Williamsi sündroom ( "Nägu Elf"): põhjuste, sümptomite ravi

Williamsi sündroom, põhjused, diagnoos, ravi, mida loetakse käesoleva artikli, on üsna harv kaasasündinud defekti, originaal põhjus, mis ei ole veel suutnud lahti harutada teadlased. Ta sai nimeks auks J. kardioloog. Williams, kes kirjeldas seda üksikasjalikult 1961.. Aga eesnimi, sest omadused välimus patsientidel sageli lisada veel "nägu Elf."

Sest mida arendab patoloogia

Williamsi sündroom ( "Nägu Elf") - on geneetiline haigus, mis on seotud ebanormaalsusi kromosomaalse lootele. Nimelt kaotusega osa (d): seitsmenda kromosoomi. Kadunud nn "pika käe kromosoomi" sisaldab umbes 26 geeni, mis on seotud iseloomulikud tunnused häire (kuigi see ei ole veel enamus neist suhelda olemasolevate haiguse sümptomid).

Lisaks asjaolule, et rikutud osa kromosoomist on geenid vastutavad kuidas see arendab ja haldab aju on ka geenid valgusünteesi elastiini. Ja see toob kaasa asjaolu, et lapsed koos kirjeldatud sündroom tekkida mitte ainult käitumis-, intellektuaalse ja psühholoogilisi probleeme, vaid ka veresoonte häired ja kaasasündinud südamehaigus (stenoos aordi ja kopsuarteri, mis võivad tekkida eraldi või koos) .

Kuidas on patsientidel Williams sündroom

Välimus inimeste diagnoositud Williams ( "Elf isikud") sündroomi iseloomustab eripära:

• nad on madala komplekt silmad, mida ümbritseb silmalaugude (mis on eriti märgatav siis, kui inimene naerab);
• suur suu täis huuled ja overbite;
• väga lai otsmik
• lühike nina, sileda nina silla ja ümmargune nüri otsaga;
• lõug veidi teravnenud;
• Madala kõrvadevaheline;
• kumer tagasi pea;
• hele sinised silmad (silm ka on sinakas varjund)

Häält nendel patsientidel on tavaliselt madal ning kestane.

Aga mitte kõik need funktsioonid võib leida üks inimene. Piisab on kolm ühist funktsioonid täpne haiguse diagnoos.

Kuidas ära tunda Williams sündroom ( "nägu Elf")

Peale iseloomuliku välimusega, patsientidel Williams sündroom ja eriti märgatav areng kõrgem närvis funktsioone, mis annavad alust eripära silmas pidades.

1. Rikkumine sensoorse integratsiooni (protsess, mille närvisüsteemi saab signaale puutetundlikud, vestibulaarfunktsiooni, lõhn, vaatepilt, maitse ja kuulmise). Sel juhul paugukindlust patsientidel on suurenenud.
2. Patsiendid on impulsiivne ja kergesti erutuv, väga seltskondlik (mõnikord isegi kinnisideeks), nende meeleolu on ebastabiilne (meditsiinis see funktsioon on kirjeldatud kui emotsionaalne labiilsus).
3. Nad täheldasid suurenenud ärevus, hirm pühib kõik uued.
4. Iseloomustab häired helide hääldust võimeid (väljenduskeeles) ja taju öeldu (muljetavaldav kõne).
5. Treeningu ajal peavad need patsiendid märgatav seedehäired koos matemaatilisi tehteid.

Sel moel avaldub vaimse alaarengu nende lapsed, tundub ebatavaline. Nende kõne on tavaliselt hästi arenenud oma vanuse kohta, väljendusrikas ja emotsionaalselt värvi, lisaks nad täheldatud ilmseid muusikaline talent: täiuslik pigi, suur rütmitaju ja täiuslik muusikaline mälu. Nad võivad tegeleda raskustega kaua mängib muusikariistad või kuulates teoseid, kuid vaevalt keskenduda muid asju.

Eriti psühholoogia patsientidel 'sündroom Elf "

Üks silmapaistev omadused "Elf" on nende sotsiaalsus. Lapsed põevad seda sündroom, kartmata läheneb võõras, kergesti manifest kaastunne ja alati valmis aitama. Nende kõne lalisemine oja, nad naeratavad ja sõbralikud. Teadlased selgitavad seda funktsiooni spetsiifikast amügdalat aju keha, sest need inimesed on väga tundlikud hea väljend vestluskaaslase, ja tige mimikri lihtsalt ei taju.

Kui teie laps on diagnoositud "nägu Elf" (Williams sündroom), sa tead - see on otsene naiivne laps, kes ei saa võtta arvesse olukorda ja altid rumal. Aga tema intellektuaalse ebaõnnestumise, ta teesklema nagu suhteliselt säilinud verbaalse aktiivsuse ja hea artikulatsioon, kuigi sageli need lapsed räägivad sobimatult, purustades semantiline aspekt eespool.

Veel mõned huvitavad funktsioonid "Elf"

Õppivate Williams ( "nägu Elf") sündroom, põhjused, sümptomid haiguse, leiti, et inimesed, kes kannatavad see on äärmuslik selektiivsus taju visuaalse teabe.

Niisiis, kui sa näitad seda patsiendi foto jalgratta ja pakkuda välja tõmmata pilti, siis ta teeb seda väga täpselt, ilma puudu ühe detail. Tõsi, rool, rattad ja pedaalid on hajutatud üle kogu lehe. Aga kui sama toiming, mida on vaja teha koos pildi inimese nägu, ta tõuseb, kunstlikult, lisaks fotograafia ei ole hullem kui hea psühholoog haarata milline mees.

Haigused, mis kaasnevad "Elf sündroom"

Kahjuks haiguse "nägu Elfa" (Williams sündroom) avaldub mitmesuguste kõrvalekallete kaasas haigus. Seega lapsi selle häire kipuvad hambad purskama hilja, kuid täiskasvanueas nad näevad piklikud ja haruldased. Pealegi, patsientidel on kalduvus laguneda, purustatud hammustada, ja limaskesta voldid põsed muutunud.

Lapsed koos sündroom nimeliselt esimestel eluaastatel on väga halb, et kaalus juurde ja kasvavad aeglaselt, kuid hiljem paljud neist on täielik ja erinevate keha lõtvus. Enne aasta malyshi- "päkapikud" põevad giprekaltsiemii mis arendab tänu suurenenud kaltsiumi imendumist soolestikus.

Täiskasvanud patsientidel võib pidada iseloomulikuks tunnuseks ning X-kujuline jalgade tekitavad kitsad rindmiku madala talje ja pikliku kaela. Williamsi sündroom ( "Face Elf") kaasnevad sageli ja liigse paindlikkuse liigesed, mis väljendub nende suurenenud razgibaemosti ja lampjalgsus ja Kampurajalka. Ja leitud erinevate rikkumiste lihasluukonna. Üsna sageli nabanööri ja kubemesong, mõnedel patsientidel - kaasasündinud nihestus puusa.

Kuidas on "Elf sündroom"

Patsiendid, kellel on diagnoositud "Williams sündroom (Elf inimene)" ravi saanud ainult sümptomaatilise ravi nagu geneetiliste haiguste tänapäeval pole spetsiifilist ravi.

Imikute haiglasse raske hüperkaltseemia, manustatakse glükokortikoidide ( "hüdrokortisoon") ja täiskasvanud patsientidele tavaliselt soovitavad pidev jälgimine kaltsiumi tase veres ja vitamiini D, mis mõjul kaltsiumi taseme tõusu.

Lapsed koos sündroom nimega peab suurendama istungid psühholoog. Kontakt tervete laste ka nende patsientide väga oluline, sest see loob positiivse trendi üldise arengu jaoks.

väljavaade

Diagnoosiga patsiendid Williams ( "Face Elf") sündroom, kipuvad elama veidi vähem kui tavalised inimesed. Eksperdid seostavad seda suhteliselt kõrge kaltsiumi tase veres, millega kaasneb varajane lupjumise veresooni ning südamelihas. Ja 75% patsientidest on ka ahenemine aordi napilt südamest, et vajab operatsiooni teatud juhtudel. Muide, tänu kõrgele südameveresoonkonna haiguste riski nimega patsientidel soovitatav regulaarne kontroll.