Miks lapsed kannatavad sündroom Edwards?

Edwardsi sündroom tähendab järgnes teine kõige levinum (pärast Downi sündroom), kromosomaalse häire, mida iseloomustab mitme defektid otseselt loote areng, samuti mõned siseorganeid nedoformirovaniem süsteeme. Olemasoleva statistika kohaselt, sagedus selle diagnoosi on umbes 1: 5000. Selles artiklis me räägime üksikasjalikumalt sellest, miks toimub nakatumine Edwards sündroom, ja millised on peamised ravimeetodeid.

üldinfo

Niisiis, ekspertide sõnul tänu arvukatele vead laste arengu seda diagnoosi surevad varakult. Vaatamata sellele, et lapsed sünnivad umbes õigel ajal, füüsiline aktiivsus on väga madal. Lisaks laste sündroomi Edwards praktiliselt ei täheldatud füüsilise ja vaimse arengu kõrge kvaliteediklassi, mille tagajärjel poisid sureb esimese kümne päeva elu ja tüdrukud - kuus kuud (harva võimalik elada kuni üks aasta).

esmaste sümptomite

Haigust iseloomustavad järgmised sümptomid:

• madal kehakaal;
• neelamisraskused;
• viivitus füüsilise / vaimse arengu;
• eriline välimus (lai kael kägistas külgedele kolju, väike lõualuu kitsas silmad, deformeerunud kõrvad ja jäsemed);
• hüpertroofia kliitori tüdrukutel;
• anomaalia peenise struktuuri poistel.

Edwardsi sündroom. diagnostika

Määramine haiguse esiteks on viia läbi spetsiifilisi kromosomaalse test. Võttes arvesse asjaolu, et raseduse ajal tulevikus rasedus- ultraheli teha, kuid ei ole alati võimalik määrata haiguse esinemise. Seega Edwards sündroom ultraheli saab tuvastada ainult kaudselt, st teenindaja poolt iseärasusi (näiteks puudumisel niinimetatud "nabanööri arteri" spetsiaalsesse kanali suhteliselt väikese väärtusega iseenesest platsenta jne). Lisaks on sõna otseses mõttes esimesel kolmel raseduskuud, ekspertide sõnul isegi võimatu tuvastada bruto kõrvalekaldeid loote arengut. See on põhjus, miks me ei räägi aborti lubatud aega. Enamik naisi kipuvad loodet ja sünnitada sündroomiga Edwards asendisse Selle aja jooksul.

ravi

Kahjuks hetkel arstid ei suuda pakkuda efektiivseid lahendusi, kuidas ravida seda haigust. Peaaegu 90% -l sündroom Edwards last sureb esimese aasta oma elust (umbes 30% - esimesel kuul). Need, kes saab veel elada kogu oma lühikese olemasolu pidevalt kannatavad erinevate somaatiliste haiguste, samuti erinevate sügav vaimne alaareng.

järeldus

Kokkuvõtteks tuleb märkida, et täna, teadlased on ikka püüdnud leida vajalikke ravimeid selliste ebameeldivaid küsimusi, läbi mitmeid uuringuid selles valdkonnas. Kuid kahjuks kõik avaldasid jõupingutusi osutuda kasutuks. Terveks jääda!