Crouzon sündroom: kliinilisele ja ravi

Crouzon sündroom on haruldane geneetiline haigus.

Üldised karakteristikud

Haigust iseloomustab näo deformatsioone, mis ilmnevad loote arengut. Gill kaared in inimese embrüo - üleminekuperioodi haridus, millest hiljem moodustati tähtsaid elundeid, sealhulgas lõualuu. Rikkus Gill kaared ja viib haiguse, mis on nime saanud Prantsuse arst esmalt kirjeldatud seda, Octave Crouzon. See oli tema, kes esmalt märkinud, et haigus on geneetiline, tema patsiendid olid ema ja tütar. See Maxillofacial häire, mida iseloomustab mitmete sümptomeid. Loomulikult et probleem seisneb kolju luud: mingil põhjusel lapse neid võib tekkida valesti. Näiteks Crouzon sündroom võib väljenduda fusion metopic, koronaalseid või sagitaalõmblusest koronaalseid õmbluse enneaegse kontraktsiooni või kõik õmblused.

sümptomaatika

Crouzon sündroomi iseloomustab väljendunud sümptomid. Young patsientidel on erinev, esiteks, liiga madala asetusega kõrvad. Üldjuhul on need tingitud kõik ärakuulamise probleeme, mis tekivad tulevikus. Rasketel juhtudel haigus on transformeeritud Meniere'i tõbi. Hulgas iseloomulikud tuleks ka nn brachycephalic, see on lühike ja lai kael exophthalmos, mis on punnis silmad (see on tingitud liiga väike silma pistikupesad), hüpertelorism, et on liiga palju vahemaa silmad, väike nina, mis näeb välja nagu nokk. Sagedased, kuid mitte tingimata sümptomid peetakse kissitama ja vähearenenud lõualuu. Ebapiisav arengu lõuad põhjustab lõug, mis ulatub järsult. Kõik need omadused iseloomustavad Crouzon sündroom (fotod patsientide näete artikkel). Sest siiani teadmata põhjustel enamik patsiente on ebaproportsionaalselt kitsad puusad ja õlad.

diagnostika

Üldjuhul kohe pärast lapse sündi, saate diagnoosida Crouzon sündroom. Põhjuste haiguse ei ole teada. Selleks, et kinnitada haiguse esinemise vaja kulutada paar uuringud: X-ray, MRI, uurimine fundust geneetilise testimise ja skaneerimine ajukoorde.

sagedus

Väärib märkimist, et see haigus on väga harv: vastavalt statistilise uuringuid 25000 terved inimesed, seal on üks patsient, seda tõenäolisemalt tema pere on olnud inimesed põevad seda haigust.

ravi

Üldiselt on prognoos sõltub sellest, kui palju kolju deformatsioone mõjutatud seisundi ajukoes. Esimesel eluaastal, rekonstrueerimiseks operatsiooni saab läbi kolju lapse. Kuna laps kasvab, siis võib tekkida vajadus uute toimingute: luud, lõualuu, pehmete kudede nägu. Mõningatel juhtudel pärast operatsiooni patsient peab kandma spetsiaalselt valmistatud kiiver. Peamine probleem seisneb selles, et haigus on sageli kaasneb psühhomotoorne pidurdus ja krambid.