgimist

Taustal käigus on vajalik läbi viia kvantitatiivset määramist tseramidtrigeksozida. Ühes edukas ravi, selle kontsentratsioon väheneb. Mõnes kliinilises uuringus, tulemuslikkuse näitaja on tase sfingosiinist globotriaozil.

Süstid ei nimetata raseduse ja imetamise ajal, kui naine ei ole kohal teiste haiguste eest, mis ohustab elu.

tulemused

Fabry haiguse - tõsine geneetilised häired kaasneb valu, halvendades elukvaliteeti ja mille tagajärjeks teovõime. Palju patsientidel ei saada seal vajalikku ravi, seega ei saa tõhusalt töötada, õppida, kaebavad pettumust, väsimus, depressioon, ärevus.

Sümptomite tõsidust võib halvendada iga päev haiguse arengule ja eluiga mõjutatud isikute poolt, keskmiselt 15 aastat lühem kui mainstream. Aga Fabry haiguse - ei ole surmanuhtlust, haigus, tingimusel asendusravi võib põhjustada täisväärtuslikku elu.